En la primera visita tras alta hospitalaria, se recibe a un niño de 7 días de vida con presencia de una tumoración abdominal-umbilical de aspecto rosado, y depresible a la exploración. Se sospecha de onfalocele por lo que se deriva a consultas externas de cirugía pediátrica para valoración.

Recién nacida en estudio por posible Síndrome Charcot Marie Tooth. Caso clínico

27 mayo, 202012 octubre, 2015

Recién nacida en estudio por posible Síndrome Charcot Marie Tooth. Caso clínico

RESUMEN

Se recibe en consulta un caso de lactante de días de evolución intervenida por onfalocele tras nacimiento. Se estudia por posible asociación a síndrome de Wiedeman Beckwith (SWB) por lo que se deriva a nefrología y neurología.

El padre es enfermo de síndrome Charcot Marie-Tooth (SCMT) y la madre es portadora, por lo que se solicita el estudio genético de la paciente.

Caso atípico de Onfalocele Gigante, sin malformaciones asociadas. Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura

27 mayo, 202025 febrero, 2014

Caso atípico de Onfalocele Gigante, sin malformaciones asociadas. Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura

Resumen:

Existen muchas formas de presentación de los defectos congénitos de la pared abdominal, como la extrofia vesical o de cloaca, la hernia umbilical, el síndrome de Prune-Belly, pero el onfalocele y la gastrosquisis son las dos más importantes, En ambas entidades existe un defecto en la pared abdominal y el recién nacido presentará parte de sus vísceras por fuera de la cavidad.

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