Dolor en paciente con neurofibromatosis tipo I. Caso clínico

Dolor en paciente con neurofibromatosis tipo I. Caso clínico

Autora principal: Laura María Pradal Jarne

Vol. XVI; nº 6; 252

Pain in patient with type I neurofibromatosis. Clinical case

Fecha de recepción: 04/02/2021

Fecha de aceptación: 23/03/2021

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. Número 6 –  Segunda quincena de Marzo de 2021 – Página inicial: Vol. XVI; nº 6; 252

Autores:

Laura María Pradal Jarne¹, Belén Albericio Gil¹, María Carbonell Romero¹, Gemma Alesón Horno², Beatriz Ruiz Torres², Javier Peligero Deza³ María Elena Pradal Jarne⁴.

1. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. MIR Anestesiología y reanimación y terapéutica del dolor. Zaragoza. España.
2. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. FEA Anestesiología y reanimación y terapéutica del dolor. Zaragoza. España.
3. Hospital General San Jorge. FEA Anestesiología y reanimación y terapéutica del dolor. Huesca. España
4. Hospital Universitario Miguel Servet. Enfermera. Zaragoza. España.

Resumen

Presentamos el caso de una paciente de 38 años afecta de neurofibromatosis tipo I que presenta disnea de mínimos esfuerzos. Tras realizar pruebas de imagen, se detectan mielomeningoceles, uno de ellos gigante con compresión pulmonar que justifica la clínica. Después de estudiar el caso y las posibles opciones terapéuticas, se decide programar para cirugía en dos tiempos. En el segundo tiempo, surge una complicación quirúrgica y como resultado se produce lesión medular. Debido a ello sufre una serie de complicaciones entre las que destaca un mal control del dolor además de sufrir efectos secundarios por los fármacos pautados, con necesidad de consultar con los especialistas de la Unidad del dolor crónico.

Palabras clave: Neurofibromatosis 1, manejo anestésico, mielomeningocele, lesión medular.

Abstract

We present the case of a 38-year-old female patient with type I neurofibromatosis presenting dyspnea on minimal effort. After performing imaging tests, myelomeningoceles were detected, one of them giant with pulmonary compression that justifies the symptoms. After studying the case and the possible therapeutic options, it was decided to schedule surgery in two stages. In the second stage, a surgical complication arises and spinal cord injury occurs as a result. Due to this, he suffers a series of complications, among which poor pain control stands out, as well as suffering side effects from the prescribed drugs, necessitating consultation with the specialists of the Chronic Pain Unit.

Keywords: Neurofibromatosis 1, anesthetic management, meningomyelocele, spinal cord injuries.

Los autores de este manuscrito declaran que:

Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/

El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes. 

Introducción

 

El mielomeningocele, es una malformación congénita que consiste en una disgenesia de los elementos que envuelven la medula espinal, es una masa quística  formada por la médula espinal, líquido cefalorraquídeo, meninges y/o las raíces medulares acompañadas de una función incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénito o “defecto de nacimiento”), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan de la columna vertebral¹.

Si realizamos una búsqueda bibliográfica observamos que el meningocele intratorácico asociado con NF1 fue descrito por Phol en 1933. En 1992 estaban descritos 134 casos². Afecta ligeramente más a mujeres, entre la 3ª-6ª década de la vida. Principalmente, en el hemitórax derecho y único y en menor frecuencia, bilaterales.

Los criterios para decidir intervención quirúrgica no están establecidos. En los casos publicados, la decisión para ser intervenidos viene establecido por el grado de disnea, alteración de pruebas funcionales respiratorias y/o dolor torácico por compresión de nervios adyacentes al meningocele.

Las complicaciones neurológicas en la cirugía de las deformidades de este tipo son infrecuentes, pero cuando ocurren pueden volverse cuadros devastadores para el paciente y el equipo médico. Se pueden presentar durante las maniobras de abordaje, instrumentación y corrección. Pueden ser provocadas por lesión traumática directa, por hematomas intrarraquídeos o por mecanismos indirectos de elongación que supongan isquemia del tejido neural. A su vez, las lesiones pueden ser radiculares o medulares con sus repercusiones obvias. En la cirugía moderna de estas deformidades, se cuenta con la monitorización neurológica permanente a través de los potenciales evocados somatosensitivos (PESS), potenciales evocados motores (PEM) y electromiografía, lo que permite conocer al momento las eventuales alteraciones en la conducción nerviosa³.

DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 38 años, sin reacciones alérgicas medicamentosas, con antecedentes de neurofibromatosis tipo I, cifoescoliosis dorsal severa por malformación de cuerpos vertebrales D6-D7 e hipertensión. Presenta dolores óseos que ceden con analgésicos como paracetamol y metamizol a demanda.

A raíz del embarazo, presenta neurofibromas y aumento de disnea de moderados esfuerzos. Tras el nacimiento de su hija, que presenta manchas “café con leche”, se realiza test genético obteniendo como resultado positivo al protooncogén RET y es derivada por todo ello a la consulta del Sº de Neurología. En dicha consulta se solicita RM cerebral y medular. La RM craneal resulta ser normal. La RM medular informa de los siguientes hallazgos:  escoliosis dorsal alta severa, con ectasia del canal raquídeo y con formaciones quísticas de señal LCR intrarraquídeas y paravertebrales, de predominio derecho. Ver imagen nº1 (al final del artículo).

Debido a estos resultados, se solicita TAC toraco-abdominal para ampliar el estudio para probable intervención quirúrgica.

El estudio TAC muestra severa alteración de la estática, con cifoescoliosis muy pronunciada, con curva dorsal alta y con rotación vertebral, observándose disgenesia de los cuerpos vertebrales de T2 y T3 y sin poder identificarse las estructuras anatómicas correctamente de T4 Y T5, objetivándose un acabalgamiento de los primeros cuerpos vertebrales torácicos sobre T5y T6. En el conducto raquídeo torácico se observa ectasia dural, así como presencia de meningoceles laterales fundamentalmente a la altura de T1, T2 y T3, siendo especialmente llamativo uno de los meningoceles que se extiende a través del agujero de conjunción derecho y ejerce un gran efecto compresivo sobre el pulmón derecho, condicionando un efecto-masa extrapulmonar. Esta “saculación” de líquido cefalorraquídeo tiene unas dimensiones aproximadas de 13 cm en cráneo-caudal y 6,5 cm en transversal. Así mismo se observa otra lesión de similares características que aproximadamente a la misma altura se extiende por el agujero de conjunción izquierdo y ejerce efecto-masa extrapulmonar en el hemitórax izquierdo. Esta lesión es de menor tamaño que la objetivada en el lado derecho, teniendo un diámetro máximo de 4cm.

La cifo-escoliosis dorsal grave y el mielo-meningocele torácico bilateral gigante con gran efecto compresivo pulmonar en el lado derecho, justifica la afectación respiratoria con disnea de moderados esfuerzos y se decide proceder a la intervención quirúrgica.

Es tratada quirúrgicamente un año más tarde por parte del Servicio de Neurocirugía para resección del meningocele gigante en dos tiempos: en un primer tiempo, anterior o torácico, se resecó el meningocele derecho y, en un segundo tiempo, se realizó la costotransversectomía a nivel T2-T3, identificando el cuello del meningocele. Tras una descomprensión accidental del meningocele, se produce una elongación de la medula espinal, suponiendo isquemia a nivel de tejido neural, que, además, se agrava con un sangrado a nivel medular (vena epidural), todo ello, produciendo lesión medular transversa a nivel T3 nivel Asia A (lesión completa).

Posteriormente se realiza el siguiente diagnóstico clínico: Atrofia medular aguda en paciente con infarto isquémico en región de la unión cérvico-dorsal con dolor torácico de características mixtas y vejiga neurógena.

El postoperatorio en UCI es tórpido, presentando fracaso de extubación precoz con taquipnea intensa y secreciones que obliga a reintubación y necesidad de traqueotomía percutánea a los 8 días. Presenta episodios de bradiarritmias que responden con atropina, normalizándose la frecuencia y sin repercusión neurológica. Desarrolla derrame pleural derecho por posible fístula líquido cefalorraquídeo que cede espontáneamente.

