Revisión bibliográfica: la enfermedad de Steinert
Autora principal: Esther Cruz Solas
Vol. XVII; nº 18; 745
Literature review: Steinert’s disease
Fecha de recepción: 03/08/2022
Fecha de aceptación: 19/09/2022
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 18 Segunda quincena de Septiembre de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 18; 745
Autora: Esther Cruz Solas, graduada en enfermería en la facultad de ciencias de la salud de la Universidad de Jaén. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Coautores:
Patricia Blasco Serrano, graduada en enfermería en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Javier Jesús Júdez Pérez, graduado en enfermería en la Universidad San Jorge de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Cristina Seijas Malavé, graduada en enfermería en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Belén Faci Gracia, graduada en enfermería en la Universidad de San Jorge de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Raquel Pérez Navarro, graduada en enfermería en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Alberto Espeso Izquierdo, graduado en enfermería en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
RESUMEN
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert es un trastorno genético que cursa con afectación multiorgánica. El curso clínico puede variar desde la asintomatología hasta una miotonía plenamente incapacitante de la que pueden derivarse muchos problemas de salud asociados.
Actualmente, no existe una cura. Es por ello que el tratamiento irá dirigido a paliar todos los síntomas derivados de la afectación de otros órganos y sistemas, como el cardíaco, ocular, hepático, sistema nervioso central y músculo-esquelético. Además, la terapia será crucial para la gestión y aceptación emocional de todo el proceso.
Este artículo resume los aspectos clave de la enfermedad citada, de manera que brinda un conocimiento general de todos los aspectos implicados en ella.
PALABRAS CLAVE
Distrofia miotónica tipo 1, enfermedad de Steinert, DM1.
ABSTRACT
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert’s disease is a genetic disorder that causes multi-organ involvement. The clinical course can vary from asymptomatic to totally disabling myotonia from which many associated health problems can arise.
Currently, there is no cure. That is why the treatment will be aimed at alleviating all the symptoms derived from the involvement of other organs and systems, such as the heart, eye, liver, central nervous system and musculoskeletal system. In addition, therapy will be crucial for the management and emotional acceptance of the entire process.
This article summarizes the key aspects of the aforementioned disease, in such a way that it provides a general understanding of all the aspects involved in it.
KEYWORDS
Myotonic dystrophy type 1, Steinert’s disease, DM1.
INTRODUCCION
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert es un trastorno de origen genético que afecta a múltiples sistemas de forma progresiva. La clínica que presenta alterna desde una miotonía de etiología eléctrica que cursa sin sintomatología hasta una debilidad muscular totalmente incapacitante que afecta a estructuras como los ojos, el músculo cardíaco y a los sistemas endocrino y nervioso central (Darrell & Appaji, 2022). Debido a la amplia variedad de hallazgos clínicos, esta enfermedad se ha clasificado en tres subtipos: La DM1 leve, clásica y congénita.
Se considera una de las enfermedades con más variedad fenotípica que hay, lo que conlleva la importancia de diseñar un plan de cuidados y tratamiento personalizado
Esta clínica adicional en las manifestaciones, tanto en calidad como en cantidad, conlleva una necesidad de tratamiento personalizado de cada paciente, así como de un conocimiento adecuado y profundo de las alteraciones de cada órgano y sistema para poder ofrecer a los pacientes el seguimiento y tratamiento más apropiados.
Etiología
La etiología de la enfermedad de Steinert está estrechamente relacionada con la cadena de nucleótidos citosina-timina-guanina (CTG). Tiene lugar debido a que esta sucesión se duplica en la región tres del gen de la proteína quinada, concretamente en el cromosoma 19q133 (Darrell & Appaji, 2022).
Epidemiología
La enfermedad de Steiner es el fenotipo de miopatía más prevalente en adultos (Gutierrez, Díaz, & al., 2020).
A nivel de la población mundial, su incidencia es de 1/3000 (Mahadevan & Tsilfidis, 1992).
Curso clínico
La variante más leve de esta enfermedad puede aparecer a partir de los veinte años. Cursa con una contracción muscular ligera, defectos en la visión y, usualmente, con diabetes tipo II, sin embargo, no afecta en absoluto a la esperanza de vida.
Siguiendo por la clásica, suele desarrollarse entre los veinte y los treinta años. En este caso, la miotonía es más aguda y los daños ópticos inevitables. Además, puede derivar en arritmias cardíacas de severidad variada que influyen especialmente en la mortalidad. En especial, la DM1 clásica cursa con particularidades fáciles tales como la ptosis palpebral, sonrisa fruncida y rostro delgado.
