- que afecta a los movimientos y a la coordinación. (8)
Ataxias Hereditarias: La ataxia de Friedreich – éste es el tipo más común de ataxia hereditaria y casi compensa la mitad de los casos de ataxias hereditarias.
Los Síntomas generalmente primero comienzan a aparecer en niñez entre las edades de ocho y 15 años. Hay deformidad definitiva de los pies, tales como altos arcos o curvatura anormal de las puntas llamadas las puntas del martillo. Además la espina dorsal se puede curvar a una escoliosis llamada cara.
Hay daño al nervio óptico dando por resultado ceguera, y puede haber pérdida de oído también. Los Pacientes son a menudo diabéticos y pueden sufrir de la cardiomiopatía hipertrófica dando por resultado el espesamiento anormal de los músculos del corazón.
Ataxias debidas a la deficiencia de la vitamina A – éste es un formulario raro de la ataxia que comienza en niñez. La Falta de la vitamina E lleva al daño del nervio. Los síntomas son similares a la ataxia de Friedreich pero los síntomas pueden ser relevados proporcionando a la Vitamina E como suplementos en el cuerpo (9).
Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar:
- Dificultad para hablar
- Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
- Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
- Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos
- Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes
- Movimientos espasmódicos de los ojos
- Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
- Debilidad muscular
- Ausencia de reflejos en las piernas
- Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo
Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden provocar escoliosis o cifoscoliosis.
La cardiopatía generalmente se desarrolla y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disritmias que no responden al tratamiento. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes.
Pruebas y exámenes
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Electrocardiografía
- Estudios electrofisiológicos
- EMG (electromiografía)
- Pruebas genéticas
- Pruebas de conducción nerviosa
- Biopsia de músculo
- Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
- Radiografía de tórax
- Radiografía de columna vertebral
Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que generalmente ocurre sin síntomas.
Tratamiento
El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:
- Asesoría
- Logopedia
- Fisioterapia
- Ayudas para caminar o sillas de ruedas
Es posible que sean necesarias intervenciones ortopédicas (como dispositivos ortopédicos) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes puede ayudar a mejorar la calidad y duración de la vida.
PRONÓSTICO:
La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana. Para la prevención, los sujetos con antecedentes familiares de este tipo de ataxia que pretendan tener hijos, deben pensar en una prueba de detección y asesoría genéticas para determinar el riesgo.
Ataxia-telangiectasia – éste es un tipo raro de ataxia hereditaria y se ve en 1 en 100.000 bebés. Los síntomas comienzan generalmente en niñez temprana y empeoran progresivamente con la edad.
Esta condición coexiste generalmente con un sistema inmune débil que hace a los niños más vulnerables a las infecciones.
Por la edad de 10 años suele haber necesidad de una silla de ruedas. Muchos niños con la condición también desarrollan cánceres como leucemia linfoblástica aguda o linfomas.
LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS – son una variedad de ataxias. Se observa una en cada 100.000 personas. Los síntomas se manifiestan generalmente una vez que la persona alcanza edad adulta. Algunos tipos de ataxias espinocerebelosas pueden comenzar de vez en cuando en la niñez también.
Ataxia Episódica – éste es otro tipo raro de ataxia hereditaria. Hay combates o episodios de la ataxia entremezclados con períodos normales sin la ataxia. Los brotes pueden durar minutos u horas.
Los brotes vienen después de disparadores específicos tales como tensión, ejercicio o entusiasmo. Los síntomas comienzan en adolescencia y pueden desaparecer totalmente después de que la persona alcance edad media.
Ataxias Detectadas
Los síntomas son similares a las ataxias hereditarias pero son rápidos en inicio. Además pueden resultar después de ciertas enfermedades o condiciones tales como recorridos, esclerosis múltiple, etc.
Ataxia cerebelosa del último inicio Idiopático (ILOA): Estas ataxias son raras y comienzan generalmente alrededor de la edad de 50 y después empeoran progresivamente con el tiempo. Hay síntomas que afectan a correr, al equilibrio, al sueño perturbado, a la visión doble, a cambios cognoscitivos, a baja de memoria, y a incontinencia urinaria. etc.
Estas ataxias son raras y comienzan generalmente alrededor de la edad de 50