Fisioterapia en el síndrome de Mowat-Wilson: a propósito de un caso
Autora principal: Amaranta De Miguel-Rubio
Vol. XVII; nº 20; 814
Physiotherapy in Mowat-Wilson syndrome: a case report
Fecha de recepción: 28/09/2022
Fecha de aceptación: 25/10/2022
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 20 Segunda quincena de Octubre de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 20; 814
Autores:
Amaranta De Miguel-Rubio1*; Daniel Mudarra-Plaza1; Raquel Jiménez-Delgado2; Alvaro Alba-Rueda1; Daiana Priscila Rodrigues-de-Souza1; Mª Dolores De Miguel-Rubio3; Ramón González-Matilla1,4,5
1 Departamento de Enfermería, Farmacología y Fisioterapia. Facultad de Medicina y Enfermería. Universidad de Córdoba. España.
2 Hospital San Juan de Dios. Córdoba. España.
3 Departamento de Biología celular, Fisiología e Inmunología. Facultad de Veterinaria. Universidad de Córdoba. España.
4 Centro de Atención Infantil Temprana. Universidad de Córdoba. España.
5 Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba, Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. España.
Resumen
Introducción. El síndrome de Mowat- Wilson (MWS) es una enfermedad rara causada por mutaciones heterocigotas o deleciones del gen ZEB2. Se caracteriza por un fenotipo facial característico, retraso en el desarrollo psicomotor de moderado a grave, convulsiones, deficiencia mental moderada, malformaciones congénitas variables, anomalías genitales, cardiopatías congénitas, agenesia del cuerpo calloso, retraso en la aparición del habla y limitación del lenguaje, además, puede estar asociado o no, a otras enfermedades como la enfermedad de Hirschsprung. El diagnóstico del síndrome se basa en la realización de una prueba genética. El objetivo de la fisioterapia es optimizar el desarrollo psicomotor, mejorar las distintas limitaciones y actuar en el entorno social, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.
Descripción del caso. Paciente de 9 años, diagnosticado del MWS, caracterizado por hipotonía general, tórax excarvátum, pie plano y afectación cognitiva y retraso del desarrollo psicomotor. A los tres meses de edad fue operado por la enfermedad de Hirschsprung (EH) y desde entonces fue valorado por retraso psicomotor, hasta que se diagnosticó a los dos años
Propuesta de intervención. Hoy en día el paciente es tratado mediante tres sesiones semanales de aproximadamente 45 minutos. Las sesiones se distribuyen en dos sesiones de psicología terapéutica y una de fisioterapia, además tiene tratamiento farmacológico (depakine) y asiste a un centro de educación especial. El tratamiento de fisioterapia se basa en la mejora de las distintas áreas con menor puntuación de las escalas GMFM y la PBS, mediante diversos ejercicios o actividades, además de mejorar el tono muscular.
Conclusión. El tratamiento ha demostrado ser efectivo. Sin embargo, no podemos generalizar, por lo tanto, se debería seguir estudiando la eficacia de la fisioterapia en este síndrome.
Palabras clave: síndrome de Mowat-Wilson, fisioterapia, caso clínico.
Abstract
Introduction. Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare disease caused by heterozygous mutations or deletions of the ZEB2 gene. It is characterized by a characteristic facial phenotype, moderate to severe delayed psychomotor development, seizures, moderate mental impairment, variable congenital malformations, genital abnormalities, congenital heart defects, agenesis of the corpus callosum, Speech delay and language limitation may or may not be associated with other diseases such as Hirschsprung’s disease. The diagnosis of the syndrome is based on a genetic test. The objective of physiotherapy is to optimize psychomotor development, improve the different limitations and act in the social environment, thus improving the quality of life of patients.
Case description. A 9-year-old patient diagnosed with MWS, characterized by general hypotonia, excarvátum thorax, flat foot and cognitive impairment and delayed psychomotor development. At three months of age he was operated for Hirschsprung’s disease (HD) and since then he has been assessed for psychomotor delay, up to the two years he was diagnosed.
Proposed intervention.Today the patient is treated through three weekly sessions of approximately 45 minutes. The sessions are distributed in two sessions of therapeutic psychology and one of physiotherapy, in addition has pharmacological treatment (depakine) and attends a special education center. Physiotherapy treatment is based on the improvement of the different areas with lower scores of the GMFM and PBS scales, through various exercises or activities, in addition to improving muscle tone.
