Caso clínico de un paciente con Corea de Huntington

Caso clínico de un paciente con Corea de Huntington

Autora principal: Clara Ansó Jaraute

Vol. XVIII; nº 5; 241

Clinical case of a patient with Huntington’s Chorea

Fecha de recepción: 30/01/2023

Fecha de aceptación: 06/03/2023

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 5 Primera quincena de Marzo de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 5; 241

Autores:

Clara Ansó Jaraute. Graduada en Enfermería por la Universidad San Jorge. Máster Universitario en Enfermedades Tropicales. Máster en Atención de Enfermería en Urgencias y Emergencias. Servicio de Infecciosos. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Marta Gimeno Gómez. Graduada en Enfermería por la Universidad San Jorge. Máster en Cuidados Proactivos de Enfermería. Servicio de Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Elena Vicente Modrego. Graduada en Enfermería por la Universidad de Valladolid. Experto Universitario en Geriatría y en Cuidados en la Edad Adulta para enfermería. Experto Universitario en Patología Vascular para enfermería. Servicio de Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Andrea Lanas Gascón. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Experto Universitario en Cuidados de Anestesia. Experto Universitario en Asistencia Sanitaria a los Accidentados de Tráfico. Hospital de Semana. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Javier Laborda Lafuente. Graduado en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Experto en Atención en Neonatología para Enfermería Servicio de Digestivo. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Patricia Miñés Fernández. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Experto Universitario en Cuidados de Anestesia. Experto Universitario en Asistencia Sanitaria a los Accidentes de Tráfico. Máster en cuidados paliativos para enfermería. Hospital de Semana. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Estefanía Julvez Barranco. Graduada en Enfermería por la Universidad San Jorge. Servicio de Neumología. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.

Resumen:

La Enfermedad de Huntington pertenece al grupo de las enfermedades neurodegenerativas y hereditarias, en la que las manifestaciones clínicas motoras, como la corea, son características. Además dentro del abanico clínico de esta enfermedad también se pueden encontrar alteraciones psiquiátricas, conductuales y deterioro cognitivo.

La horquilla temporal del comienzo de síntomas hasta el final de la enfermedad es variable en cada persona, así como la severidad de los mismos. Actualmente no se dispone de un tratamiento curativo para el Huntington, por lo que los cuidados van destinados a paliar los síntomas y a mejorar la calidad de vida de estos pacientes en la medida que se pueda.

En este artículo se expone un caso de una paciente con Corea de Huntington ya conocida, con sintomatología avanzada.

Palabras clave: Corea de Huntington, Enfermedad de Huntington, enfermería, cuidados.

Abstract:

Huntington’s disease belongs to the group of neurodegenerative and hereditary diseases, in which clinical motor manifestations, like chorea, are characteristic. In addition, within the clinical range of this disease, psychiatric and behavioral alterations and cognitive decline can also be found.

The time frame from the beginning of symptoms to the end of the disease is variable in each person, as is their severity. Currently there is no curative treatment for Huntington’s disease, so care is aimed at alleviating the symptoms and improving the quality of life of these patients to the extent possible.

This article presents a case of a patient with already known Huntington’s Chorea, with advanced symptoms.

Keywords: Huntington’s chorea, Huntington’s disease, nursing, care.

INTRODUCCIÓN:

La enfermedad de Huntington es una enfermedad autosómica dominante, neurodegenerativa y hereditaria. Su origen tiene lugar en la mutación de un gen del cromosoma 4p16.3 que codifica la proteína huntingtina. La forma alterada de esta proteína es la responsable de la repetición del codón CAG del DNA, provocando la muerte de neuronas de algunas áreas del cerebro. Cuantas más repeticiones haya, más severo será el cuadro de la enfermedad. ^{1, 2}

Clínicamente se caracteriza por la combinación de corea, deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas y conductuales. La corea que se presenta en esta enfermedad la constituyen movimientos involuntarios, sin propósito, exagerados, arrítmicos, hipercinéticos y aleatorios. ³

Es considerada una enfermedad rara, según el metaanálisis de Pringsheim T et al⁴, la prevalencia global es de 2.71 por 100.000 de habitantes.

