ecografía de anencefalia fetal a las 22,6 semanas. Se decide su ingreso para mejor estudio y tratamiento, además comenzar con inducción del parto utilizando tabletas de prostaglandina a nivel cervical.
Ecografía fetal: Se diagnostica ausencia de la mayor parte del cerebro y el cráneo en relación con anencefalia, feto longitudinal cefálico con actividad cardiaca, movimientos activos y espontáneos. Edad gestacional de 22,6 semanas.
I.D: Embarazo de 22,6 semanas con feto anencefálico.
Después de valorar el diagnostico prenatal se realiza interrogatorio para evaluar los antecedentes genéticos personales y familiares, donde no se refiere la presencia de otras malformaciones congénitas, al preguntar si había recibido consejería genética respondió: que no estaba a su alcance este tipo de consulta y que solo deseaba tener a su hijo.
Una vez hospitalizada en la institución se realiza ecografía fetal para confirmar el diagnostico en la cual se constata lo siguiente:
Útero gestante con feto único, vivo, cefálico, dorso anterior Izquierdo. A nivel de la cabeza fetal se evidencia anencefalia dado por la ausencia de la bóveda craneana y del encéfalo, edad gestacional por longitud del fémur 37,2 semanas por circunferencia abdominal 37 semanas, frecuencia cardiaca de 157 latidos por minutos, liquida amniótico normal.
Después de 48 horas de ingreso se decide realizar intervención quirúrgica de cesárea, con el diagnostico de labor inicial permeable a un dedo y fallo de inducción por 2 días con misoprostol.
Se prepara el salón de operaciones para recibir a paciente gestante de 39 sem con feto deseado y diagnostico prenatal de anencefalia, se recepciona en el quirófano se realiza monitorización hemodinámica y se inicia la intervención quirúrgica con anestesia espinal, y se obtiene a las 2:30 pm, del día 9-03-2012, un recién nacido vivo con peso de 2400 gramos, apgar 7-8, sexo femenino, talla 45 cm, con diagnóstico confirmado de anencefalia.
Al examen físico
Se observa recién nacido que nace con llanto fuerte, buena vitalidad, con cianosis ligera durante los primeros cinco minutos, después se recupera sin aplicar medidas de reanimación, se caracteriza por presentar exoftalmía, ausencia de la bóveda craneana, con aspecto general dismórfico se realizan cuidados inmediatos y mediatos de recién nacido, después de 30 minutos de nacido se mantiene con estabilidad hemodinámica, buena mecánica respiratoria, por lo que se decide trasladar junto a su mamá como medida paliativa e iniciar la lactancia materna, manteniendo una observación estricta del neonato y a la expectativa de su evolución.
Después de las 72 horas de nacido y al observar su evolución donde no existe compromiso de las funciones vitales ni hemodinámicas se decide su traslado a un hospital de segundo nivel para mejor estudio y tratamiento, donde se realiza un pesquisaje integral relacionado con el programa de malformaciones congénitas, donde no se detecta la presencia de otras malformaciones asociadas.
Anencefalia. Ausencia de bóveda craneana.
Anencefalia. Ausencia de bóveda craneana.
Anencefalia. Facie dismórfica con exoftalmía.
Anencefalia. Aspecto dismórfico.
Después de 7 días de hospitalización y tras haber realizado una serie de estudios sus padres solicitan el alta de la institución y se trasladan al hogar para cuidar de su bebé.
Paciente anencefálico a los 7 días de nacido.
Discusión:
La anencefalia es una anomalía neurológica congénita relacionada con el defecto de cierre del tubo neural, donde existen alteraciones en la formación del cerebro resultante de la falla en etapas precoces del desarrollo embrionario del mecanismo de cierre del tubo neural llamado de inducción dorsal. Se caracteriza por la falta de huesos craneanos (frontal occipital y parietal) hemisferios y la corteza cerebral. El tronco cerebral y la médula espinal están conservados aunque en muchos casos se acompaña con defecto de cierre de la médula espinal, mielomeningocele.
La anencefalia se distingue claramente de otros defectos de la inducción dorsal por el aspecto de “rana” de los pacientes afectados en los que hay una falta total de calota craneana y cobertura de las estructuras neurológicas restantes, el defecto es cubierto por una membrana gruesa del estroma angiomatoso, pero nunca por hueso o piel normal; la ausencia o destrucción del cerebro es sustituida por una masa rudimentaria de tejido mesenquimático y ectodérmico. Alrededor del 75% de los fetos afectados muere intraútero y de los 25% restantes nacidos vivos, el 57% fallece dentro de las primeras horas y alrededor del