ü Hiperplasias suprarrenales congénitas.
ü Anomalías cromosómicas entre ellas el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (XO).
Estudios específicos que se deben realizar en estos casos.
El interrogatorio debe estar orientado a conocer antecedentes familiares con genitales ambiguos, pubertad precoz o muerte de algún bebe en los primeros meses de la vida por insuficiencia suprarrenal u otros familiares con estos antecedentes. Otros afectados de parte materna, incluidas tías o tías abuelas maternas con amenorrea
(Síndrome de insensibilidad a los andrógenos). Se debe recoger Información sobre el embarazo como tratamientos recibidos que sean potencialmente virilizantes para el feto femenino, también se deben tener en cuenta signos de virilización detectados en la madre durante el embarazo.
El examen físico de los genitales debe realizarse de forma ordenada según está descrito.
En la línea media se evaluarán las características del falo, su tamaño, diámetro, curvatura y frecuencia de erecciones. La apertura de la vía urinaria y genital es frecuentemente única, debe observarse su ubicación y diámetro; las características de los escrotos y/o labios mayores. Grado de pigmentación de la piel pues puede reflejar exceso de ACTH. Finalmente es de suma importancia un examen cuidadoso en búsqueda de gónadas palpables, incluidos ambos conductos inguinales. Debe describirse en la historia clínica el tamaño, ubicación, características a la palpación de las gónadas y si no fueron palpables.
Se debe descartar por su frecuencia y gravedad la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) con pérdida de sodio pues tienen con frecuencia un cuadro de deshidratación grave que puede llevar a la muerte en las primeras semanas de la vida. Por tanto la evolución de la curva ponderal es un dato clínico valioso para el diagnóstico. Ante un/ una recién nacido(a) con genitales ambiguos en el que no se palpan gónadas, se debe pedir inmediatamente un ionograma y un dosaje de 17-hidroxiprogesterona en suero. Se debe tener en cuenta que la alteración del ionograma puede demorarse unos días después del nacimiento y que el límite superior del valor normal de la 17 hidroxiprogesterona es más alto en las dos primeras semanas de la vida, especialmente en los prematuros.
Es importante definir dentro de que grupo se ubica el paciente, según algunos autores existen clasificaciones generales como:
a) Pseudohermafroditismo femenino con cariotipo 46, XX, diferenciación ovárica normal.
b) Pseudohermafroditismo masculino con cariotipo 46, XY, diferenciación Testicular normal.
c) Disgenesias gonadales con cariotipo variable, frecuentemente anómalo.
Para poder establecer esta aproximación diagnóstica primaria, es importante realizar
el estudio del cariotipo con urgencia. Como excepción, en el caso de la HSC, la clínica
y las determinaciones hormonales permiten establecer con alto grado de certeza el diagnóstico etiológico y ubicar al paciente en el grupo (a), sin necesidad de realizar el cariotipo.
En estudios posteriores, después de definido el sexo se podrá demostrar la mutación del gen CYP21B en ambos alelos responsable de la enfermedad.
El segundo paso en la aproximación diagnóstica es intentar definir dentro de que subgrupo se clasifica al paciente (aproximación diagnóstica secundaria).Este diagnóstico es más complejo.
Los subgrupos de pacientes con genitales externos ambiguos más importantes son los siguientes:
a) Pseudohermafroditismo femenino con cariotipo 46, XX, diferenciación ovárica normal donde los genitales internos son femeninos.
b) Pseudohermafroditismo masculino con cariotipo 46, XY, diferenciación testicular normal. No hay útero ni trompas por buen funcionamiento de la hormona antimülleriana. Excepcionalmente puede fallar esta hormona o su acción aisladamente y entonces hay persistencia de útero y trompas con genitales externos masculinos normales.
c) Disgenesias gonadales con cariotipo variable, diferenciación gonadal alterada.
Este es un grupo importante, complejo y controvertido sobre cuya patogenia se han producido los mayores avances en los últimos tiempos. En la disgenesia testicular frecuentemente coexisten gonaductos de ambos sexos.
La elección de sexo de forma legal y social tiene como objetivo fundamental lograr una reinserción del individuo en el sexo en el que mejor funcionara pues de ello depende su vida futura. Esta decisión puede ser difícil y controvertida pues en ocasiones depende de sus padres siendo muchas veces no ideal. No es recomendable postergar la decisión hasta que el individuo pueda decidir por sí mismo pues acarrea trastornos que pueden afectarlo tanto en su entorno familiar como social al no poder ubicarlo en ningunos grupo según sexo. En el recién nacido se tomarán en cuenta la potencialidad funcionante de los genitales externos e internos y las probabilidades de una cirugía correctora exitosa. Es importante que en el futuro el individuo se auto-identifique con el sexo asignado y que su conducta sea compatible con el mismo además es importante que el medio familiar y social lo acepte como tal, ayudando de este modo a fortalecer su autoestima y a eliminar tabúes que aún existen sobre el tema.
A estos bebés se les realizan todos los cuidados de Enfermería generales para recién nacidos.
Debe valorarse peso, edad gestacional, antecedentes de la madre y el feto durante el embarazo así como las condiciones al nacer.
1- Prevención de la perdida de calor es muy importante mantener el neonato seco y caliente desde su nacimiento ya q el enfriamiento favorece la hipoglicemia, aumenta el consumo de oxígeno hístico y agrava la acidosis metabólica.
2- Mantener vías aéreas permeables para lograr respiración espontanea adecuada y frecuencia cardíaca dentro de los valores normales.
3- Observar la coloración de la piel y acciones específicas de existir cianosis como la administración de oxígeno.
4 – Cuidados con el cordón umbilical.
5- Realizar correctamente la profilaxis del recién nacido.
6 – Peso, talla e identificación correcta del recién nacido.
7- Realizar contacto precoz con la madre y estimular la lactancia.
8- En el proceso de alojamiento conjunto los cuidados de Enfermería juegan un papel muy importante para la familia en lo que respecta a los cuidados con este tipo de bebé pues se debe promover una relación madre hijo de forma natural además se debe apoyar la educación de los padres basada en el reconocimiento y la comprensión de las necesidades afectivas del bebé.
9 – Garantizar una atención y evolución adecuada del RN durante este primer periodo de vida realizando