Posteriormente, es trasladada a un centro de referencia de rehabilitación medular, donde realiza un programa completo durante 6 meses. Es diagnosticada de lesión medular transversa completa a nivel de T3, presentando complicaciones como:

• Espasticidad leve que no interfiere en las actividades básicas de la vida diaria (ABVD) ni son dolorosas
• Dolor neuropático controlado con pregabalina
• Crisis vegetativas con un episodio de disreflexia en relación a una retención urinaria.
• Vejiga neurógena flácida, que precisa cuatro sondajes intermitentes al día.
• Infección del tracto urinario con litiasis vesical que precisó litotricia.

Una vez ya terminada la rehabilitación medular, es derivada a varios servicios para intentar tratar los problemas acontecidos, entre los cuales, es derivada a la Unidad del Dolor Crónico.

En la exploración física se observa una mujer de talla corta, dismorfia craneofacial, múltiples manchas con café con leche en cara, tronco, abdomen, extremidades inferiores de tamaños variables y neurofibromas cutáneos en abdomen.

Presenta dolor de larga evolución dorsal irradiado en cinturón de carácter opresivo, acompañado de un dolor predominantemente costal derecho de características neuropáticas, que ha obligado a la administración progresiva de altas dosis de Pregabalina. EVA 8. También presenta parestesias generalizadas asociadas con rubefacción facial y que se autolimitan en pocos minutos y espasmos abdominales molestos.

Los objetivos en la consulta del dolor crónico planteados para esta paciente son los siguientes:

• Manejo del control del dolor y aportar la mayor calidad de vida posible para la realización correcta de las ABVD.
• Aliviar el dolor torácico con la finalidad de poder conseguir una respiración menos limitada a consecuencia del dolor y de forma secundaria, al paliar el dolor, mejorar su estado anímico.
• Evitar en la medida de lo posible los efectos secundarios y la iatrogenia derivada de la realización de futuros procedimientos terapéutico/paliativos.

Para lograr el alivio del dolor, el tratamiento pautado incluye analgésicos como el metamizol 575miligramos(mg) cada 8 horas alternado con paracetamol 1gramo (g) cada 8 horas, y el neuromodulador pregabalina a 300mg cada24h. Debido al mal control del dolor, y a pesar de aumentar a dosis máximas el neuromodulador, se decide incorporar otros fármacos, en esta ocasión, se añade parche de fentanilo 75microgramos consiguiendo el control del dolor durante un periodo de tiempo.

Durante el seguimiento en consulta en la Unidad de Dolor Crónico, tiene periodos de dolor incontrolado, por lo que se decide aplicar otras opciones terapéuticas.

Se propone aplicar parches de lidocaína que mantuvo durante unos meses y parche de capsaicina en región costal derecha, con un resultado muy exitoso los tres meses posteriores a la primera administración, pero sin resultado efectivo en la siguiente aplicación.

El servicio de Rehabilitación realiza nueva interconsulta a la Unidad del Dolor para valorar la posibilidad de colocar bomba intratecal de baclofeno ante los espasmos molestos que padece la paciente, pero definitivamente se rechaza por la alta posibilidad de iatrogenia, al ser en este contexto un procedimiento de alto riesgo por pinchar duramadre del mielomeningocele durante la realización del procedimiento y, por una efectividad potencial menor a la esperable al tratarse de un componente de espasticidad limitado.

La paciente realiza diversos ingresos por diferentes complicaciones. En un ingreso realizado en neurología, se realiza interconsulta a la Unidad de Dolor Crónico, por presentar efectos secundarios a los mórficos, presentando náuseas y vómitos incoercibles a pesar de medicación antiemética y severo agravamiento del estreñimiento, además de asociar episodios confusionales de probable origen farmacológico. Durante ese ingreso, los facultativos de la Unidad de Dolor consiguen disminuir la dosis de parche de Fentanilo de 75 a 50 +12,5 microgramos y se modifica el tratamiento del dolor neuropático añadiendo Duloxetina 60 mg, Oxcarbazepina 1200mg al día, con la idea de reducir aún más la dosis de fentanilo. Además, se añade Bromazepam 3mg si ansiedad.

