Caso atípico de Onfalocele Gigante, sin malformaciones asociadas. Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura
Resumen:
Existen muchas formas de presentación de los defectos congénitos de la pared abdominal, como la extrofia vesical o de cloaca, la hernia umbilical, el síndrome de Prune-Belly, pero el onfalocele y la gastrosquisis son las dos más importantes, En ambas entidades existe un defecto en la pared abdominal y el recién nacido presentará parte de sus vísceras por fuera de la cavidad.
Caso atípico de Onfalocele Gigante, sin malformaciones asociadas. Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura
Dr. Luis E. Torres Batista (Especialista de primer Grado de Neonatología. Profesor Instructor).
Dr. Fidel E Torres Batista (Especialista de primer Grado de Neonatología. Profesor Instructor).
Enf. Lic. Idelvis Torres Castañeda (Especialista MGI).
Dra. Julienne Isabelle Minko (Especialista en Pediatra y reanimación neonatal).
Dr. Armelle Moutsinga Moussadji (Residente de Pediatría).
Jean Blaise Allogho (Interno de Neonatología).
Un onfalocele es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo. En los bebés con un onfalocele, los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente. Es un tipo de hernia, se desarrolla a medida que el bebé crece dentro del útero de la madre. Los músculos en la pared abdominal (anillo umbilical) no se cierran apropiadamente y, como resultado, el intestino permanece por fuera de la pared abdominal.
Presentamos un nuevo caso, hacemos algunas consideraciones relacionadas con los factores de riesgo, etiología, diagnóstico prenatal, pronóstico, complicaciones y evolución del bebé, para ello realizamos revisión de la literatura.
Palabra clave: Onfalocele.
Summary:
There are many forms of presentation of congenital defects of the abdominal wall , such as bladder exstrophy or cloacal , umbilical hernia syndrome Prune -Belly , but the omphalocele and gastroschisis are the two most important , in both entities there is a defect in the abdominal wall and newborn present part of their viscera out of the cavity.
An omphalocele is a birth defect in which protrusion of the intestines or other abdominal organs through the navel baby presents. In babies with an omphalocele, the intestines are covered only by a thin layer of tissue and can be easily observed. It is a type of hernia; it develops as the baby grows inside the mother’s womb. The muscles in the abdominal wall (umbilical ring) do not close properly, as a result, the intestine remains outside the abdominal wall.
We present a new case, we make some related risk factors, etiology, prenatal diagnosis, prognosis, complications and outcome considerations baby to perform this review of the literature.
Keyword: Omphalocele.
Introducción:
Los defectos de la pared anterior del abdomen se ubican en 4° lugar de las malformaciones congénitas, siendo los más frecuentes la gastrosquisis y el onfalocele que presentan una alta mortalidad perinatal. En los últimos 30 años se reporta un aumento de la incidencia a nivel mundial.
El onfalocele es una embriopatía clasificada en el grupo de las celosomias abdominales también llamado exonfalocele y caracterizada por una hernia grande de la pared abdominal, centrada en el cordón umbilical, y en la cual, las vísceras exteriores están protegidas por un saco delgado y casi transparente que casi nunca está abierto o roto. La prevalencia se estima alrededor de 1/8.500 nacimientos. Las malformaciones asociadas afectan casi a 1 de cada 2 pacientes, e incluyen: malformaciones craneofaciales y cardíacas o anomalías cromosómicas (trisomías 13, 18, 21). El onfalocele se observa en numerosos síndromes polimalformativos, como en el síndrome de Beckwith-Wiedemann. El tamaño de la abertura abdominal varía desde una simple hernia del cordón, que contiene algunas asas intestinales, a onfaloceles gigantes dónde sobresale una gran parte del hígado. El onfalocele se debe al cierre defectuoso de la pared abdominal en un embrión de menos de 9 semanas de gestación, i.e. 11 semanas de amenorrea.
El diagnóstico se realiza habitualmente antes del nacimiento mediante ecografía. El diagnóstico preciso y temprano de las malformaciones asociadas y el manejo del niño puede prepararse con tiempo en unidades especializadas. El diagnóstico diferencial incluye la gastrosquisis. El manejo es quirúrgico y tiene como objetivo cerrar la pared abdominal y retornar las vísceras protuberantes al abdomen. (1)
El onfalocele puede ser pequeño, cuando solo hay protrusión de una parte de los intestinos, o grande, cuando hay más órganos afuera del abdomen. Debido a que los bebés que nacen con onfalocele presentan algunos o todos los órganos abdominales a fuera del cuerpo, pueden tener otros problemas de salud. Puede ser que la cavidad abdominal, el espacio donde se alojan estos órganos, no alcance su tamaño normal. También, puede haber infecciones, especialmente si está roto el saco que los envuelve. En ocasiones, un órgano puede prensarse o retorcerse, y la pérdida de irrigación de la sangre puede dañarlo. (2)
Aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés nace con un onfalocele que sólo contiene intestino. La forma más grave, conocida como onfalocele gigante, que compromete al hígado, ocurre sólo en 1 de cada 10,000 nacimientos. Trabajos publicados reportan que los onfaloceles que contienen solo intestino se relacionan en un 87% de los casos con cariotipo anormal, muestran que en aquellos que incluyen hígado la incidencia de cariotipo anormal es solo de un 9%, aunque se presentan con mayor morbimortalidad debido a las anomalías cardiacas asociadas en este grupo. (3,4)
Los onfaloceles gigantes por lo general requieren un parto por cesárea para evitar la ruptura de la membrana y el traumatismo hepático. Los órganos expuestos se cubren con un envoltorio protector y se vuelven a ubicar gradualmente en la cavidad abdominal con la ayuda de la gravedad. En algunos casos, se podría requerir una reparación quirúrgica en etapas. Tras la reubicación de los órganos en el abdomen, se procede al cierre quirúrgico del onfalocele. Durante este lapso, el bebé permanecerá conectado a un respirador. La cirugía para cerrar el defecto de la pared abdominal se puede posponer de 6 a 12 meses para