Anencefalia. Presentación de un caso clínico
Los recién nacidos con anencefalia generalmente su sobrevivencia se mide usualmente en horas más que en días. Existen numerosos estudios que sugieren la existencia de factores genéticos y ambientales en la génesis de este trastorno. Las enfermedades genéticas pueden presentarse de forma inesperada y generar problemas no solo al individuo que la presenta sino a la familia y a la sociedad.
Es por ello el compromiso de buscar alternativas que mejoren la calidad de vida de los pacientes así como el futuro de sus familias, no cabe duda que la discapacidad generada por alteraciones genéticas trae consigo una alta carga socioeconómica, es precisamente esta razón por la que la comunidad científica se ha interesado en crear los servicios de genética, para poder realizar una aproximación diagnóstica y manejo a estos problemas ya que la mayoría de los casos son diagnosticados mediante ultrasonografía precozmente durante el embarazo (antes de las 20 semanas).