También existe posibilidad de que este tipo de pacientes presenten un coeficiente intelectual menor. Y en la edad adulta, puede existir deterioro cognitivo en mayor grado.
Por otro lado, se han encontrado trastornos de personalidad tales como el obsesivo-compulsivo, además de dependencia, paranoia, ansiedad, depresión e hiperinsomnia.
En relación a la esperanza de vida, afecta levemente, pero disminuye significativamente la calidad de vida afectando a aspectos tan esenciales como la movilidad, a través de una alteración parcial o total de la marcha. Además, el dolor y fatiga músculo-esquelética pueden llegar a ser insoportables.
Por último, en la congénita, el afectado tiene una debilidad muscular grave desde su nacimiento. Se corre el riesgo de sufrir un fallecimiento prematuro y, si se evita, suele cursar con insuficiencia respiratoria y déficit intelectual severo.
El resto de características, se mantienen de igual manera que en el fenotipo clásico a excepción de algunas peculiaridades, como que los neonatos afectados pueden tener el labio superior en forma de V invertida (Bird, Adam, & al., 2021). – Ver Anexo 1.
Diagnóstico
La distrofia miotónica tipo 1 puede preverse si se tienen en cuenta los hallazgos clínicos más comunes, normalmente se empezará a sospechar si el paciente manifiesta debilidad muscular o una contracción muscular persistente (Meola, 2020). Además, se debe valorar la presencia de cataratas. Por otro lado, en recién nacidos, se podrá encontrar hipotonía, malformaciones e insuficiencias respiratorias.
La prueba principal para confirmar el diagnóstico, consiste en identificar mutaciones genéticas en el gen DMPK del cromosoma 19. Las cadenas de CTG más extensas en este se relacionan con una edad de inicio de la enfermedad más temprana y en un espectro más grave. Por otro lado, si la extensión de la cadena es más reducida, supondrá un subtipo entre asintomático y leve (Visconti, Centofanti, & al., 2022). Generalmente, si se presentan cincuenta repeticiones, o más, se cursará con sintomatología clínica.
El tamaño de las repeticiones de nucleótidos puede verse incrementado con el paso del tiempo, por lo que la gravedad puede verse visiblemente afectada. Sin embargo, este hecho es más frecuente en la variación DM1 de la enfermedad. Esto permite aplicar una serie de características distintivas a la enfermedad de Steinert.
Otra prueba que puede ayudar a vislumbrar el diagnóstico es la medición de algunos valores específicos en sangre, como la creatina quinasa sérica o el aumento de las enzimas hepatobiliares.
Por otro lado, el electrodiagnóstico resulta muy útil para reconocer pacientes con clínica sutil e incluso asintomática.
Por último, la biopsia muscular puede revelar la imagen morfológica de una miopatía en músculos como el tibial anterior y el bíceps braquial, ya que se visualiza un número patológicamente elevado de fibras musculares con características muy específicas (Darrell & Appaji, 2022).
Tratamiento
A día de hoy, la enfermedad de Steinert no cuenta con un tratamiento curativo específico; es por ello que los objetivos irán dirigidos a paliar los síntomas multiorgánicos asociados.
Comenzando por el síntoma más característico, la miotonía, se utilizarán fármacos dirigidos a bloquear los canales de sodio. Existen artículos que respaldan la efectividad de la mexiletina y carbamazepina en los pacientes afectados (Logigian, Martens, & al., 2010). Por otro lado, se ha de informar al paciente que la miotonía puede mejorar aplicando calor local y haciendo ejercicio físico de forma regular (Gutierrez, Díaz, & al., 2020).
Respecto al sistema cardiovascular, se recomienda un seguimiento mediante electrocardiografía completa de forma anual. De esta manera, se podrán detectar a tiempo trastornos de conducción cardíaca.
En 2013, una serie de autores estudiaron el progreso de la afectación cardíaca y muscular en un total de 117 pacientes diagnosticados de DM1 y 104 de DM2. Para ello, se les hicieron una serie de pruebas que comprendían electrocardiografías, holter’s, ecocardiografías y estudios electrofisiológicos. Los resultados demostraron que, la miotonía y defectos en la conducción eléctrica cardíaca eran más frecuentes y graves en la distrofia miotónica tipo 1. Además, la progresión de los mismos en la distrofia miotónica tipo 2 es más tardía y menos severa (Sansone, Brigonzi, & al., 2013).
