Sus factores etiológicos no están claramente definidos, sin embargo se considera que tiene un componente genético, ya que se ha comprobado que en aproximadamente el 10% de los casos se da por alteración cromosómicas y mutaciones genéticas, lo que significa que esta malformación se presenta muy a menudo en familias que tengan antecedentes de defecto en el desarrollo del tubo neural, y así mismo se cree que la exposición a agentes ambientales antes o después del embarazo podría producir esta enfermedad, por lo tanto es considerada una malformación congénita multifactorial. (6)
a) Causa genética
– Antecedentes familiares: Herencia multifactorial
– Mutación de MTHFR-677C #
– Síndromes con herencia autonómica recesiva
Síndrome Meckel Gruber
Síndrome Roberts
Síndrome Joubert
Síndrome de Jarcho-Levin
Síndrome HARDF
– Aneuploidías
Trisomía 13
Trisomía 18
b) Exposición a ciertos agentes ambientales
– Diabetes del tipo I (hiperglucemia)
– Hipertermia
Uso de tinas calientes
Fiebre
– Fármacos
Ácido Valproico
Carbamazepina
Warfarina
Aminopterina
Talidomida
Efavirema
– Agentes infecciosos
Rubeola
c) Malformaciones congénitas asociadas al encefalocele
– Hidrocefalia
– Mielomeningocele
– Ausencia del cuerpo calloso
– Lisencefalia
– Displasia frontonasal
– Síndrome de bandas amnióticas
– Cromosomopatías: trisomías 13 y 18 y deleciones 13q y 16q
– Walker Warburg
– Síndrome de Meckel Gruber
– Criptoftalmia de Frozen
– Síndrome de Knobloch
– Embriofetopatía por: Warfarina, diabetes, rubeola, hipertermia
– Síndrome de Arnold-Chiari tipo 3 (encefalocele occipital)
El encefalocele se produce en diferentes segmentos de la bóveda craneana, pueden ser:
– Occipitales 75% de los casos
– Anterior 12% de los casos
– Parietal 13% de los casos
Según los datos anteriores podemos deducir que el más frecuente es el occipital y el más grave.
El encefalocele occipital se divide en dos Figura 1:
- Supratorcular
- Infratorcular
El encefalocele anterior en:
- Frontal. Siempre tienen tejido conectivo y lipomatoso, así como tejido neural displásico y el cuerpo calloso siempre está comprometido.
- Sincipital. En este caso la lesión ocurre en la unión de la cara y la frente. Estos pacientes suelen tener alteraciones en el cerebro, tales como trastornos del olfato, nervios ópticos, hipotálamo, mesencéfalo y lóbulos temporales. Este tipo a su vez se divide en:
– Nasofrontal: El defecto se asienta en la región bregmática entre los huesos frontal y nasal. Es muy frecuente el hipertelorismo y además estos niños presentan una masa en la base de la glabela o en la base de la nariz. Figura 3(A)
– Nasoetmoidal: El defecto óseo se asienta en la lamina cribiforme o en el etmoides, donde se hernia dentro de la cavidad nasal, siendo este el caso más frecuente. Figura 3 (C)
– Nasoorbital: Este tipo de defecto se da entre el proceso frontal del maxilar y el hueso etmoides. El encefalocele pasa a través de la pared media de la órbita y se presenta como una masa orbital. Figura 3 (B)
- Basal. El encefalocele ocurre dentro de los huesos etmoides y esfenoides. Las lesiones se localizan en el espacio posterior y particularmente aquellos que se encuentran en el seno esfenoidal, son más propensos a contener el hipotálamo, la glándula pituitaria, nervios ópticos y quiasma. Dentro de este tipo de encefalocele también podemos encontrar 4 tipos:
– Transetmoidal. Figura 5
– Transesfenoidal
– Esfenomaxilar
– Esfenoorbital
¿CUALES SON SUS SIGNOS CLÍNICOS?
En dependencia del sitio de ubicación será evidente en el examen físico o no, sin embargo existen algunos signos que nos podrían indicar la presencia de un encefalocele oculto. (7)
– Acumulación de mucho liquido en el cerebro.