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Protocolo para la detección precoz en la enfermedad celíaca

especialmente si asocian flatulencia, hinchazón y meteorismo. La sospecha debe ser firmemente considerada cuando los síntomas son crónicos y recurrentes, y no han respondido adecuadamente a un tratamiento empírico.

7. Los pacientes que padecen diarrea acuosa crónica e intermitente y que han sido catalogado de síndrome de intestino irritable (SII), deben ser revisados de forma minuciosa. La coexistencia de flatulencia o distensión abdominal, borborigmos y deposiciones mezcladas con abundante gas (“explosivas”) obliga a considerar la posibilidad de una enfermedad celíaca. El estreñimiento crónico no es un síntoma excluyente de padecer la enfermedad celíaca.

8. Las situaciones siguientes, sin explicación demostrable, obligan a valorar el diagnóstico de enfermedad celíaca: Las mujeres en edad fértil con ferropenia, infertilidad y abortos recurrentes; los que presentas elevación de transaminasas; los que refieren una historia de fracturas ante traumatismos mínimos o una osteopenia /osteoporosis detectada antes de la menopausia o en un varón adulto joven.

9. Los marcadores serológicas (AAtTG) resultan de elección para iniciar el despistaje de los pacientes con mayor probabilidad de presentar enfermedad celíaca. Una serología negativa no permite excluir el diagnóstico de enfermedad celíaca. De hecho, una proporción de pacientes con enfermedad celíaca, que presentan formas histológicas leves e incluso con atrofia de vellosidades, no expresan anticuerpos antitransglutaminasa en el suero.

10. El estudio genético (HLA DQ2/DQ8) es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación tiene utilidad clínica en casos de pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudios serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca, evitando con ello pruebas invasivas, incómodas y de mayor coste.

ANEXOS

GRUPOS DE RIESGO DE PADECER ENFERMEDAD CELÍACA

FAMILIARES DE PRIMER GRADO Y PACIENTES CON ENFERMEDADES ASOCIADAS

ENFERMEDADES AUTOINMUNES

  • Dermatitis herpetiforme
  • Diabetes tipo 1
  • Tiroiditis autoinmune
  • Déficit selectivo de IgA
  • Nefropatía por IgA
  • Enfermedad de Addison
  • Síndrome de Sjögren
  • Espondilitis anquilosante
  • Sacroileitis
  • Enfermedad inflamatoria intestinal
  • Artritis reumatoide
  • Lupus eritematoso
  • Vitíligo y alopecia areata
  • Psoriasis
  • Hepatitis autoinmune
  • Colangitis esclerosante
  • Cirrosis biliar primaria
  • Miocarditis autoinmune
  • Púrpura crónica trombocitopénica
  • Colitis microscópica

OTRAS ASOCIACIONES

  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Williams
  • Enfermedad de Hartnup
  • Cistinuria
  • Fibrosis quística
  • Síndrome de intestino irritable
  • Linfoma
  • Síndrome de fatiga crónica
  • Fibromialgia
  • Epilepsia con calcificaciones
  • Leucoencefalopatía
  • Encefalopatía progresiva
  • Demencia con atrofia cerebral
  • Síndrome cerebeloso / ataxia
  • Depresiones recurrentes

MANIFESTACIONES CLÍNICAS SEGÚN LA EDAD DE PRESENTACIÓN

NIÑOS

SÍNTOMAS:

  • Diarrea
  • Anorexia
  • Vómitos
  • Irritabilidad-tristeza
  • Dolor abdominal
  • Estreñimiento pertinaz

SIGNOS Y ALTERACIONES ANALÍTICAS:

  • Distensión abdominal
  • Malnutrición
  • Hipotrofia muscular
  • Retraso pondero-estatural
  • Anemia ferropénica
  • Hipertransaminasemia
  • ADOLESCENTES

SÍNTOMAS:

  • Dolor abdominal
  • Hábito intestinal irregular
  • Menarquia retrasada
  • Artralgias
  • Dolores óseos
  • Cefalea
  • Irritabilidad
  • Depresión
  • Astenia

SIGNOS Y ALTERACIONES ANALÍTICAS:

  • Aftas orales recidivantes
  • Hipoplasia del esmalte dental
  • Talla baja
  • Distención abdominal
  • Debilidad muscular
  • Artritis
  • Osteopenia / Osteoporosis
  • Anemia ferropénica
  • Hipertransaminasemia

ADULTOS

SÍNTOMAS:

  • Dispepsia
  • Diarrea crónica/ estreñimiento
  • Síndrome de Intestino irritable
  • Dolores óseos y articulares
  • Cansancio
  • Infertilidad
  • Abortos
  • Hijos con bajo peso al nacer
  • Depresión / ansiedad
  • Ataxia progresiva
  • Menopausia precoz
  • Pérdida de peso inexplicada

SIGNOS Y ALTERACIONES ANALÍTICAS:

  • Malnutrición por malabsorción
  • Anemia ferropénica (30/40%)
  • Osteopenia / Osteoporosis
  • Osteomalacia / fracturas
  • Hipertransaminasemia (35%)
  • Estomatitis aftosa
  • Edemas por hipoalbuminemia
  • Neuropatía periférica
  • Alteración coagulación
  • Debilidad muscular
  • Miopatía proximal
  • Hipoesplenismo