MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Es frecuente que los recién nacidos afectados por mielomeningocele presenten una especie de saco que sobresale entre la mitad y la parte baja de la espalda de diferentes grados (figura 1). Otros síntomas habituales son:
- Falta de sensibilidad parcial o total.
- Pérdida del control de los esfínteres.
- Parálisis parcial o total de las piernas.
- Debilidad en las caderas, las piernas o los pies.
- Hidrocefalia, que afecta alrededor del 90% de los recién nacidos.
- Infecciones urinarias.
- Pelo en la parte posterior de la pelvis.
- Depresión del área sacra.
El 60-70% de los pacientes alcanzan un coeficiente intelectual superior a 70, lo que les permite una escolaridad adecuada. Sin embargo, ésta se ve interrumpida por las diferentes complicaciones médico quirúrgicas a las que se suman las barreras sociales y arquitectónicas 14, 15.
– Alteraciones del crecimiento: baja estatura que se vincula a la atrofia de la cintura pelviana y de los miembros inferiores.
– Nutrición hay tendencia a la obesidad por su menor movilidad lo que conlleva al aumento de la grasa corporal. Se valora con la medida del pliegue corporal y el cálculo del índice de masa corporal (IMC) 16.
Endocrinológicas
En el 10% de las niñas hay una pubertad precoz, la misma determina el cierre de los cartílagos de conjugación y a una disminución en el crecimiento. En algunos casos presentan alteración en la hormona de crecimiento.
Alergia al látex
Los pacientes portadores de mielomeningocele (MMC) tienen un riesgo mayor de desarrollar alergia al látex. Como causa se ha planteado, la exposición temprana y repetida a productos que lo contienen.
Los pacientes portadores de mielomeningocele (MMC) tienen un riesgo mayor de desarrollar alergia al látex. Como causa se ha planteado, la exposición temprana y repetida a productos que lo contienen.
La alergia al látex se manifiesta por reacciones locales o sistémicas que ponen en riesgo la vida. La recomendación actual es mantener a todos los pacientes con mielomeningocele (MMC) en un ambiente libre de látex, sin importar si han tenido o no síntomas. Debe limitarse el uso de guantes, sondas, tetinas, globos, accesorios para natación etc 17.
La alteración neurológica se puede detectar inmediatamente al nacimiento está dada por la altura de la lesión raquimedular:
Desde el punto de vista motor hay una parálisis o paresia generalmente flácida en miembros, cuyo nivel puede corresponderse o no con el nivel del defecto óseo, debido a la persistencia de fibras indemnes por debajo del nivel de la lesión. Esto determina la variabilidad clínica.
En ciertos casos puede haber espasticidad en los miembros inferiores su causa se asocia a otras malformaciones del sistema nervioso central (SNC).
Compromiso de la sensibilidad superficial y profunda cuya determinación en los primeros años de vida, es difícil de establecer pero que obliga a tomar medidas preventivas en el cuidado de la piel.
El 10 al 15% de los niños tienen hidrocefalia al nacer. Se requerirá solución neuroquirúrgica.
La disfunción vesical e intestinal se presenta en el 90% de los casos en los niveles de afectación más frecuentes mencionados.
Manifestaciones ortopédicas: Pueden estar presentes en el recién nacido y se expresan como: pie bot, equino varo, valgo, talo y las artrogriposis secundarias.
Otras manifestaciones son: rodillas flexas o en hiperextensión, luxación de cadera, cifosis anguladas y escoliosis por malformaciones, como pueden existir: hemivértebras, agenesias y/o duplicaciones vertebrales, etc 18.
MALFORMACIONES ASOCIADAS:
– Cerebrales
Agenesia del cuerpo calloso, trastornos de la migración y proliferación neuronal, holoprosencefalia, etc.
– Resto del sistema nervioso central (SNC):
Médula amarrada. Está presente en casi la totalidad de los mielomeningoceles (MMC) y en un alto porcentaje de los lipomeningoceles después de la reparación quirúrgica del defecto, pero sólo un 3 a un 20% presentan un síndrome de anclaje medular que requiera tratamiento neuroquirúrgico. Este síndrome se ve generalmente en los períodos de crecimiento rápido. Los síntomas pueden ser: deterioro motor, cambio en el perfil de la vejiga neurogénica, deformidades de extremidades y de la columna, dolor, aparición o acentuación de espasticidad 19, 20.
Digestivas: la disfunción intestinal caracterizada por la alteración de los movimientos peristálticos y del control esfinteriano. En el recién nacido se puede observar la ausencia de reflejo anal con hipotonía anal e incontinencia, que puede evolucionar al estreñimiento. Se deben iniciar precozmente medidas de prevención del estreñimiento y alrededor de los 3 años iniciar el entrenamiento del hábito defecatorio. Se debe evaluar de manera individual cada situación para realizar estudios y/o plantear otras medidas 21.
¿COMO LO DIAGNOSTICAMOS?
Es clínico; en la etapa perinatal puede realizarse por ecografía
El diagnóstico es clínico en la etapa postnatal y en la etapa prenatal se realiza por ecografía.
ECOGRAFÍA.
La ecografía es una técnica relativamente no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia reflejada por los tejidos para crear imágenes. El abordaje puede ser transabdominal o transvaginal (el último puede generar imágenes de alta resolución). Donde podemos observar una malformación quística más o menos voluminosa, localizada sobre el eje medular a cualquier altura del mismo hará el diagnóstico. Su contenido es líquido cefalorraquídeo (LCR) y tiene en su superficie una formación carnosa, plana, de uno o varios centímetros de diámetro que es la