PRONÓSTICO (3-5,7)
El pronóstico vital de dicha patología es muy malo, ya que conlleva una morbilidad y mortalidad importante en nuestro medio debido a que la mayor parte, más del cincuenta por ciento de los bebés que sufren de ictiosis o síndrome de arlequín acabarán falleciendo de una manera muy prematura tras pasar pocos días o semanas de su nacimiento, a consecuencia del surgimiento de múltiples complicaciones de tipo secundario como podrían ser infecciones graves o sepsis difícilmente tratables por la gran exposición que sufre su piel y también por una severa deshidratación.
Un porcentaje bajo de casos llega a sobrevivir al primer año su vida, incluso existen casos más excepcionales aun en los que hay pacientes que consiguen llegar a la etapa adolescente tras haber necesitado múltiples tratamientos especiales para ello. Este nivel de supervivencia que tienen algunos de los pacientes está en relación con qué tipo de mutaciones del gen en cuestión posean, si se trata de una mutación heterocigótica es mucho más usual que sobrevivan que con una homocigótica. Además, ahora los avanzados cuidados intensivos neonatales que se desarrollan en las unidades especializadas para ello junto con un manejo adecuado de la piel de éstos, hace que muchos de los niños afectados puedan llegar a sobrevivir cada vez en mayor medida.
Los que consiguen sobrevivir se encontrarán dentro del rango normal de esperanza de vida de una persona que no padece dicha enfermedad. Aunque por otra parte sí podría originarse en su cuerpo una enfermedad dermatológica severa junto con otra clase de complicaciones de tipo ocular como un ectropión mantenido, retraso en el crecimiento, diversas limitaciones en habilidades motoras y del comportamiento en lo que se refiere al mantenimiento de relaciones sociales.
CONCLUSIONES
– La ictiosis de arlequín o síndrome de arlequín es una enfermedad dermatológica grave y congénita, de herencia de tipo autosómica recesiva por lo que se debe aconsejar genéticamente y de una manera adecuada a las familias afectadas por ella, a la vez es muy importante poner en su conocimiento el alto riesgo que tiene de recurrencia, el cuál es de aproximadamente de un 25% de los casos.
– Esta enfermedad conlleva un alto grado de morbilidad y mortalidad en nuestro medio, sobre todo durante el transcurso de la etapa neonatal del paciente en cuestión. Ya que dicho neonato posee un alto riesgo de padecer severos desequilibrios en relación a su temperatura corporal, también grandes limitaciones para una correcta alimentación por lo que la malnutrición en estos pacientes no sería un hallazgo raro de detectar, graves infecciones difícilmente controlables y problemas respiratorios a causa de la tirantez de propia piel torácica y abdominal.
– Actualmente, el tratamiento de esta enfermedad es en gran medida de tipo clínico o sintomático. Sin embargo, los avances que están en curso en relación a la investigación en base al campo de conocimiento que tiene que ver con su etiología puede que algún día consigan llegar a reemplazar o resolver la mutación genética causante de esta fatal enfermedad o sustituir en la piel de los pacientes que la sufren las proteínas deficientes que correspondan.
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