Conclusión. The treatment has been shown to be effective. However, we cannot generalize, therefore, the efficacy of physiotherapy in this syndrome should continue to be studied.
Keywords: Mowat-Wilson’s syndrome, physical therapy, a case report.
Declaración de buenas prácticas
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Mowat- Wilson (MWS) es causado por mutaciones heterocigotas o deleciones en el gen homeobox 2 de unión a caja E de dedo de zinc, ZEB2(1). Los defectos genéticos incluyen microdeleciones del cromosoma 2q21-q23 en pocos pacientes y mutaciones del ZEB2 en la mayoría (2). Se caracteriza por:
Fenotipo facial característico: cejas grandes, ojos hundidos pero grandes, orejas grandes con levantada de lóbulos, columela prominente, labio superior en forma de M (1).
Retraso mental: la escala Denver II mostró un retraso en todos los aspectos, especialmente en motor fino y adaptativo (2).
Defectos cardiacos congénitos: el amplio espectro de defectos cardiacos observados incluye conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar y comunicación interventricular (1,3).
Epilepsia focal mayoritariamente en el sueño (2).
Malformaciones congénitas variables: que incluye la enfermedad de Hirschsprung (EH) (1).
Anomalías genitales, particularmente la hipospadias en hombres (3).
Defectos oculares: solo recientemente se han informado anomalías oculares en asociación con MWS (1).
Agenesia del cuerpo calloso (3).
El habla generalmente se limita a unas pocas palabras o está ausente, con una relativa preservación de las habilidades del lenguaje receptivo (2).
Alteraciones musculo-esqueléticas: la mayoría de los individuos son de complexión delgada. En la infancia se describen con dedos delgados y afilados. Se han informado las siguientes características: huesos wormianos, escoliosis, geno valgo, luxación rotuliana recurrente, edad ósea retrasada (1).
Desde la primera descripción de Mowat et al. (4) se han notificado aproximadamente 179 pacientes con mutaciones, deleciones o anomalías citogenéticas del ZEB2 principalmente en Europa, Australia y Estados Unidos (3). Hasta la fecha, se han informado más de 100 deleciones/ mutaciones en pacientes con un fenotipo típico; con frecuencia son deleciones de genes completos o mutaciones truncadas, lo que sugiere que la haploinsuficiencia es el principal mecanismo patológico (1).
En raras ocasiones, se ha informado de recurrencia en una familia cuando uno de los padres tiene un nivel bajo de mosaicismo somático o de la línea germinal presunta para una variante patogénica causante del MWS (5).
Los estudios de análisis del genotipo- fenotipo muestran que la gestación facial y el retraso del desarrollo psicomotor son características clínicas constantes, mientras que las malformaciones congénitas son variables (1).
Al tratarse de una enfermedad rara nos parece interesante comprobar la eficacia de un tratamiento de fisioterapia para comprobar si se consigue una mejora del equilibrio y de la estabilidad tanto en dinámico como en estático en cuanto al desarrollo motor e instruir a la familia y al entorno social.
El objetivo del estudio es realizar un tratamiento fisioterapéutico individualizado para incrementar la motricidad gruesa y el desarrollo psicomotor mejorando así la calidad de vida del paciente y del entorno social. Para ello este estudio se desarrolla siguiendo las indicaciones de la guía CARE.
– Ver Anexo Figura 1: Lista de verificación CARE de la información a incluir al redactar un informe de caso (al final del artículo).
INFORMACIÓN DEL PACIENTE
El paciente tiene 9 años, está diagnosticado del MWS asociado a la EH.
Los familiares no presentan antecedentes médicos conocidos (AMC).
El parto fue a término, mediante cesárea con un peso de 4,3 kg. A los pocos días del parto fue ingresado en la unidad de neonatos durante 20 días por no expulsar el meconio, esto llevo a diagnosticar la EH, con tres meses de edad fue operado (duración de la intervención 8 horas).
Visitó varias veces el servicio de pediatría por un retraso en el desarrollo psicomotor y una hipotonía general, esto se pensaba que era debido al largo periodo de hospitalización.