Actualmente, no existe ningún tratamiento curativo aunque se han llevado a cabo diversos ensayos clínicos. El tratamiento que se ofrece a los pacientes es sintomático para el manejo de los problemas motores, cognitivos y psiquiátricos, con el objetivo de mantener y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. ⁵

CASO CLÍNICO:

R. es una paciente de 54 años diagnosticada hace 8 años de Enfermedad de Huntington. Se encuentra institucionalizada en un centro especializado en problemas neurodegenerativos. Recientemente la sintomatología de su enfermedad ha empeorado considerablemente, impidiéndole la comunicación efectiva (disartria), el mantenimiento la postura corporal con unos movimientos coreicos exagerados, provocando dolor. Los resultados de esta exacerbación son síntomas depresivos por la situación personal y una pérdida de peso debido al desgaste físico de la corea.

Así pues, se decide el traslado a su hospital de referencia para un control de síntomas agudos y una revaluación de su enfermedad.

Exploración general:

Paciente consciente y orientada en las tres esferas, dependiente para las ABVD.

Mal estado general de la paciente. Deshidratada (relleno capilar ungueal mayor de 3 segundos), palidez.

TA: 85/51 mmHg, FC: 103 ppm, sato2 97%b, Tª36.6ºC.

AC: rítmica sin soplos. AP: normoventilación bilateral, eupneica en reposo.

En la exploración general llama la atención los movimientos coreicos de las extremidades, sobre todo las superiores y movimientos forzosos del cuello. Se hace difícil la exploración. Anorexia evidente, atrofia muscular. La cuidadora que la acompaña refiere pérdida de peso significativa en el último mes.

Durante su estancia en el servicio de urgencias se realizan diferentes pruebas de imagen y laboratorio. Dado que el motivo de consulta principal es la pérdida de peso, se utilizó el índice CONUT para determinar el riesgo de malnutrición de la paciente, el cual fue de 8 puntos (riesgo nutricional moderado): colesterol 112 mg/dl, albúmina 2.2 g/dl, linfocitos 987 cel/μl.

Dada la gravedad de la situación, se decide ingreso en planta a cargo de neurología.

Tratamiento y evolución:

El tratamiento administrado en urgencias fue suero glucosalino con cloruro potásico IV para aportar hidratación, haloperidol IV y metamizol IV.

A su llegada a planta, se toman las medidas necesarias para aportar el máximo confort a la paciente y a su cuidadora. Se le proporciona colchón antiescaras, se aplican medidas preventivas para evitar la aparición de lesiones por presión. Se realiza sondaje nasogástrico para asegurar un correcto aporte nutricional tanto calórico como proteico, se asegura una vía venosa para mantener la hidratación. Se contacta con la psiquiatría para la valoración de los pensamientos depresivos de la paciente y para ajustar tratamiento si lo precisase. Durante su ingreso, el equipo de psiquiatría pasa a verla todos los días. Así mismo, se contacta con el servicio de rehabilitación para ajustar ejercicios adaptados a su enfermedad. También es valorada por el equipo de fisioterapeutas, decidiendo seguimiento ambulatorio al alta para el tratamiento de las contracturas que sufre la paciente y que le ocasionan dolor.

La paciente mejoró notablemente su estado general, colaborando en todo que le era posible. La cuidadora del centro que la acompañaba participaba en su cuidado diario, aplicando todas las recomendaciones médicas y enfermeras.

VALORACIÓN DE ENFERMERÍA SEGÚN LAS 14 NECESIDADES DE VIRGINIA HENDERSON ⁶:

NECESIDAD DE RESPIRAR NORMALMENTE: no presenta alteración del patrón respiratorio. Presenta tendencia a la hipotensión debido a la deshidratación.
NECESIDAD DE COMER Y BEBER ADECUADAMENTE: la paciente se encuentra en un estado cuantitativo de riesgo de malnutrición y deshidratación, por lo que la indicación médica es el sondaje nasogástrico para el aporte calórico y proteico ajustado a sus necesidades, así como hidratación por vía intravenosa.
NECESIDAD DE ELIMINACIÓN DE DESECHOS CORPORALES: la paciente es capaz de eliminar los desechos corporales por sí misma.
NECESIDAD DE MOVERSE Y MANTENER UNA POSTURA ADECUADA: semiautónoma para la movilización (transferencias), es capaz de mantener el tono corporal por ella misma aunque en este episodio la corea le impide hacerlo fácilmente.
NECESIDAD DE DORMIR Y DESCANSAR: alteración de esta necesidad por el dolor que presenta (EVA⁷: 8).
NECESIDAD DE VESTIRSE Y ESCOGER ROPA ADECUADA: dependiente para vestirse, necesita ayuda total.
NECESIDAD DE MANTENER LA TEMPERATURA CORPORAL: no presenta alteración de esta necesidad.
NECESIDAD DE MANTENER LA HIGIENE Y LA INTEGRIDAD DE LA PIEL: dependiente para mantener la higiene, necesita ayuda total. Necesita cuidados para mantener la integridad cutánea (colchón antiescaras, ácidos grasos hiperoxigenados).
NECESIDAD DE EVITAR LOS PELIGROS: no presenta alteración de esta necesidad, la paciente es consciente de los peligros que pueden aparecer dada su situación.
NECESIDAD DE COMUNICARSE: alteración en el habla motora a consecuencia de la enfermedad, comunicación no efectiva.
NECESIDAD SEGÚN SUS VALORES Y CREENCIAS: no presenta alteración..
NECESIDAD DE RECREARSE: alteración de esta necesidad por la limitación que comporta su enfermedad.
NECESIDAD DE APRENDIZAJE: necesidad no alterada.
NECESIDAD DE AUTORREALIZACIÓN: alteración de esta necesidad por la limitación que comporta su enfermedad.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERIA⁸:

