abdominal, la astenia, los requerimientos de insulina, la hiperpigmentación de la piel, la cardiopatía, y la fibrosis hepática, que en algunos casos puede llegar a desaparecer. Otras manifestaciones no mejoran, como la atrofia testicular, la artropatía y la cirrosis avanzada.
El tratamiento con quelantes se recomienda cuando la flebotomía no se tolera o está contraindicada, por ejemplo, en pacientes con insuficiencia cardíaca o anemia (1).
TRATAMIENTO:
El tratamiento de elección de la hemocromatosis son las flebotomías semanales o bisemanales (según la tolerancia), y la eritrocitoaféresis terapéutica, procedimiento realizado mediante separadores celulares, y que se ha convertido en una alternativa útil que permite la retirada de mayores volúmenes de eritrocitos, al tiempo que se preservan los factores de coagulación y proteínas (2).
Mediante estas técnicas se extrae el hierro eritrocitario, lo que estimula la eritropoyesis y fuerza la movilización del hierro de las células parenquimatosas. La cantidad total de sangre extraída en cada procedimiento suele ser aproximadamente de 450 ml. En los pacientes de edad avanzada requieren una valoración más cuidadosa, aconsejándose en estos casos una primera flebotomía de 300 ml hasta tener los resultados analíticos deseados. En los pacientes de bajo peso (inferior a 50 kg) el volumen total de sangre extraída no debe superar 300 ml, y en los pacientes que pueden tolerar mal la pérdida (pacientes con cardiopatía o hepatopatía grave) se suele emplear una compensación de albúmina al 5%.
No es conveniente incrementar el intervalo entre sangrías porque también aumenta la absorción de hierro. Suele mantenerse el programa de flebotomías hasta que se alcanzan valores bajos de ferritina del orden de 50 ng/mL.
La fase inicial del tratamiento (fase depletiva), para normalizar rápidamente los depósitos férricos, puede empezarse con una serie de 6 flebotomías, una por semana, con control de hemoglobina al inicio de cada una de ellas. Si a las 6 semanas el paciente alcanza valores de ferritina inferiores a 200 μg/L se debe disminuir el número de flebotomías de la siguiente serie (por ejemplo, a 4) y seguir con esta pauta hasta que los valores de ferritina alcancen 50-100 μg/L. Antes de cada sangría debe medirse la hemoglobina, y si es inferior a 11 g/dL es preferible esperar una semana antes de hacerla. La duración de la fase depletiva es variable y depende del grado de sobrecarga inicial y de la cadencia de las flebotomías. Con sangrías semanales suele oscilar entre 6 meses y un año (3).
Como se explica al principio, muchas de estas personas diagnosticadas de hemocromatosis acuden a donar sangre deseando que la sangría que se realiza en los puntos de donación de sangre (y que es de 450 mL, según el Real Decreto 1088/2005, de 16 de Septiembre), mejore la sintomatología, y aconsejados en muchas ocasiones por sus médicos de atención primaria.
La donación de sangre está legislada en España y debe cumplir una serie de requisitos, entre los que se encuentran la edad del donante (18 a 65 años), el peso (superior a 50 kg), el volumen a extraer en cada donación (450 mL), y la frecuencia de las mismas (tres veces en un año para las mujeres, y cuatro para los hombres, debiendo existir un periodo de dos meses entre cada una).
La donación de sangre tiene un principio de voluntariedad y altruismo recogido en la anterior norma legal, así como en otras emitidas por el Ministerio de Sanidad, Igualdad y Políticas Sociales, por lo que el acudir a donar siguiendo una prescripción médica y como terapéutica de una determinada enfermedad, no parece etiquetar a dicha donación fruto del altruismo. Esto en muchas ocasiones genera una situación de disconformidad en las personas con hemocromatosis que acuden en estas circunstancias, y que ven en la negativa de los profesionales de la donación de sangre, un rechazo a su situación. Pero actualmente la ley está redactada así, y aunque diferentes asociaciones de enfermos con hemocromatosis aconsejan la donación de sangre para mejorar la sintomatología, no lo hacen teniendo en cuenta las directrices legales que rigen la donación de hemocomponentes.
De igual modo, también existe una controversia en el hecho de que aunque las personas diagnosticadas de hemocromatosis donaran sangre cumpliendo los criterios de edad, peso, y altruismo, no lo harían en la frecuencia de las donaciones, que como se ha explicado es de dos meses entre cada donación, y no más de tres o cuatro en un año dependiendo del sexo del donante. Esta frecuencia no se corresponde con las pautas recogidas en los diferentes protocolos de flebotomías terapéuticas consultadas.
DISCUSIÓN:
Los requerimientos transfusionales son un dato en alza en España. Sin embargo, las donaciones necesarias para cubrirlos son difíciles de obtener a pesar de las campañas y los esfuerzos del sistema, y es que la sangre es un bien escaso que precisa de administración y distribución correctas. Aún así, son numerosas las cirugías programadas que se suspenden por no haberse alcanzado los objetivos transfusionales necesarios. En este conflicto entre demanda y oferta insuficiente, sorprende que haya programas de flebotomía en los que la sangre obtenida se desecha por motivos éticos o morales. La persona con hemocromatosis que acude a donar lo hace buscando un bien en la recuperación de su enfermedad, y no cumple los criterios de altruismo recogidos en la normativa legal vigente (4).
En la actualidad, nadie dentro de la comunidad científica duda de que la sangre del paciente con hemocromatosis sea válida para la donación heteróloga. La demostración de esto es que no hay ningún país del mundo que haya instaurado ninguna prueba de escrutinio entre los donantes, con el fin de detectar aquellos que padecen hemocromatosis. De hecho, la sangre del paciente al