Atención Primaria y Ataxia

Atención Primaria y Ataxia

RESUMEN: Es un problema con el control muscular o una incapacidad para coordinar los movimientos de una manera fina. Esta afección se denomina ataxia. Ésta lleva a que se presente un movimiento espasmódico, inestable y de vaivén de la mitad del cuerpo (tronco) y marcha inestable (estilo de caminar). Analizaremos, su etiología clases y clínica y tratamiento que observamos en Medicina de Familia, donde se observan a veces.

Atención Primaria y Ataxia

Jiménez Cuadra, Enriqueta (Centro Salud Antequera),

Mari Carmen Rodríguez González (Unidad Gestión Clínica Antequera).

PALABRAS CLAVE: ataxia, paciente, medicina, marcha inestable.

INTRODUCCIÓN:

La Ataxia consiste (1) en la dificultad de coordinar movimientos sin que exista un déficit motor, ni una clara alteración del tono muscular. Se produce por una dificultad en el correcto control de las fuerzas entre músculos antagónicos y con dificultad para mantener el equilibrio, sobre todo en bipedestación y realizar movimientos finos con las extremidades. Es un problema con el control muscular o una incapacidad para coordinar los movimientos de una manera fina. Esta afección se denomina ataxia. (2) Ésta lleva a que se presente un movimiento espasmódico, inestable y de vaivén de la mitad del cuerpo (tronco) y marcha inestable (estilo de caminar).

El movimiento elegante y suave requiere de un fino equilibrio entre los diferentes grupos de músculos. Este equilibrio lo controla una parte del cerebro denominada cerebelo. Puede ser debida (3) a una alteración del cerebelo, o de la sensibilidad profunda. Analizaremos, su etiología clases y clínica y tratamiento que observamos en Medicina de Familia, donde se observan a veces.

Concepto: La Ataxia consiste (4) en la dificultad de coordinar movimientos sin que exista un déficit motor, ni una clara alteración del tono muscular. Se produce por una dificultad en el correcto control de las fuerzas entre músculos antagónicos y con dificultad de mantener el equilibro y realizar movimientos finos con las extremidades.

Puede ser debida a una alteración del cerebelo o de la sensibilidad profunda.

ETIOLOGÍA: Las enfermedades que lesionan el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos pueden interferir con el movimiento muscular normal y ocasionar movimiento muscular descoordinado, espasmódico y tosco. (5)

Las lesiones o enfermedades cerebrales que pueden causar movimientos descoordinados abarcan:

  • Lesión al cerebro o traumatismo craneal.
  • Varicela o algunas otras infecciones cerebrales.
  • Afecciones hereditarias (como ataxia cerebelosa congénita, ataxia de Friedreich, ataxia telangiectasia, enfermedad de Wilson).
  • Esclerosis múltiple.
  • Accidente cerebrovascular o accidente isquémico transitorio (AIT).

Intoxicación o efectos tóxicos por:

  • Alcohol.
  • Medicamentos como aminoglutetimida, anticolinérgicos, fenitoína, carbamazepina, fenobarbital y antidepresivos tricíclicos y cualquier sedante.
  • Metales pesados como el mercurio, el talio y el plomo.
  • Disolventes como el tolueno o el tetracloruro de carbono.

Otras causas abarcan:

  • Ciertos cánceres en los cuales los síntomas pueden aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer (lo que se denomina síndrome paraneoplásico).
  • Problemas con los nervios en las piernas (neuropatía).
  • Lesión o daño a la columna (como las fracturas por compresión de la columna)

PREVALENCIA: La ataxia de Friedreich, aunque pertenece al grupo de las enfermedades raras, es relativamente frecuente. Se estima una prevalencia de 4 /100.000 entre la población de origen indo-europeo, siendo en España ligeramente superior con una prevalencia de 4.7 casos por 100.000 personas (Instituto de Salud Carlos III. Neuroepidemiology 2013;41:13–19). (6)

Mirando el mapa que muestra las diferentes frecuencias de los diferentes subtipos genéticamente definidos de SCA (ataxia espinocerebelosa), podemos hallar un punto de partida. La distribución de cada país (color amarillo) nos muestra la cantidad de pacientes de SCA, de manera que SCA1, SCA2, SCA3. SCA6 y SCA7 van desde un 15% en Alemania hasta un 60% en España. Oculta en esta proporción se esconde una cantidad considerable de pacientes con SCA (ataxia espinocerebelosa) para los cuales no se ha definido aún la causa genética.

Éste es un primer objetivo, donde la integración nos brinda una posibilidad de vencer las restricciones debidas a que el esfuerzo investigador es limitado país por país, sin una unión. La SCA es una enfermedad huérfana que afecta a ambos sexos, y tiene igual prevalencia en todos los países (menor a 1 por 10.000 habitantes). Caracterizada de esta manera, está claro que el número de pacientes de SCA (ataxia espinocerebelosa), y más importante, la disponibilidad de grandes familias con herencia autosómica dominante, son limitadas en los países por sí solos. (7)

Por consiguiente, un mayor objetivo de EUROSCA consiste Por consiguiente, un mayor objetivo de EUROSCA consiste en la idea genuina de crear un registro europeo de SCA (ataxia espinocerebelosa). Disponer de un registro con datos comprensivos y bien caracterizados de pacientes de toda la Unión Europea, facilitará la vinculación de pacientes y familias con defecto génico en los sitios SCA4, 5, 11, 13, 16, 18, 19, y 21.

Como solamente el defecto génico en algunas familias ha sido unido a estos sitios, la identificación de nuevas familias presentando características sintomatológicas similares podría ser sumamente importante para aislar nuevos genes de ataxia y mutaciones subyacentes. Hay una fuerte esperanza de que EUROSCA contribuya a disminuir significativamente el número de pacientes de SCA (ataxia espinocerebelosa) con causas genéticas desconocidas.

CLASIFICACIÓN: Ataxia Hereditaria – una que se ejecuta en las familias y se hereda genético. Los síntomas pueden convertirse despacio durante muchos años.

  • La ataxia Cerebelosa del último inicio Idiopático (ILOA) – en este tipo de ataxia el cerebelo es progresivamente dañado debido a las causas inexplicadas que llevan a la ataxia.
  • Ataxia Detectada – los síntomas se convierten rápidamente. Este tipo de ataxia puede ocurrir debido al daño al cerebro o debido a un recorrido o a la otra enfermedad del cerebro