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El diagnóstico precoz de esclerosis múltiple en los servicios de urgencias, a propósito de un caso

El diagnóstico precoz de esclerosis múltiple en los servicios de urgencias, a propósito de un caso

Autora principal: Begoña Pellicer García

Vol. XV; nº 12; 603

The early diagnosis of multiple sclerosis in the emergency services

Fecha de recepción: 19/05/2020

Fecha de aceptación: 15/06/2020

Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XV. Número 12 –  Segunda quincena de Junio de 2020 – Página inicial: Vol. XV; nº 12; 603

AUTORES:

  1. Begoña Pellicer García: Doctora en Ciencias de la Salud por la Universidad San Jorge. Máster en Investigación en Ciencias de la Salud. Graduada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud, España.
  2. Elías Gracia Carrasco: Máster en Enfermería de Urgencias, Emergencias y Transporte Sanitario. Graduado en Enfermería. Enfermero del Servicio Aragonés de Salud, España.
  3. Óscar Fernández Alquezar: Graduado en Enfermería. Graduado en Fisioterapia. Experto de Urgencias y Emergencias. Enfermero del Servicio Aragonés de Salud, España.
  4. Manuel Sinués Júdez: Graduado en Enfermería. Técnico en Emergencias y Transporte Sanitario. Enfermero en Hospital MAZ de Zaragoza, España.
  5. Victoria Eugenia Rull Rodríguez: Médico Especialista en Medicina Intensiva en Hospital MAZ de Zaragoza. Licenciada en Medicina, España.
  6. Edgar Peña Galo: Médico Especialista en Familia y Comunitaria. Máster en Salud Pública por la Universidad de Umea, Suecia. MFyC del Servicio Aragonés de Salud, España.

RESUMEN:

La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central de etiología desconocida. Investigaciones actuales postulan que el defecto de la vitamina D sobre esta enfermedad se relacionan con el desarrollo de EM. Se han identificado diferentes agentes biológicos, entre los que destaca el virus de Epstein-Barr, ya que se ha encontrado una fuerte asociación entre éste y la esclerosis múltiple. La EM es definida como la enfermedad de las mil caras por su difícil diagnóstico dada su gran variabilidad en formas de presentación y de múltiple sintomatología, por lo que el avance en las técnicas de diagnóstico por imagen ha sido decisivo a la hora de establecer su diagnóstico. La edad de aparición más frecuente oscila entre los 20 y 40 años presentando una sintomatología muy variada que dependerán fundamentalmente del área cerebral afectada.

PALABRAS CLAVE: Síntomas, Esclerosis múltiple, Enfermedades desmielinizantes, Diagnóstico.

ABSTRACT:

Multiple sclerosis is a chronic inflammatory disease of the central nervous system of unknown etiology. Current research postulates that the vitamin D defect on this disease is related to the development of MS. Different biological agents have been identified, among which the Epstein-Barr virus stands out, since a strong association between it and multiple sclerosis has been found. MS is defined as a thousand-sided disease because of its difficult diagnosis due to its great variability in forms of presentation and multiple symptoms, so the progress in diagnostic imaging techniques has been decisive in establishing its diagnosis. The most frequent age of onset ranges between 20 and 40 years presenting a very varied symptomatology that will depend fundamentally on the affected brain area.

KEY WORDS:

Symptoms, Multiple sclerosis, Demyelinating diseases, Diagnosis.

INTRODUCCIÓN

La Esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central (SNC) de etiología desconocida y multifactorial. La literatura científica publicada indican la existencia de predisposición genética además de factores autoinmunes y factores ambientales que pueden desencadenar el inicio de esta patología neurológica.1,2 Hoy día este desconocimiento imposibilita la curación de la enfermedad y de tratamientos con fines curativos.3 Diversas investigaciones publicadas instan el efecto de la vitamina D sobre esta enfermedad, ya que bajos niveles se relacionan con el desarrollo de EM, así como un mal pronóstico de la enfermedad, pero por ahora estos datos a día de hoy no son concluyentes por el momento.4

