Implicaciones genéticas en la cardiopatía familiar precoz
Introducción:
La aparición prematura de la enfermedad coronaria en una misma familia ha sido reconocida y se ha establecido como un factor de riesgo independiente de la enfermedad coronaria, se han demostrado cambios a corto plazo en la expresión genética en respuesta a la dieta, el ejercicio y el manejo del stress, produciendo cambios positivos a nivel molecular.
Implicaciones genéticas en la cardiopatía familiar precoz
Autores: Dr. Alfredo Arredondo Bruce. MSc I
Lic. Miriam de los A. Sifontes Estrada II
Dr. Reinaldo Pons Vázquez III
Alfredo Arredondo Rubido IV
I Especialista de 2º grado en Medicina Interna. Profesor Auxiliar, Hospital Provincial Docente Amalia Simoni, Camagüey. Cuba
II Licenciada en Biología, Profesora Asistente Anatomía Patológica, Universidad de Ciencias Médicas, Camagüey Cuba.
III Especialista de 1er grado en Hematología. Hospital Provincial Docente Amalia Simoni, Camagüey. Cuba
IV Estudiante de Medicina. Universidad de Ciencias Médicas, Camagüey Cuba.
Resumen
Metodología Al haber encontrado evidencia de estudios que apoyan la hipótesis de que la aparición de la enfermedad coronaria prematura es un fuerte factor de riesgo se realizó una revisión utilizando las bases de datos: PubMed, Embase, MEDLINE y Scielo, donde se revisaron los artículos en Inglés y Castellano hasta comienzos del 2014.
Desarrollo. Los pacientes con historia parenteral de cardiopatía isquémica, presentaron una mortalidad más elevada a los 35 años, la implicación más importante es el riesgo sostenido de la enfermedad coronaria prematura, la cual comienza mucho antes de que los otros procesos patológicos se conviertan en factores de riesgo tradicionales, se identifiquen y traten, han sido demostrados cambios genéticos y moleculares asociados a mejoría del estado vascular, además existen enzimas capaces de modificar la actuación y eliminación de los medicamentos.
Conclusiones: La identificación de un evento coronario en una persona menor de 60 años debe indicar la necesidad urgente de una intervención activa en sus niños, buscando cambios dietéticos, de ejercicios físicos, e intervenciones sobre la tensión arterial, que debe ser continuada y sostenida para reducir factores de riesgo y obtener una mejor adhesión a los medicamentos.
Palabras clave: coronariopatía prematura, estilos de vida, mortalidad precoz.
Introducción
La aparición prematura de la enfermedad coronaria en una misma familia ha sido reconocida y se ha establecido como un factor de riesgo independiente de la enfermedad coronaria. (1,2) Esto normalmente ha estado incorporado a muchos scores usados para medir pronósticos cardiovasculares (2) aunque no se tuvo en cuenta en el estudio Framingham. (3)
La acumulación de evidencia proveniente de estudios a corto plazo, del riesgo debido a la historia paternal de enfermedad vascular prematura también ha sido asociado con un mayor riesgo de mortalidad por enfermedad coronaria, demostrado en el INTERHEART study, un estudio con una gran cohorte, que presentaba una baja carga de factores de riesgo y un estado socio-económico elevado. (4) Como se ha impuesto por la evidencia científica, para disminuir la aparición de enfermedad coronaria, se hace necesario desarrollar la prevención (5), entonces una historia familiar positiva debe mostrar un mayor riesgo personal y el médico debe comenzar precozmente a realizar cambios favorables de estilo de vida y actuar temprano e intensivamente en los factores de riesgo.
Sin embargo, hasta que punto estas medidas llevan a la disminución del riesgo, aun es incierto. Existen numerosos factores genéticos y no-genético responsable de la aparición familiar de la enfermedad coronaria, y la magnitud de la contribución de estos factores puede tener impacto en la disminución del riesgo después que se modifiquen los factores de riesgo tradicionales.
Aunque se cree que los cambios de estilo de vida disminuyen la enfermedad coronaria, actuando sobre la función endotelial, y la progresión de la ateroesclerosis, múltiples investigaciones han mostrado cambios a corto plazo en la expresión genética en respuesta a la dieta, el ejercicio y el manejo del stress, produciendo cambios positivos a nivel molecular. (6)
Entonces se podría suponer que una historia familiar de enfermedad coronaria precoz, tuviera una fuerte relación genética, al producirse cambios moleculares por estilos de vida inadecuados, los cuales pueden ser reversibles al controlar estos factores y de este modo mejorar la prospectiva de vida de estas familias aquejadas de enfermedad coronaria prematura. (7)
Metodología
Al haber encontrado evidencia de estudios experimentales, epidemiológicos y clínicos que apoyan la hipótesis de que la aparición de la enfermedad coronaria prematura es un fuerte factor de riesgo para la enfermedad coronaria y la muerte por esta causa, se realizó esta revisión para evaluar los estudios experimentales, epidemiológicos y clínicos que informan una asociación entre la enfermedad coronaria, y cambios genéticos. La búsqueda de la literatura se dirigió con el objetivo de encontrar los artículos experimentales, epidemiológicos y clínicos acerca de la asociación entre la enfermedad coronaria y los cambios genéticos a nivel familiar. Se utilizaron las bases de datos siguientes: PubMed, Embase, MEDLINE y Scielo, donde se revisaron los artículos en Inglés y Castellano hasta comienzos del 2014. Las palabras clave usadas en la búsqueda fueron: cambios moleculares, genéticos, cardiopatía isquémica prematura, factores de riesgo. y otras condiciones relacionadas a los estudios experimentales, epidemiológicos y clínicos.
Desarrollo
Williamson et al (8) en un estudio de una gran cohorte de pacientes hipertensos con un seguimiento prolongado encontró que pacientes con historia parenteral de cardiopatía isquémica, con menor cantidad de factores tradicionales de riesgo, que fueron captados más temprano a la consulta, y con una