Desequilibrio nutricional por defecto (00002): estado en que el individuo consume una cantidad de alimentos insuficiente para cubrir sus demandas metabólicas.

Características definitorias: demandas metabólicas superiores a la ingesta, disminución de la turgencia cutánea.
Factores relacionados: estados hiperanabólicos o catabólicos.
NOC:

1004 – Estado nutricional: ingestión de nutrientes.

NIC:

1056 – Alimentación enteral por sonda.

1260 – Manejo del peso.

1160 – Monitorización nutricional.

Actividades a realizar:

Comprobación diaria de la correcta posición de la sonda enteral.

Cuidados diarios de la sonda: movilización, limpieza.

Observar la tolerancia a la nutrición enteral: vómitos, sensación de plenitud.

Parámetros antropométricos semanales.

Seguir las normas establecidas para la correcta administración de la nutrición.

Déficit de volumen de líquidos (00027): estado en que se presenta una disminución del líquido intravascular, intersticial o intracelular, con deshidratación o pérdida únicamente de agua y sin cambio en el nivel de sodio.

Características definitorias: disminución del llenado venoso, disminución de la turgencia de la piel y la lengua, sequedad de piel y mucosas.
Factores relacionados: pérdida activa de volumen de líquidos.
NOC:

0602 – Hidratación.

NIC:

4120 – Manejo de líquidos.

6680 – Monitorizar signos vitales.

2314 – Administración de mediación: intravenosa (IV).

Actividades a realizar:

Administración de terapia IV, según prescripción médica.

Vigilar el estado de hidratación (membranas, mucosas húmedas, frecuencia cardiaca, tensión arterial).

Identificar causas posibles de los cambios de los signos vitales.

Deterioro de la comunicación verbal (00051): estado en que el individuo sufre una disminución, retraso o falta de capacidad para recibir, procesar, transmitir y usar un sistema de símbolos que tenga significado.

Características definitorias: dificultad para hablar o verbalizar, verbalización inapropiada, dificultad para formar frases o palabras, incapacidad o dificultad para usar las expresiones faciales o corporales.
Factores relacionados: condiciones fisiológicas, alteración del sistema nervioso, debilitamiento del sistema musculoesquelético.
NOC:

0903 – Comunicación: expresiva.

0902 – Comunicación.

NIC:

4920 – Escucha activa.

5340 – Presencia.

Actividades a realizar:

Utilizar comunicación no verbal para facilitar la comunicación.

Identificar las barreras para la comunicación e implementar estrategias.

Ser conscientes de la necesidad de comunicación de los pacientes y de su propia actitud hacia la comunicación con pacientes y familiares: “ser reflexivos”.

Desarrollar y mostrar actitudes para la comunicación: respeto, interés, preocupación, disposición…

Animarle a mantener la comunicación.

Contar con el paciente para distintas actividades.

Deterioro de la interacción social (00052): estado en que el individuo participa en un intercambio social de manera insuficiente o excesiva o de calidad inefectiva.

Características definitorias: referencias verbales u observación de incapacidad para recibir o expresar de manera satisfactoria sentimientos de pertenencia, afecto, interés o historia compartida.
Factores relacionados: problemas de comunicación, limitaciones de la movilidad física.
NOC:

1504 – Soporte social

NIC:

5360 – Terapia de entretenimiento.

5100 – Potenciación de la socialización.