El 03/ 12/ 2012 fue derivado al servicio del centro de atención infantil temprana (CAIT) por el retraso psicomotor, además del servicio de rehabilitación (seguimientos).
En enero del 2013 se valoró el retraso psicomotor mediante la escala Gross Motor Function Measure (GMFM) (solo la dimensión A y B) dando A: 18 puntos y B: 8 puntos, siendo una puntuación normal de la dimensión A 51 puntos y la dimensión B 40 puntos.
En febrero del 2013 desde el CAIT se le realiza la escala de valoración Alberta dando un percentil por debajo del 5.
Al analizar los resultados de las escalas, las cuales confirmaron un gran retraso psicomotor y los antecedentes (EH) se deriva al servicio de neuropediatría, donde en marzo del 2013 se le realiza una resonancia magnética (RM) craneal, se observaron hallazgos de una discordancia de la fosa anterior y media con la fosa posterior, además de una atrofia de la sustancia blanca de las astas temporales.
En octubre del 2013 se realizó un estudio de morfología para valorar el retraso del desarrollo y las dismorfias.
En noviembre del 2013 se realizó una prueba genética.
En julio de 2014 se citó para una revisión por parte del servicio de pediatría en la cual se valoró los resultados obtenidos en dichas pruebas y se confirmó el diagnóstico del MWS.
A día de hoy el paciente sigue un tratamiento en el servicio del CAIT, donde recibe tres sesiones semanales (dos de psicología terapéutica y una de fisioterapia). Asimismo, acude a un colegio de educación especial y al servicio de rehabilitación para el control del tórax excarvatum y el pie plano además de otras malformaciones.
HALLAZGOS CLÍNICOS
El paciente presenta:
- Fenotipo facial característico: epicanto de los ojos, orejas bajas, mentón prominente y cara alargada.
- Alteraciones músculo-esqueléticas: tórax en excarvatum, abdomen abultado, pies en valgo, pies planos reductibles, calcáneo en varo e hipotonía general.
- Alteraciones de la piel: piel atópica.
- Afectación de las áreas del desarrollo, con una gran afectación del área cognitiva.
- Malformaciones congénitas variables: el paciente presentó la EH.
- Trastorno del lenguaje.
CRONOGRAMA
- Nacimiento con parto a término.
- En menos de dos meses de vida fue ingresado en neonatos por no expulsar el meconio.
- Con tres meses de edad se diagnosticó la EH y se operó.
- En el 2012 fue valorado por parte del servicio de pediatría del hospital y se derivó al CAIT de la UCO.
- En diciembre del 2012 en el CAIT de la UCO se le realizó la GMFM y la escala Alberta, dando un percentil menor de 5 en la escala Alberta.
- En marzo del 2013 se le realizó una RM craneal.
- En octubre del 2013 se realiza un estudio de morfología.
- En noviembre del 2013 se realiza una prueba genética.
- En Julio del 2014 se realiza una revisión por parte del servicio de pediatría y se confirma el MWS.
DIAGNÓSTICO CLÍNICO
El diagnóstico del MWS se establece comprobando los rasgos faciales dismórficos clásicos y retraso en el desarrollo/ discapacidad intelectual y/ o una variante patogénica heterocigota en ZEB2 identificada mediante pruebas genéticas moleculares (5). El diagnóstico del MWS se basó en un estudio de los informes que se iba reuniendo con el tiempo. Primero se diagnosticó y se operó de la EH.
Al analizar dichos hallazgos, los antecedentes de retraso psicomotor y la EH, el servicio de neuropediatría se decanta en pedir un estudio genético. El diagnóstico puede sospecharse sobre la base del fenotipo clínico en pacientes típicos. La gestación facial es particularmente importante. Las malformaciones graves (EH, cardiopatía, agenesia del cuerpo calloso) son frecuentes, aunque no siempre estén presentes (1).
En todos los casos, el paciente debe someterse a un análisis molecular del gen ZEB2 (1). Por lo tanto, en noviembre del 2013 se le realizó una prueba genética en la que se observó una mutación del gen ZEB2 compatible con el MWS, además esta mutación no se observó en los padres.
Ya en el 2014 se recopiló todos los informes obtenidos con el tiempo y se estudiaron, llegando al diagnóstico de la enfermedad.
