Mastocitosis sistémica, sintomatología a tener en cuenta
RESUMEN:
La mastocitosis es una enfermedad caracterizada por una proliferación y acumulación mastocitaria anormal. Se diferencia entre procesos limitados únicamente a piel, denominándose mastocitosis cutánea, o bien, acumulados a nivel de otros tejidos y/u órganos. La mastocitosis sistémica es una entidad clínica poco frecuente y de síntomas inespecíficos con lo cual es difícil de sospechar en nuestros pacientes. Sería conveniente tenerla presente en nuestro diagnóstico diferencial, sobre todo al atender a pacientes con síntomas compatibles con urticaria, debido a las medidas preventivas a tomar si se confirma el diagnóstico de mastocitosis sistémica.
Mastocitosis sistémica, sintomatología a tener en cuenta
Eva Arana Alonso. Médico centro de salud Iturrama, Pamplona
Mª Soledad Contín Pescacen, Médico urgencias rurales, Sangüesa; Navarra, España
Palabras clave: mastocitosis sistémica, flushing facial, prurito.
Mastocitosis sistémica, sintomatología a tener en cuenta.
Introducción:
Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades en cuanto a edad de inicio (pediátrica vs adulto), la extensión (formas cutáneas vs formas sistémicas), la afectación de la piel (con lesiones cutáneas vs sin lesiones cutáneas) y el pronóstico (formas indolentes vs formas agresivas).
Las mastocitosis sistémicas son un grupo infrecuente de enfermedades, de etiología desconocida, que se caracteriza por la proliferación de mastocitos en diversos órganos y tejidos del organismo como la piel (80%), la médula ósea y otros. Puede clasificarse como: indolente, asociada a un trastorno hematológico concomitante, agresiva, leucemia mastocítica y sarcoma de mastocitos.
Las manifestaciones clínicas de las mastocitosis sistémicas son producidas por una ocupación proliferativa de mastocitosis en el órgano o tejido afecto; produciendo una liberación de sustancias bioactivas que tiene una acción local o distal.
- Local: urticaria pigmentosa, cólico abdominal doloroso, gastritis, úlcera péptica.
- Distal: cefalea, prurito, congestión, colapso vascular.
La manifestación clínica más característica, además del prurito, es el sofoco (flushing), que se caracteriza por accesos de calor facial y enrojecimiento sin sudación. En ocasiones, aparecen palpitaciones, disnea, dolor torácico, cefalea, síncopes de corta duración, hipotensión, hipertensión o taquicardia. Las manifestaciones clínicas pueden agravarse con la ingesta de alcohol, el uso de nárcoticos y los antiinflamatorios no esteroideos.
El diagnóstico es sencillo cuando existen lesiones cutáneas típicas, que son maculopapulares de color marrón y enrojecen con el rascado (signo de Darier). El diagnóstico de la afectación sistémica se basa en el estudio de la médula ósea mediante citología y/o histología. Los cuadros de flushing e hipertensión plantean el diagnóstico diferencial con feocromocitoma y tumor carcinoide.
La hepatoesplenomegalia también se debe a infiltración mastocitaria. No obstante, también pueden verse afectados el aparato gastrointestinal, con casos de úlcera péptica o malabsorción que da lugar a diarrea, dolor abdominal y vómitos; el sistema hematopoyético, con infiltración de la médula ósea, anemia y leucocitosis; y los ganglios linfáticos, con adenopatías generalizadas.
La organización mundial de la salud (OMS) estableció la siguiente clasificación sobre las diferentes variantes de la mastocitosis.
Variante – Subvariantes
Mastocitosis Cutánea
Urticaria Pigmentosa
Difusa CM
Mastocitoma en Piel
Mastocitosis Sistémica Indolente
Mastocitosis Sistémica larvada o quiescente
Mastocitosis aislada en medula ósea
Mastocitosis Sistémica asociada a otras enfermedades hematológicas clonales con células no-mastocitos
Mastocitosis Sistémica con Leucemia Mieloide Aguda
Mastocitosis Sistémica con Síndrome Mielodisplásico
Mastocitosis Sistémica con Enfermedad Mieloproliferativa
Mastocitosis Sistémica con Leucemia Mielomonocítica Crónica
Mastocitosis Sistémica con Linfoma No Hodgkin
Mastocitosis Sistémica con Síndrome Hipereosinofílico
Mastocitosis Sistémica Agresiva
Mastocitosis Sistémica Linfadenopática con eosinofilia
Leucemia de Mastocitos
Aleucémica
Sarcoma de Mastocitos
Mastocitoma Extracutánea
Los criterios diagnósticos para la mastocitosis son:
- Principales: Infiltrados densos multifocales de mastocitosis en la médula ósea u otros tejidos extra cutáneos con confirmación mediante inmunodetección de triptasa o metacromasia.
- Secundarios:
- Morfología anormal de los mastocitos con forma de huso o núcleo multilobulado o excéntrico.
- Fenotipo de superficie de mastocito anómalo con expresión de CD25 y CD2 (receptor de IL-2) , además de de C117 (c-kit).
- Detección de mutación del codón 816 en glóbulos sanguíneos periféricos, células de la médula ósea o tejido de lesión.
- Triptasa sérica total