En una nueva revisión, tras este cambio, la paciente sigue con dolor incontrolado.  Se decide iniciar nuevamente Pregabalina 400 mg en desayuno y cena, amitriptilina 25mg en cena, Etoricoxib 60 mg en comida y cambiar parches de fentanilo por Tapentadol 150 mg c/12 horas y morfina de rescate, obteniendo control nuevamente del dolor y con reducción de los efectos secundarios.

Actualmente, la paciente presenta dolor controlado, sin estreñimiento pertinaz, menos síntomas gastrointestinales y sin reaparición de episodios confusionales. La paciente redujo su peso corporal en 15 kilogramos, con mejoría de la función respiratoria restrictiva, pero con empeoramiento de los espasmos abdominales y en miembro inferior derecho, se ha añadido Baclofeno y Tizanidina a dosis altas sin nuevas interacciones. Se añaden nuevos fármacos por hipotiroidismo y osteoporosis sin sufrir interacciones farmacológicas.

DISCUSION

La lesión neurológica se puede producir durante el abordaje quirúrgico⁴, por traumatismo directo durante la instrumentación⁵, por compresión directa a causa de hematoma epidural o algún resto óseo; asimismo, puede sobrevenir por lesión indirecta durante las maniobras de corrección y de compresión-distracción que tensan los elementos vasculares, por isquemia⁶, por hipotensión⁷, hemorragia⁸, o hipotermia⁹.

El dolor es un problema grave para muchas personas que han sufrido lesiones de la médula espinal. La mayoría de las personas que han sufrido dicha lesión declaran que sufren dolor crónico. un 48-92 % de los pacientes experimentan dolor, siendo el dolor neuropático el tipo de dolor más frecuente, con datos de prevalencia que pueden llegar hasta el 34-42 %.¹⁰

Puede presentarse en partes del cuerpo en que la sensibilidad es normal y en zonas con poca sensibilidad o sin ella. El dolor tiene repercusiones negativas en la calidad de vida ya que el dolor intenso afecta en la realización de las actividades diarias. Su causa puede ser desconocida, pero lo más frecuente es que tenga que ver con la lesión medular, de carácter neuropático o con problemas osteomusculares que surgen a causa de este tipo de lesión. El dolor puede tener carácter recidivante. Además, el dolor crónico puede causar o empeorar problemas psicológicos como la depresión, la ansiedad y el estrés. Así mismo, el dolor y la angustia pueden empeorarse mutuamente. Aunque el dolor después de una lesión de la médula espinal puede ser complicado y difícil de tratar, hay muchos tratamientos que pueden ser beneficiosos.

El dolor neuropático relacionado con la lesión medular es uno de los síndromes dolorosos más complejos. Su manejo resulta un desafío, ya que, con frecuencia el pronóstico a largo plazo es malo y a menudo empeora con el tiempo. El dolor neuropático puede aumentar la discapacidad y reducir la calidad de vida. Además, suele ser muy difícil lograr un control adecuado del dolor. De hecho, solo un tercio de los pacientes experimentan una reducción del 50% en dolor neuropático con el tratamiento. Por todo ello, el objetivo terapéutico de muchos pacientes con dolor neuropático relacionado con la lesión medular es reducir la gravedad del dolor lo suficiente como para mejorar su funcionalidad.¹¹

Las opciones de tratamiento actualmente disponibles, que se dirigen a los cambios fisiopatológicos a nivel periférico, espinal y cerebral, incluyen enfoques tanto farmacológicos como no farmacológicos. El tratamiento farmacológico del dolor neuropático es complicado y en general no se dispone en la práctica clínica actual de fármacos muy eficaces. Los fármacos empleados pertenecen a diferentes grupos farmacológicos, como los antidepresivos tricíclicos, inhibidores selectivos de recaptación de serotonina (ISRS), inhibidores duales, antiepilépticos, anestésicos locales, opiáceos, clonidina e incluso tratamientos tópicos. Los enfoques no farmacológicos, que abarcan técnicas de estimulación, cirugía y tratamiento psicológico, pueden diferir según el tipo de dolor y el nivel de la lesión.