VALORACIÓN
Para valorar el estado del paciente le realizamos los test: pediatric balance scale (PBS) y gross motor function measure (GMFM).
Pediatric balance scale (PBS)
La PBS consta de 14 pruebas y cada una de ellas se califica en una escala de 5 puntos atendiendo a criterios cualitativos y cuantitativos. La máxima puntuación posible es de 56 puntos. La PBS ha sido utilizada como instrumento de medida en numerosos estudios, llegando a ser una de las escalas de equilibrio pediátrico más referenciada en la literatura científica. Sus propiedades psicométricas han sido estudiadas en numerosas ocasiones tras su administración a niños con discapacidad, moderada o leve, y ante diferentes circunstancias (6)
-Ver Anexo Figura 2: Pediatric Balance Scale (PBS) (al final del artículo).
Gross motor function measure (GMFM)
El GMFM mide la “actividad’’ según se define en la Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y Salud. La versión original de la GMFM tiene 88 ítems, cada uno puntuando en una escala ordinal de 4 puntos de 0 a 3, donde 0 indica que el niño no inicia la tarea; 1 indica que el niño inicia la tarea; 2 indica que el niño completa parcialmente la tarea; 3 indica que el niño completa la tarea. Los 88 elementos se agrupan en cinco dimensiones: A. Acostado y rodando, B. Sentado, C. Gateando y arrodillado, D. De pie y E. Caminar, correr y saltar. Diversos estudios han reportado una excelente confiabilidad entre evaluadores y prueba reprueba. El GMFM es una medida confiable, valida y sensible de la función motora gruesa (7).
-Ver Anexo Figura 3: dimensión E de la GMFM (al final del artículo).
TRATAMIENTO
Dentro de la actitud terapéutica ante cualquier proceso que afecte el control neuromotor, con posibilidad de discapacidad, durante la edad pediátrica, habrá que tener siempre presentes algunos principios básicos: inicio del tratamiento lo más precoz posible, individualización terapéutica con arreglo a la sintomatología predominante y rigurosa programación de una estructurada estimulación precoz con movimientos activos y pasivos conducentes a evitar deformidades y facilitar la más pronta movilidad normal de nuestro paciente (8). El tratamiento se enfoca en la hipotonía existente y en el retraso en la aparición de las habilidades motoras gruesas relacionadas con el equilibrio y la estabilidad. Así pues, vemos las diferentes actividades:
- Transferencias y estabilidad: el paciente sentado en un globo se debe levantar y subir la rampa, cuando llegue arriba aguanta 5 segundos. Al principio se le da una figura que debe guardar arriba de la rampa.
- Control pélvico: el paciente sube la rampa, al llegar arriba le pasamos la pelota y 5 segundos después nos la pasa él.
- Circuito monopodal: se construye un circuito con conos y picas, el paciente tiene que pasar por encima de las picas, entre una estación y otro llega mediante un camino construido con las figuras de los trapecios, las cuales le van a dificultar la estabilidad.
- Circuito de estabilidad: se utiliza la rampa, los mini-taburetes y los escalones. El paciente deberá ir andando sobre los mini-taburetes y llegará a la rampa, la cual subirá y bajará, después volverá por los mini-taburetes y llegará a los escalones. Al comienzo del circuito se le entrega una figura que deberá guardar al llegar al fin del circuito y repetir.
- Trabajo estabilidad en estático: se coloca al paciente al borde de una rampa. El fisioterapeuta se coloca delante con un juguete y otro fisioterapeuta detrás para asistir al paciente. Con el juguete el paciente sube la rampa para guardar el juguete.
- Trabajo de equilibrio: con un plato de equilibrio, figuras y un cubo. El paciente se encuentra subido en el plato de equilibrio, se le da una figura y debe meterla en el cubo.
- Circuito de estabilidad dinámico: el paciente se sube encima de los mini-taburetes, medias pelotas duras o las figuras de los trapecios, ahí debe colocar unas figuras o guardar un juguete y pasa a la siguiente superficie. Se termina con la rampa.
