Evidencias diagnósticas útiles en la pesquisa del mielomeningocele
El mielomeningocele es un defecto congénito de la médula y de los arcos vertebrales en el que las meninges, la médula y el líquido cefalorraquídeo se hernian y protruyen a través de un defecto de la columna vertebral 1. El mielomeningocele puede localizarse en cualquier punto a lo largo del neuroeje, pero en el 75% de los casos lo hace en la región lumbosacra.
Evidencias diagnósticas útiles en la pesquisa del mielomeningocele
MsC. Dr. José Miguel Alcalde Rojas 1, MsC. Dra. Mariela Méndez Brito 2, MsC. Dra. Soini González Gamez 3, MsC. Dra. Mariana Ciria Revilla 4, MsC Dra. Leonor Ricardo Garrido 5, Dra. Diana Belkis Mujica Gonzáles 6.
- Especialista de primer grado en Pediatría, Asistente, máster en Atención Integral al Niño. Hospital Pediátrico Docente Provincial “José Martí Y Pérez” Sancti Spiritus, Cuba.
- Especialista de primer grado en Medicina General Integral, Asistente, máster en Atención Integral al niño. Centro Médico Psicopedagógico “El Reparador de Sueños”, Sancti Spiritus, Cuba.
- Especialista de primer grado en Medicina General Integral, máster en Medicina Bioenergética y Natural. Asistente. Centro Médico Psicopedagógico “América Labadí Arce”, Santiago de Cuba, Cuba.
- Especialista de primer grado en Medicina General Integral, máster en Geriatria. Asistente. Policlínico Grimao, Santiago de Cuba, Cuba.
- Especialista de primer grado en Anatomía Humana, máster en Enfermedades Infecciosas. Asistente. Facultad de Ciencias Médicas Mariana Grajales Coello.
- Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Asistente. Policlínico. Luis A Tursios Lima.
Palabras clave: mielomeningocele, revisión de tema, evidencias diagnósticas.
Introducción
La extensión y grado de déficit neurológico depende de la localización del mielomeningocele. Esta anomalía congénita produce disfunción de muchos órganos y estructuras, además del sistema nervioso periférico y del Sistema Nervioso Central (SNC) 2.
Los problemas físicos asociados comúnmente con mielomeningocele (MMC) incluyen diversos grados de déficit neurológico y sensoriomotor, urogenital y trastornos intestinales, malformaciones esqueléticas 3. Sumado a esto, algunas complicaciones de hidrocefalia comprenden el cuadro clínico de estos pacientes 4. Se estima que a nivel mundial, nacen anualmente 7,6 millones de niños con anomalías genéticas; el 90% de ellos proceden de países de ingresos medios o bajos y son causa de discapacidad mental, física, morbilidad y mortalidad neonatal 5. Del 2-3% de los recién nacidos que presentan algún defecto detectable al nacimiento, 30-40% son por causas genéticas, ya sean cromosómicas (6%), multifactoriales (20-30%) y ambientales (5-10%); estas últimas causadas por fármacos, agentes químicos, infecciones, enfermedades maternas (2%) y agentes físicos (1%)6.
En Suramérica, la prevalencia es de 6% en los nacimientos, y el cierre del tubo neural representa 24 casos por 10.000 nacimientos, cifra que supera la prevalencia en el resto del mundo 7. La Argentina, si bien carece de estadísticas precisas, tendría una incidencia estimada alrededor de 1/1000 a 1/1200 recién nacidos lo que la ubicaría en una posición intermedia con respecto a otros países con mayor frecuencia como hindúes y egipcios 8.
Los países con ingresos bajos y medios reportan dichas patologías asociadas a discapacidades mentales y motoras, además de morbilidad y mortalidad neonatal. En la actualidad hasta un 2 a 3% de estos defectos se diagnostican al nacimiento, estando implicadas causas, genéticas, cromosómicas, multifactoriales y ambientales como agentes químicos, físicos, fármacos, hipoxemia de las alturas, enfermedades maternas, entre otras9, 10.
Teniendo en cuenta que su diagnóstico puede realizarse prenatal nos motivamos a realizar esta investigación.
Objetivos
- Describir cuadro clínico del mielomeningocele.
- Determinar las principales evidencias diagnósticas útiles para el diagnóstico prenatal y postnatal de esta patología.
Desarrollo
¿QUÉ ES EL MIELOMENINGOCELE?
El mielomeningocele es un defecto congénito de la médula y de los arcos vertebrales en el que las meninges, la médula y el líquido cefalorraquídeo (LCR) se hernian y protruyen a través de un defecto de la columna vertebral apareciendo una masa quística en región lumbosacra (75% de los casos) no cubierta por piel.
Es un disrafismo espinal que se origina habitualmente entre la tercera a cuarta semana de gestación, es de etiología desconocida, aunque se ha relacionado con factores nutricionales, ingesta de determinados fármacos y productos químicos, así como con determinantes genéticos. En un estudio que se hizo en Canadá que evaluó la magnitud de la disminución después de la fortificación con ácido fólico demostró que la prevalencia de defecto del tubo neural disminuyo en un 46% (con un intervalo de confianza de 95%) durante el periodo completo de fortificación con ácido fólico 11.
El mielomeningocele (MMC) es una de las formas de presentación más frecuente de las mielodisplasias. Su prevalencia es del 1 al 2‰ de los nacidos vivos. Estudios de población demuestran un aumento en la sobrevida a largo plazo, que es actualmente de 80%12. Estos pacientes tienen una gran incidencia de malformaciones congénitas, 80% de ellos presentan una hidrocefalia que requerirá el implante de un sistema derivativo. La hidrocefalia y sus complicaciones son la mayor causa de muerte en los primeros años de vida. Las mayores causas de morbilidad y mortalidad después de los tres años son las pielonefritis y el fallo renal. La evaluación urológica debe iniciarse en el período neonatal, las técnicas quirúrgicas actuales permiten mejorar la continencia y prevenir el deterioro renal 13.