La talasemia. Consideraciones para el profesional de Enfermería
Además de hierro, la hemoglobina está constituida por una serie de proteínas llamadas globinas. Precisamente de ahí viene su nombre: hemo (la molécula donde está el hierro) + globina (la parte proteica)
Luque Oliveros, Manuel. Adscrito a la Unidad de Calidad y Gestión Clínica del Bloque Quirúrgico del AH “Virgen Macarena”
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INTRODUCCIÓN
Además de hierro, la hemoglobina está constituida por una serie de proteínas llamadas globinas. Precisamente de ahí viene su nombre: hemo (la molécula donde está el hierro) + globina (la parte proteica). Existen varios tipos de «cadenas» de globina, que se designan mediante letras griegas (alfa, beta, gamma, etc.). La unión de 4 cadenas de globina con un hemo forma una molécula de hemoglobina.
Aunque a lo largo del desarrollo fetal los hematíes contienen diversos tipos especiales de esta sustancia, a partir de los 6 meses de vida el tipo predominante es la Hemoglobina A o hemoglobina del adulto, que está formada por un hemo (que contiene el hierro), dos cadenas de globina alfa y otras dos de globina beta.
Existen diferentes trastornos hereditarios en los que la producción de cadenas alfa o beta de globina es menor de la necesaria para la fabricación de las cantidades que el organismo necesita para «llenar» a los glóbulos rojos que se están fabricando en la médula ósea. Estas enfermedades, que se deben a mutaciones en los genes de la globina alfa o beta, y por lo tanto son hereditarias, se llaman Talasemias.
En función de cuál sea la cadena de globina que se fabrica más despacio, hablamos de alfa-talasemia, si se produce menos cantidad de cadenas alfa de globina, o beta-talasemia, si se produce menos cantidad de cadenas beta. Por otra parte, no todas las mutaciones que producen talasemia son igualmente graves: en algunas se produce algo y en otras no se produce nada. En función de esto, la anemia puede ser más o menos profunda y requerir o no transfusiones periódicas: cuándo por su poca gravedad nunca las requiere hablamos de «Talasemia menor o rasgo talasémico»; cuando se requieren necesariamente transfusiones periódicas hablamos de «Talasemia mayor» y cuando las requieren de forma esporádica «Talasemia intermedia».
DEFINICIÓN DEL CONCEPTO
Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de anemias hereditarias caracterizadas por la disminución o ausencia total de la síntesis de una o varias cadenas de la hemoglobina. Se debe a la herencia de uno o dos alelos patológicos de uno o varios genes de los cromosomas 11 y 16 (todos recibimos dos copias de un gen, una copia procedente del padre y otra de la madre, a cada una de esas copias se le llama alelo).
Los genes de la talasemia están muy distribuidos por todo el mundo, no obstante se encuentra mayoritariamente en el litoral mediterráneo, gran parte de África, Oriente medio, subcontinente indio y Sudeste asiático. Probablemente sea la enfermedad genética más frecuente.
La hemoglobina (Hb) del adulto normal está constituida por un grupo hemo (transporta el hierro) y 4 cadenas de globina. Dichas cadenas de globina se distribuyen así: 97% HbA1 (2 cadenas a y 2 cadenas b), 2,5% de HbA2 (2 cadenas a y 2 cadenas d) y hemoglobina F (Hb F) (2 cadenas a y 2 cadenas g, la predominante en el feto y en el recién nacido). Las cadenas alfa y beta son las más importantes en la vida postnatal.
Según qué cadena de globina esté sintetizada en menor cantidad (aunque siempre globina de características normales) se llamará talasemia alfa (a) o talasemia beta (b).
Según la severidad del cuadro: talasemia mayor (se heredan las dos copias del gen con una alteración importante en cada copia o alelo), intermedia (se heredan dos copias con dos alteraciones moderadas o una alteración importante y una moderada) o minor (también conocida como rasgo talasémico, se debe a la herencia de un alelo alterado y otro normal).
El diagnóstico se hace por electroforesis de la hemoglobina (Hb) (estudia la cantidad de las distintas hemoglobinas).
Es muy importante estudiar a la familia para encontrar el origen del alelo patológico y así poder proporcionar consejo genético, ya que ha de indicarse a los padres que la probabilidad de que la enfermedad aparezca en los futuros hijos es del 25%. Y, además, porque los padres y el 75% de los hermanos tendrán alguna forma de talasemia minor y pueden ser diagnosticados erróneamente de anemia ferropénica (cuando realmente no necesitan hierro).
FACTORES DE RIESGO
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Las anomalías genéticas, que causan un desequilibrio en la producción de cualquiera de las cadenas, pueden ser hereditarias.
Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta. Para adquirir la forma mayor de esta enfermedad, los genes mutados se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen mutado, la persona será portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas, lo cual corresponde a la forma menor de la enfermedad.
En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer año de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el crecimiento, deformidades de los huesos, y agrandamiento del hígado y del bazo. Las transfusiones de sangre podrían modificar algunos de los signos de la enfermedad, pero la sobrecarga de hierro por las transfusiones puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.
La forma leve de la talasemia beta produce glóbulos rojos pequeños y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico que haya mostrado susceptibilidad a la enfermedad.
Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiáticos y negros.
Las talasemias alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa. La forma más severa de estas talasemias causa un mortinato (muerte de un feto antes del parto).
SIGNOS Y SÍNTOMAS
• Fatiga
• Dificultad respiratoria
• Ictericia
• Deformidades en los huesos de la cara
• Agrandamiento del bazo
• Un frotis de sangre periférica muestra glóbulos rojos pequeños con forma anormal
• Un CSC muestra anemia
• Una electroforesis hemoglobínica muestra hemoglobina anormal
Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:
• Índices de glóbulos rojos sanguíneos (tamaño, contenido de la hemoglobina)
• Fragilidad osmótica
TRATAMIENTO
Las personas con talasemia severa reciben transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes, tales como las sulfonamidas, debido a que los niveles de hierro en sus cuerpos pueden volverse tóxicos.
Los pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de un tratamiento para remover el hierro de su cuerpo (terapia de quelación). Asimismo, se está investigando el trasplante de médula ósea como tratamiento, el cual tiene su mayor efectividad en niños.
PRONÓSTICO
En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardíaca puede ocurrir entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión (transfusiones frecuentes) con terapia de quelación deferoxamina (desferin), deferiprona (ferriprox) mejoran los resultados y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo. Las formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el período de vida.
COMPLICACIONES
La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y hepática al igual que a susceptibilidad a la infección.
La sobrecarga de hierro como efecto secundario del tratamiento puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino. Esta complicación se maneja con inyecciones diarias de un agente quelante del hierro, que se une a éste y hace que sea eliminado del cuerpo en la orina.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe acudir al médico si se presentan síntomas indicativos de talasemia o si los síntomas se presentan después del tratamiento.
BIBLIOGRAFÍA
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