Revista Electrónica de PortalesMedicos.com
ISSN 1886-8924 – Publicación de artículos, casos clínicos, etc. de Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud
RESUMEN
Se recibe en consulta un caso de lactante de días de evolución intervenida por onfalocele tras nacimiento. Se estudia por posible asociación a síndrome de Wiedeman Beckwith (SWB) por lo que se deriva a nefrología y neurología.
El padre es enfermo de síndrome Charcot Marie-Tooth (SCMT) y la madre es portadora, por lo que se solicita el estudio genético de la paciente.
La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad muscular crónica hereditaria autosómica dominante de carácter multisistémico y cursa con atrofia muscular, miotonías y manifestaciones sistémicas. Se diagnóstica entre los 15 y 35 años de edad y pertenece al grupo de las miotonías, que si bien son un grupo de entidades poco frecuentes son importantes para el anestesiólogo por la elevada susceptibilidad que tienen estos pacientes a los agentes anestésicos y pueden sufrir serias complicaciones peri operatorias. La anestesia y la cirugía pueden inducir la miotonías, lo que puede complicar el curso de la anestesia y puede ser difícil de abolir.