Actividades a realizar:

Ayudar al paciente a elegir actividades recreativas coherentes con sus capacidades físicas, psicológicas y sociales.

Proporcionar una afirmación positiva a la participación en las actividades.

Fomentar las actividades sociales y comunitarias.

Ayudar al paciente a que aumente la conciencia de sus virtudes y sus limitaciones en la comunicación con los demás.

Desesperanza (00124): estado subjetivo en que el individuo ve pocas o ninguna alternativa o posibles elecciones personales y se siente incapaz de movilizar su energía en beneficio propio.

Características definitorias: disminución de la comunicación verbal, expresiones verbales que denotan abatimiento («no puedo», suspiros).
Factores relacionados: deterioro del estado fisiológico.
NOC:

1409 – Control de la depresión.

2000 – Calidad de vida.

NIC:

5310 – Dar esperanza.

5400 – Potenciación de la autoestima.

Actividades a realizar:

Animar al paciente a identificar sus virtudes.

Proporcionar experiencias que aumenten la autonomía del paciente, si procede.

Ayudar al paciente a establecer objetivos realistas para conseguir una autoestima más alta.

Ayudar al paciente a reexaminar las percepciones negativas que tiene de sí mismo.

Mostrar esperanza reconociendo la valía intrínseca de la paciente y viendo su enfermedad sólo como una faceta de la persona.

Dolor agudo (00132): experiencia sensitiva y emocional desagradable ocasionada por una lesión tisular real o potencial, o descrita en tales términos (International Association for the Study of Pain); inicio súbito o lento de cualquier intensidad de leve a grave con un final anticipado o previsible, y con una duración inferior a 3 meses.

Características definitorias:

Subjetivas: autoinforme de intensidad del dolor usando escalas estandarizadas de valoración del dolor.

Objetivas: alteración del tono muscular (rigidez), conducta expresiva (llantos, suspiros, irritabilidad, agitación, estado de alerta, gemidos, desesperanza, expresión facial de dolor).

NOC:

1605 – Control del dolor.

NIC:

2210 – Administración de analgésicos.

6650 – Vigilancia.

2400 – Asistencia en la analgesia controlada por el paciente.

Actividades a realizar:

Pedir al paciente que califique su dolor o molestia en una escala del 0 al 10 (0 = ausencia de dolor o molestia, 10 = el mayor dolor).

Usar medidas de control del dolor antes de que el dolor empeore Informar al médico si las medidas no surten efecto o si la queja actual implica un cambio significativo de la experiencia anterior de dolor del paciente.

Ajustar la frecuencia de la dosis según se indique después de evaluar el dolor y los efectos secundarios.

Tomar una actitud positiva para optimizar la respuesta del paciente a los analgésicos (por ejemplo, “esto le ayudará a aliviar el dolor”).

Controlar los factores ambientales que pueden influir en la respuesta del paciente a las incomodidades (como temperatura de la habitación, iluminación, y ruido).

Disposición para mejorar el confort (00183): patrón de tranquilidad, alivio y trascendencia en las dimensiones física, psicoespiritual, ambiental y social que puede ser reforzado..

Características definitorias: manifiesta deseos de aumentar el confort.
NOC:

2008 – Estado de comodidad.

NIC:

5270 – Apoyo emocional.

5880 – Técnica de relajación.

6482 – Manejo ambiental: confort.

Actividades a realizar:

Evitar interrupciones innecesarias y permitir periodos de reposo.

Facilitar medidas de higiene para mantener la comodidad de la persona (secar las cejas, aplicar cremas dérmicas o limpieza corporal, del pelo y la cavidad bucal).

Vigilar la piel, especialmente las prominencias corporales, por si hubiera signos de presión o irritación.

Comentar la experiencia emocional con el paciente.

Proporcionar apoyo durante la negación, ira, negociación y aceptación de las fases del sentimiento de pena.

Utilizar la distracción si procede.

Favorecer una respiración lenta y profunda intencionadamente.

CONCLUSIÓN:

El manejo de los síntomas de la Enfermedad de Huntington, en pacientes con un curso avanzado de ella, plantea nuevos retos a la hora de su abordaje. La importancia de hacerlo de manera multidisciplinar entre los diferentes profesionales de la salud es la piedra angular que brindará el éxito de la estrategia terapéutica; la prioridad de ella radica en proporcionar calidad de vida aliviando los síntomas motores, el dolor, los síntomas psiquiátricos y el deterioro cognitivo.

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