Siguiendo por la función pulmonar, también se recomienda un control anual de la insuficiencia respiratoria derivada de la hipotonía muscular. A su vez, se debe evaluar la presencia de apneas durante el sueño. Además, se recomienda realizar fisioterapia respiratoria con el objetivo de fortalecer los músculos implicados en la respiración.
En referencia al sistema ocular, son de gran ayuda los exámenes mediante lámpara de hendidura
El compromiso endocrino existente, juega a favor del riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo II, por lo que las recomendaciones serán similares a las que se requieren para diagnosticar la misma. Además, se debe realizar la detección precoz de problemas relacionadas con la glándula tiroidea.
Concretamente a las mujeres en edad fértil que deseen quedarse embarazadas, se les debe realizar un control estrecho debido al aumento del riesgo de sufrir un aborto espontáneo, un parto pre-término o insuficiencia respiratoria durante el embarazo. Respecto a los hombres, se observa frecuentemente la presencia de problemas relacionados con la función eréctil; por lo que deben realizarse controles hormonales.
Finalmente, es altamente recomendable que todos los pacientes afectados mental o emocionalmente por esta enfermedad, acudan a terapia. De esta manera, podrán trabajar en la gestión y aceptación de su proceso de salud (Bird, Adam, & al., 2021).
Respecto del tratamiento, se ha encontrado que numerosos pacientes deniegan la necesidad de tratarse a pesar de la evidente afectación de la enfermedad en su salud física, psíquica y emocional y en su calidad de vida. En un estudio de 2021, los autores analizaron la situación individual de una serie de pacientes afectados en diferentes grados de severidad, y sus motivos para no querer poner remedio (Rosado-Bartolomé & Dominguez, 2021).
Es importante saber que el rechazo, o poca colaboración, por parte de algunos pacientes bajo el diagnóstico de enfermedad de Steinert, suponen un riesgo más a tener en cuenta.
Papel de la enfermería en la enfermedad de Steinert
Para los pacientes diagnosticados con DM2 o enfermedad de Steinert, resulta verdaderamente beneficioso acudir a una consulta de enfermería. Comenzando porque brinda la posibilidad de llevar a cabo un seguimiento individualizado y regular, de manera que se preste atención a la evolución de todos los síntomas asociados, ganando así tiempo para poder tratarlos con tiempo e, incluso, evitarlos (Chasserieau, Péréon, & al., 2020).
Por otro lado, fortalece la relación médico/enfermera-paciente generando así un clima de confianza en el que se traten todas las dudas e inquietudes relacionadas con la enfermedad. Además, fomenta el apoyo emocional y la presencia del profesional en todo el proceso de salud del afectado.
BIBLIOGRAFÍA
- Bird, T., Adam, M., & al., e. (2021). Myotonic Dystrophy Type 1. PubMed.
- Chasserieau, R., Péréon, Y., & al., e. (2020). Cooperative nurse and management of patients with type 1 myotonic dystrophy (Steinert’s disease). PubMed.
- Darrell, G., & Appaji, R. (2022). Myotonic Dystrophy. PubMed.
- Gutierrez, G., Díaz, J., & al., e. (2020). Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s disease. PubMed.
- Logigian, E., Martens, W., & al., e. (2010). Mexiletine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1. PubMed.
- Mahadevan, M., & Tsilfidis, C. e. (1992). Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3′ untranslated region of the gene. PubMed.
- Meola, G. (2020). Myotonic dystrophy type 2: the 2020 update. PubMed.
- Rosado-Bartolomé, A., & Dominguez, C. (2021). Steinert’s disease and refusal to treatment. PubMed.
- Sansone, V., Brigonzi, E., & al., e. (2013). The frequency and severity of cardiac involvement in myotonic dystrophy type 2 (DM2): long-term outcomes. PubMed.
- Visconti, V., Centofanti, F., & al., e. (2022). Epigenetics of Myotonic Dystrophies: A Minireview. PubMed.
ANEXOS
Tabla 1. Resumen de síntomas de los distintos fenotipos de la enfermedad de Steinert.
| Subtipo | Síntomas |
| Leve | – Miotonía leve
– DM – Cataratas |
| Clásica | – Miotonía grave
– Cataratas – Alopecia – Arritmias |
| Congénita | – Miotonía congénita
– Insuficiencia respiratoria – Déficit intelectual |