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Anemia por déficit de hierro

una causa de anemia ferropénica, en especial en los pacientes que cursan con una anemia microcítica hipocrómica y no responden a la terapia instaurada, entre ellas tenemos: Las mutaciones en los genes que codifican DMT1 (SLC11A2) y la glutarredoxina (GLRX5) relacionadas con anemia microcítica hipocrómica autosómica recesiva. Dos formas genéticas de anemia por déficit de hierro con una sobrecarga de hierro fuera de la eritrón: el déficit de transferrina y el déficit de ceruloplasmina. Anemia ferropénica refractaria al hierro (IRIDA) debida a un defecto en el gen de una proteasa que interviene en la regulación de la hepcidina (TMPRSS6).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Está compuesta por la clínica del síndrome anémico, la del síndrome ferropénico y la derivada de la causa de la anemia. De igual modo siempre considerar la edad del paciente, las comorbilidades y la velocidad de instauración del cuadro.

Síndrome anémico.

Los síntomas suelen ser insidiosos, progresivos y de lenta instauración, por lo que suele ser bien tolerada, sobre todo en pacientes jóvenes, y con frecuencia es un hallazgo casual. Síntomas generales: Cefalea, mareos, acúfenos, visión de moscas volantes, vértigo y labilidad emocional. Síntomas cardiacos: taquicardia, soplos funcionales, disnea y angina. Síntomas musculares: fatiga muscular (disminución de la alfa-glicerol-fosfatasa y aumento del ácido láctico). Inmunidad e infección: existe una mayor susceptibilidad a las infecciones en los pacientes con déficit de hierro, en especial a salmonella y estreptococos. Se han descrito varias anormalidades en la respuesta inmunitaria: disminución en la inmunidad celular y un déficit en la capacidad bactericida por el SMF (mieloperoxidasa), así como una disminución de los linfocitos T circulantes (CD4, CD8) e interleucinas (1 y 2).

Síndrome ferropénico.

Cambios epiteliales. Piel y faneras (caída del cabello, puntas de cabellos abiertas, coiloniquia). Cavidad bucal. (Rágades, estomatitis angular, glositis). Ojos ( Escleróticas azules). Esófago. (Síndrome de Plummer-Vinson [disfagia asociada a membranas poscricoideas] y Paterson-Kelly [disfagia sin membranas poscricoideas]). Estómago. (Gastritis atrófica, con una disminución en la producción del ácido clorhídrico y por ende una disminución en la absorción de hierro.) Alteraciones neurológicas. Síndrome de PICA. Es la ingesta de alimentos poco comunes p.ej., tierra (geofagia), carbón, hielo (Pagofagia), cal, arcilla, tiza, papel, heces, o un apetito anormal por sustancias no nutritivas que podrían ser consideradas alimentos (harina, patata cruda, almidón); se presenta en todas las edades, su duración debe ser superior a un mes de evolución; por lo general está relacionado con alteraciones en el desarrollo mental; su mayor prevalencia es en países subdesarrollados y en mujeres embarazadas. Déficit cognoscitivo.

El déficit de hierro está asociado con una hipomielinización neuronal durante el desarrollo cerebral, con alteraciones en la síntesis y en el depósito de neurotransmisores (serotonina, dopamina y GABA) esenciales en la mielinización cerebral (hipocampo y área de la memoria). Intolerancia al frío (aumento en la eliminación urinaria de catecolaminas, aumento de la norepinefrina sérica y una disminución en la transformación de la tiroxina en tryodotiroxina).

Trastornos físicos.

Los niños con anemia severa y de larga duración, presentan trastornos en el esqueleto, similares a los observados en las anemias hemolíticas, secundarios a una expansión de la MO. Se observa una disminución en el espesor de las tablas óseas y un aumento del tejido esponjoso. Se describen alteraciones en el crecimiento pondo-estatural.

DIAGNÓSTICO

La historia clínica completa, los estudios hemoperiféricos, los índices eritrocitarios de Wintrobe y el examen del frotis de la sangre periférica normalmente proporciona el diagnóstico de presunción de una anemia por déficit de hierro. El diagnóstico es clínico y de laboratorio. Clínico. Las manifestaciones clínicas previamente señaladas. Laboratorio. Ninguna de las pruebas disponibles para la determinación del déficit de hierro son exactas en su totalidad, por lo que se sugiere practicar varios análisis de laboratorio, con la finalidad de corregir los errores propios de los métodos empleados y las alteraciones de los resultados originados por otras causas patológicas.

El diagnóstico en la anemia por déficit de hierro tiene dos objetivos básicos: el diagnóstico de la ferropenia y el diagnóstico etiológico. Éste último es esencial, ya que, p.ej., una anemia ferropénica puede ser la primera manifestación de una neoplasia gástrica. Para confirmar la anemia por déficit de hierro se dispone de varias pruebas de laboratorio, entre ellas tenemos:

Estudios hemoperiféricos.

Disminución del hematócrito, hemoglobina y reticulocitos, Coombs directo negativo. Glóbulos blancos. Normales. Recuento diferencial. Distribución normal .Plaquetas. Normales o aumentadas (sangrado).

Frotis de la sangre periférica.

Serie roja. Anisocitosis: microcitosis, hipocromía. Poiquilocitosis: punta de lápiz, dianacitos, eliptocitos, purocitos, anulocitos. Punteado basófilo. Serie blanca. Cantidad, morfología y distribución normal. Serie plaquetaria. Cantidad normal o aumentada.

Índices eritrocitarios de Wintrobe.

En especial el volumen corpuscular medio (VCM) y la concentración de la hemoglobina corpuscular media (CHCM) que están disminuidos, el índice de amplitud de distribución eritrocitaria (ADE) que está aumentado. El análisis morfológico de la sangre periférica confirma la anisocitosis (microcitosis), hipocromía y poiquilocitosis.

Hierro sérico e índice de saturación de transferrina (IST).

Ambos parámetros están disminuidos en los pacientes con déficit de hierro. Los valores normales del hierro sérico son de 40-150 μg/dl y del IST de <16 %.

Concentración de ferritina plasmática.

Constituye un excelente indicador de los depósitos de hierro, sustituyendo al estudio de la MO como prueba estándar para el diagnóstico del déficit de hierro. La concentración de ferritina varía entre los 40 y 200 ng/ml en los sujetos sanos, y se encuentra aumentada en situaciones de sobrecarga férrica y en los estados inflamatorios. Los valores bajos de ferritina sérica indican un déficit de hierro, no existiendo otra