Aunque su etiología no está clara, se conoce que en su patogenia se ven implicadas alteraciones inmunitarias de carácter multifactorial, en la que participan factores genéticos de susceptibilidad sobre los que actuarían factores ambientales. Dentro de estos últimos factores se han identificado diferentes agentes biológicos, entre los que destaca el virus de Epstein-Barr (VEB), ya que se ha encontrado numerosos estudios que avalan una fuerte asociación entre éste y la EM. 5 Diversos estudios sugieren que una infección previa por el virus VEB aumenta el riesgo relativo de desarrollar EM.6,7 Esta asociación podría tener un efecto causal o actuar como desencadenante de la puesta en marcha de la cascada inflamatoria contra el sistema nervioso central8,9. La EM es definida en multitud de ocasiones como la “enfermedad de las mil caras” puesto que su diagnóstico es dificultoso por la gran variabilidad de sintomatología que presenta. La resonancia magnética (RM), los potenciales evocados y el examen de líquido cefalorraquídeo (LCR) son las exploraciones diagnósticas principales para la confirmación de esta patología.10,11

A día de hoy los criterios que se siguen para su diagnóstico están basados en la confirmación de su evolución en el tiempo y espacio, de los síntomas y signos de esta enfermedad. Estos criterios fueron desarrollados por un comité de neurólogos y publicados en el 2001 por McDonald12 apoyándose en los criterios de diagnóstico de EM en RM.13 La evolución y el pronóstico de la enfermedad no es predecible puesto que pueden variar en el tiempo, pero existen diversos criterios que pueden orientar un peor pronóstico de la enfermedad, estos son la edad avanzada al inicio de la enfermedad, ser varón, la clínica inicial cerebelosa o motora, el número de brotes en los dos primeros años, intervalo de tiempo corto entre los brotes y los antecedentes genéticos.14

La EM es la segunda causa de discapacidad más frecuente en los adultos jóvenes, alrededor de 47.000 personas padecen EM en España, cifra que alcanza los 2 millones y medio de enfermos a nivel mundial. En nuestro país anualmente se diagnostican aproximadamente 1.800 casos. Su prevalencia es mucho más elevada en países desarrollados afectando mayormente a las mujeres. La edad de aparición más frecuente oscila entre los 20 y 40 años15,16.

TIPOS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE:

Hasta el momento la esclerosis múltiple presenta diferentes tipos de progresión:17,18

  • Remitente-Recurrente:

Se presenta en el 85% de los casos. Aparecen brotes con duración de días, semanas o incluso meses. Se resuelven con o sin secuelas, intercalados por periodos de estabilidad clínica. Pueden aparecer periodos estables intercríticos pudiendo evolucionar de tipo progresivo17,18.

  • Primaria progresiva:

No evoluciona a brotes, la aparición de los síntomas se ocurre de manera progresiva. Síntomas especialmente relacionados con la deambulación y la fuerza motora, progresando hacia la discapacidad rápidamente, presentan por lo tanto peor pronóstico17,18.

  • Secundaria progresiva:

Un 25% de las personas que padecen EM RR evolucionan con un empeoramiento neurológico progresivo que deriva, con los años, en este tipo de EM17,18.

  • Progresiva recurrente:

Es el tipo de EM menos común. Caracterizada por una progresión constante de la enfermedad desde el principio que cursa con exacerbaciones ocasionales en su evolución. Las personas que padecen este tipo de EM pueden o no experimentar cierta recuperación después de estos brotes, la enfermedad continúa progresando sin remisiones17,18.

  • Benigna:

Después de uno o dos brotes con recuperación completa, esta forma de EM no empeora con el tiempo y no hay incapacidad permanente. La EM benigna sólo se identifica cuando hay una incapacidad mínima a los 10-15 años del comienzo de la enfermedad, pero inicialmente habrá sido calificada como EM RR. La EM benigna tiende a estar asociada con síntomas menos graves al comienzo de la enfermedad17,18.