Algunos hallazgos experimentales indican que el dolor neuropático relacionado con lesión medular puede originarse en la médula espinal cerca del sitio del daño e implicar cambios secundarios en las raíces nerviosas y las estructuras cerebrales dañadas.  Es el resultado del daño neurológico (periférico, central o ambos) en una parte del sistema de transmisión nerviosa del dolor. Agrupa a numerosas etiologías, mecanismos fisiopatológicos, topografías y manifestaciones clínicas.  Los procesos excitotóxicos e inflamatorios que disminuyen la inhibición y alteran la modulación descendente pueden producir cambios funcionales en las neuronas supervivientes y en las estructuras corticales y subcorticales.  Los estudios farmacológicos sugieren que la reducción de la excitabilidad de la membrana y la activación del receptor de glutamato (lidocaína y ketamina), el aumento de la inhibición neuronal (baclofeno y propofol) o el bloqueo de los canales de sodio (lamotrigina) o calcio (pregabalina) involucrados en la hiperexcitabilidad pueden ser beneficiosos.¹²

La primera guía canadiense de práctica clínica realiza una serie de recomendaciones que resultan muy interesantes de seguir.¹²

Ver anexo

Bibliografía

1.Worsøe J., Rasmussen M., Christensen P., Krogh K. Neurostimulation for neurogenic bowel dysfunction (Review). 2013; 2013: 563294.

2. Martelli M, Treggiari S, Capece G, Sorrone A. Il meningocele intratoracico. Descrizione di un caso e revisione della letteratura. Minerva Chir 1992; 47:1845-57.
3. Godoy MA, Tello CA, Francheri IA, Noel M, Galaretto M, et al. Evolución de las complicaciones neurológicas en la cirugía de deformidades vertebrales en la infancia. Revista de la sociedad argentina de ortopedia y traumatología. 2015 marzo; 80(1).

4. Pahys J, Guille J. Neurologic injury in the surgical treatment of idiopathic scoliosis: guidelines for assessment and management. J Am Acad Orthop Surg 2009; 17:426-34.
5. Wilber RG, Thompson GH, Shaffer JW, Brown RH, Nash CL Jr. Postoperative neurological deficit in segmental spinal instrumentation. A study using spinal cord monitoring. J Bone Joint Surg Am 1984;8(66):1178-87.
6. Yamada T, Yeh M, Kimura J. Fundamental principles of somatosensory evoked potentials. Phys Med Rehabil Clin N Am 2004; 15:19-42.
7. Belmont P, Klemme W, Dhawan A, Polly D. In vivo accuracy of thoracic pedicle screws. Spine 2001; 26:2340-6.
8. Grundy BL, Nash CL, Brown RH. Anterior pressure manipulation alters spinal cord function during correction of scoliosis. Anesthesiology 1981; 54:249-53.
9. Naslund TC, Hollier LH, Money SR, Facundus EC, Skenderis BS II. Protecting the ischemic spinal cord during aortic clamping: The influence of anesthetics and hypothermia. Ann Surg 1992; 215:409-15.
10. Alcántara-Montero A., González-Curado A. Manejo del dolor neuropático después de una lesión de la médula espinal: recomendaciones para el tratamiento. Rev. Soc. Esp. Dolor. 2017  Dic;  24( 6 ): 359-360
11. 11. Siddall PJ, Middleton JW. Pain following spinal cord injury. In: Chhabra HS (ed.). ISCoS Textbook on Comprehensive Management of Spinal Cord Injuries. Wolters Kluwer: Gurgaon, India; 2015. p. 825-48.
12. Guy SD, Mehta S, Casalino A, Côté I, Kras-Dupuis A, Moulin DE, et al. The CanPain SCI Clinical Practice Guidelines for Rehabilitation Management of Neuropathic Pain after Spinal Cord: Recommendations for treatment. Spinal Cord 2016;54 Suppl 1:S14-23.