Recién nacida en estudio por posible Síndrome Charcot Marie Tooth. Caso clínico

Recién nacida en estudio por posible Síndrome Charcot Marie Tooth. Caso clínico

RESUMEN

Se recibe en consulta un caso de lactante de días de evolución intervenida por onfalocele tras nacimiento. Se estudia por posible asociación a síndrome de Wiedeman Beckwith (SWB) por lo que se deriva a nefrología y neurología.

El padre es enfermo de síndrome Charcot Marie-Tooth (SCMT) y la madre es portadora, por lo que se solicita el estudio genético de la paciente.

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