A PROPÓSITO DE UN CASO:

Paciente mujer de 30 años, nulípara y sin antecedentes personales de interés que acude a su médico de familia y comunitaria por presentar cuadro de tres días de evolución con parestesia en hemifacial derecha junto con sensación de pérdida auditiva simultánea acompañada de leves acufenos en oído derecho. La paciente relata sensación de sabor metálico salival que a pesar de la ingesta de alimentos no desaparece con periodos leves con inestabilidad en la deambulación.

No cefaleas, no fiebre, la paciente refiere no haber tenido episodios similares anteriormente.  En la exploración en consulta médica de atención primaria no se observa tapón de cerumen en oído derecho, por lo que es derivada a urgencias hospitalarias para nueva valoración. En la exploración general se observan constantes vitales dentro de la normalidad. En la exploración neurológica: escala de Glasgow con puntuación total de 15, pupilas isocóricas y normoreactivas, sin nistagmo. Motilidad intrínseca y extrínseca conservada. Sensibilidad facial superficial y profunda conservada, no disartria, signo de Romberg negativo, no dismetrías. Prueba de Mingazzini y Barré negativos.

No se aprecian rigidez de nuca, auscultación cardiaca y pulmonar normal. Exploración faríngea normal, no se aprecian masas, tapones, abombamiento o vesículas en ambos conductos auditivos externos y tímpanos. Prueba de Weber centrado. Como pruebas complementarias se solicita electrocardiografía, analítica sanguínea, placa de radiología torácica y tomografía axial computarizada (TAC)  para estudio secuencial de la base del cráneo a convexidad, solicitando colaboración con otorrinolaringología de urgencias. La exploración y valoración por el especialista de otorrinolaringología concluye con otoscopia bilateral normal, test de Rinne y prueba Weber normal, solicitando colaboración con neurología de urgencias para descartar patologías a nivel del sistema nervioso central (SNC).

La exploración neurológica  normal, observándose lateralización derecha mayor a 45º grados en Test de Fukuta y alteración sensitiva en el V par craneal derecho. Remiten a la paciente a la Unidad de Diagnóstico Rápido para estudio de resonancia magnética nuclear (RMN). En la RMN se aprecian varias lesiones redondeadas y ovoideas hiperintensas en secuencias Flair en sustancia blanca periventricular, que por su morfología y localización recuerdan a lesiones desmielinizantes, ver figura nº 1. También se aprecia otra lesión en lesión centro semioval izquierda y otra infratentorial en pedúnculo cerebeloso derecho. Tras la administración con gadolinio se aprecia tenue realce de la lesión infratentorial y de las del hemisferio izquierdo, no así de las del derecho. También, tanto la del pedúnculo cerebeloso como en centro semioval izquierdo brillan en la secuencia de difusión. Estos hallazgos sugieren que algunas de las lesiones se encuentran en actividad, siendo compatibles con enfermedad desmielinizante tipo esclerosis múltiple (EM), pudiendo ser diagnostica la diseminación espacial y temporal.

Se solicita estudio de inmunidad, serologías (en suero-plasma) y punción lumbar para estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR), los resultados revelan la existencia de bandas oligoclonales (BOC) IgG en LCR que confirma la existencia de dicha enfermedad. Los resultados de serologías el Virus Epstein Barr (VEB) IgG y Varicela-Zoster IgG fueron positivos.

Tras la obtención del diagnóstico médico se pauta tratamiento vía oral de dimetilfumarato con pauta inicial ascendente de 240 mg cada 24 horas hasta conseguir 480 mg cada 24 horas. Tras la implantación del tratamiento oral la paciente debe someterse a controles analíticos sanguíneos trimestralmente, una RMN anual y al menos dos visitas en la consulta de neurología si la paciente permanece estable.

CONCLUSIÓN:

La importancia de la exploración y valoración en estos pacientes juega un papel fundamental ya que un diagnóstico temprano de la enfermedad permitirá al paciente beneficiarse de manera precoz de los tratamientos médicos con el objetivo de evitar nuevos brotes y disminuir la discapacidad que conlleva esta enfermedad.

CONSIDERACIONES ÉTICAS:

La elaboración del estudio caso clínico mediante la aceptación del consentimiento informado.

REFERENCIAS BLIBLIOGRAFÍCAS:

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