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Recién nacida en estudio por posible Síndrome Charcot Marie Tooth. Caso clínico

Recién nacida en estudio por posible Síndrome Charcot Marie Tooth. Caso clínico

RESUMEN

Se recibe en consulta un caso de lactante de días de evolución intervenida por onfalocele tras nacimiento. Se estudia por posible asociación a síndrome de Wiedeman Beckwith (SWB) por lo que se deriva a nefrología y neurología.

El padre es enfermo de síndrome Charcot Marie-Tooth (SCMT) y la madre es portadora, por lo que se solicita el estudio genético de la paciente.

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Anestesia en la enfermedad de Steinert para cirugía endoscópica de vesícula. Presentación de un caso

Anestesia en la enfermedad de Steinert para cirugía endoscópica de vesícula. Presentación de un caso

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad muscular crónica hereditaria autosómica dominante de carácter multisistémico y cursa con atrofia muscular, miotonías y manifestaciones sistémicas. Se diagnóstica entre los 15 y 35 años de edad y pertenece al grupo de las miotonías, que si bien son un grupo de entidades poco frecuentes son importantes para el anestesiólogo por la elevada susceptibilidad que tienen estos pacientes a los agentes anestésicos y pueden sufrir serias complicaciones peri operatorias. La anestesia y la cirugía pueden inducir la miotonías, lo que puede complicar el curso de la anestesia y puede ser difícil de abolir.

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