RESULTADOS
La puntuación para PBS antes del tratamiento es de 42 puntos, mientras que la posterior al tratamiento es de 47 puntos. El paciente ha tenido una gran mejoría en el ítem de bipedestación con un pie adelantado, además ha mejorado en los ítems: bipedestación con los pies juntos, colocar alternativamente los pies en un escalón e inclinación hacia delante con brazo extendido.
-Ver Anexo Tablas 1 y 2: puntuación PBS pre-intervención y post-intervención. (al final del artículo).
La puntuación obtenida para GMFM antes del tratamiento fue de 42 puntos (58,33 %), mientras que la posterior al tratamiento fue de 51 puntos (70,8 %). El paciente ha presentado una gran mejoría en los ítems: de pie; camina 10 pasos consecutivos hacia adelante entre líneas paralelas y de pie; agarrándose a la barandilla sube 4 escalones, alternando los pies. Además, ha mejorado en ítems como: de pie; sube 4 escalones alternando los pies, de pie; baja 4 escalones alternando los pies, de pie; da una patada a un balón con el pie izquierdo y de pie; camina 10 pasos hacia atrás.
Ver Anexo Tablas 3 y 4: puntuación GMFM pre-intervención y post-intervención. (al final del artículo).
DISCUSIÓN
Tras la búsqueda bibliográfica revisada se han encontrado artículos que definen la enfermedad y dan una propuesta de tratamiento médico. Sin embargo, apenas se han encontrado artículos que proponga un tratamiento fisioterapéutico, por lo que resulta difícil realizar un tratamiento evidenciado. Esto se debe a que actualmente se desconoce la prevalencia del MWS, pero parece probable que el síndrome este infradiagnosticado, especialmente en pacientes sin EH (1).
La literatura revisada expone el tratamiento de las manifestaciones: atención por parte del especialista apropiado para las anomalías dentales, convulsiones, anomalías oculares, defectos cardíacos congénitos, estreñimiento crónico, EH, anomalías genitourinarias y anomalías del pectus del tórax y/o anomalías del pie/ tobillo; intervención educativa y terapia del habla desde la infancia (4), hecho por el cual el paciente acude a tratamiento de atención temprana y logopedia de manera privada.
Asimismo, también se habla del abordaje de los problemas ortopédicos, como subluxación de tobillo, acortamiento del tendón de Aquiles o escoliosis se pueden tratar con refuerzos o incluso con cirugía (9).
Por último, el desarrollo psicomotor se retrasa en todos los pacientes, por lo que la rehabilitación (fisioterapia, psicomotricidad, logopedia) deben iniciarse lo antes posible (1), de ahí la importancia de su diagnóstico precoz. De hecho, nuestro paciente ha obtenido mejoras en los resultados de ambas escalas, 5 puntos en la PBS y 9 puntos en la GMFM; acontecimiento que podría explicarse por la pronta detección del síndrome debida a la EH que presentó el paciente a los pocos meses de vida.
Todo lo anterior expuesto, nos lleva a apostar por un programa dirigido a objetivos, programa de entrenamiento de la movilidad, programa de entrenamiento especifico de tareas, programa del hogar y trabajar con la familia para instruirlos en mejorar la calidad de vida del paciente (10), ya que proporcionar a los padres y a los cuidadores una educación adecuada puede ciertamente reducir su carga, estrés y permitirles ser más independientes (11).
Las limitaciones presentes en el estudio son la escasez de información acerca del MWS, la ausencia de estudios que demuestren la eficacia del tratamiento fisioterapéutico, que el estudio trata de un caso (con lo cual los resultados no son generalizables) y el poco tiempo de tratamiento. Circunstancias que pueden influenciar en los resultados obtenidos.
Como propuesta de futuro se necesitaría un mayor número de estudios con más número de sujetos para poder comprobar la eficacia del tratamiento y poder establecer un protocolo de actuación a nivel fisioterapéutico. Además, esto ayudaría a conocer más el síndrome pudiendo favorecer su diagnóstico precoz.
Para concluir, podremos decir que el plan terapéutico llevado a cabo ha sido adecuado, pues se han experimentado mejoras en ambos instrumentos de medida utilizados; si bien es cierto que sería necesario prologar el tratamiento y valorar al sujeto pasado un tiempo para comprobar que dichos beneficios se mantienen en el tiempo.
Ver anexo
BIBLIOGRAFIA
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