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Análisis personal de la talasemia

Análisis personal de la talasemia

La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Luque Oliveros, Manuel. Adscrito a la Unidad de Calidad y Gestión Clínica del Bloque Quirúrgico del AH “Virgen Macarena”

CONCEPTO

La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.

TIPOS Y CAUSAS

La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

• La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).

• La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.

Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.

Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

• Talasemia mayor
• Talasemia menor

Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.

La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.

Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

• Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
• Antecedentes familiares del trastorno

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los niños que la padecen, por lo general mueren antes de llegar a la edad adulta, y entre los síntomas que presentan, están:

– Delgadez extrema.
– Ictericia, es decir color amarillento en la piel.
– Problemas diversos en los huesos.
– Problemas de crecimiento del corazón.
– Problemas en el hígado.
– Problemas en el bazo.
– Adelgazamiento de los huesos.

Si bien las manifestaciones clínicas de las distintas talasemias son parecidas, la diferencia está en la gravedad de cada una de ellas.

La forma de presentación de los diferentes tipos de alfatalasemias es muy variable, en algunos casos no produce síntomas, pero en otros se manifiesta por un grave cuadro anémico e incluso la muerte del niño en el útero de la madre antes del nacimiento.

Las betatalesemias pueden manifestarse o presentar los siguientes síntomas:
Talasemia mayor o anemia de Cooley, es la más grave de todas, empieza alrededor de los seis meses de vida con:

– Anemia grave.
– Ictericia o coloración amarillenta en la piel y mucosas.
– Agrandamiento del bazo y del hígado.
– Con el tiempo hay problemas en el crecimiento y retardo en la pubertad.
– Ulceras en las piernas.
– Cálculos en la vesícula.

Talasemia intermedia:

– Los mismos síntomas que en la talasemia menor, pero con menor intensidad.

Talasemia menor:

– Por lo general no presentan síntomas, solamente una leve anemia.

TRATAMIENTOS

Las transfusiones de sangre se utilizan para el tratamiento de los tipos más graves de talasemia. Los niños y adultos con talasemia beta mayor necesitan recibir transfusiones regularmente. Algunas personas con talasemia beta intermedia, talasemia beta E y hemoglobina H-Constant Spring necesitan recibir transfusiones en forma ocasional o, en algunos casos, con mayor frecuencia. Otras pueden necesitar transfusiones si desarrollan una enfermedad viral u otras infecciones, que pueden provocar que la anemia se vuelva más grave.

Lamentablemente, las transfusiones de sangre repetidas provocan la acumulación de hierro en el cuerpo. Por ello se utiliza el farmaco para prevenir la acumulación de hierro era la deferoxamina (Desferal® o DFO).Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar a prevenir el daño en los órganos, los niños y adultos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante del hierro. Este medicamento se fija al hierro y ayuda al cuerpo a deshacerse del exceso del mismo.

Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.

INVESTIGACIONES

Los científicos están buscando mejores maneras de eliminar el exceso de hierro del cuerpo para prevenir o demorar la sobrecarga de hierro. Están desarrollando y probando nuevos medicamentos quelantes del hierro orales y estudiando si la combinación de uno de estos medicamentos con deferoxamina puede resultar más eficaz que cualquiera de los tratamientos por sí solo. (1,2)

Los investigadores están estudiando la eficacia de ciertos medicamentos (incluso la hidroxiurea, medicamento que se utiliza para tratar la anemia falciforme) para la reactivación de los genes que producen hemoglobina fetal. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglobina fetal antes del nacimiento.

Al nacer, el sistema de producción de hemoglobina fetal se “desactiva” por razones genéticas naturales y se “activa” el sistema de producción de hemoglobina adulta. Los científicos están buscando la manera de activar este sistema de producción de hemoglobina fetal y así compensar la deficiencia de hemoglobina adulta de los pacientes que padecen talasemia beta. Los estudios realizados hasta ahora sugieren que el tratamiento con estas drogas puede ser de ayuda para algunos pacientes con talasemia beta intermedia. (2)

Los investigadores también están analizando la posibilidad de que un tratamiento alimentario, por ejemplo, a base de vitamina E, pueda ayudar a reducir el daño provocado en los órganos por la acumulación de hierro. (1,6) Otros continúan mejorando los métodos de trasplante de médula ósea que puede ofrecer cura a más niños que padecen de talasemia.

Algunos becarios de March of Dimes han formado parte de la gran cantidad de científicos que están tratando de desarrollar una terapia genética eficaz que pueda ofrecer una cura para la talasemia. La terapia genética puede consistir en insertar un gen de globina alfa o beta normal en las células madre del paciente, lo que posiblemente les permitiría a estas células sanguíneas inmaduras producir glóbulos rojos normales.

BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA

• Mauro Parra C. y col. ACTUALIZACIÓN EN EL DIAGNÓSTICO Y MANEJO DE ALTERACIONES HEMATOLÓGICAS DEL FETO Rev Chil Obstet Ginecol 2005; 70(1): 33-40 [3]
• HEMOGLOBINOPATÍAS Y TALASEMIAS J.J. Malcorra. BSCP Can Ped 2001; 25- no 2
• Organización Mundial de la Salud. Consejo Ejecutivo, reunión 11 de mayo de 2006. Si hombre y ya está.
• New York Academy of Sciences. Cooley’s Anemia Eighth Symposium. Publicado 22 de julio de 2005, consultado 2 de mayo de 2008, www.nyas.org/cooleys.
• National Heart, Lung and Blood Institute. Thalassemias. Publicado 1/08,
www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_All.html.
• Cooley’s Anemia Foundation. About Thalassemia. Actualizado 2007, http://www. cooleys anemia.org/.