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Misoprostol en la interrupción del embarazo por causa genética

la gran mayoría de países de bajos ingresos hacen de tal necesidad una urgencia sanitaria. (42)

La conveniencia de encontrar un método abortante seguro, efectivo, y aceptable para estas mujeres que no pueden continuar un embarazo es una imperiosa necesidad.

El impacto de la genética humana en la medicina y la sociedad puede aumentar e incluso hacer resurgir las preocupaciones sobre la eugenesia. La palabra eugenesia proviene del griego y significa eu (bien), genos (nacidos), por lo que quiere decir bien nacido. (43)

El diagnóstico prenatal no debe ser considerado una práctica eugenésica, como muchos plantean, ya que más del 98% de los estudios prenatales definen al feto como sano y por tanto ofrecen tranquilidad a la familia, y lo más importante es que el asesoramiento genético después de un resultado de diagnóstico prenatal positivo o desfavorable en Cuba es no directivo ofreciendo a la familia la información más completa para que pueda tomar sus decisiones con autonomía y considerar el aborto como un derecho de la pareja.

El diagnóstico prenatal (DPN) en muchos países no conlleva a la propuesta mediante el asesoramiento genético de la realización del aborto de fetos con alteraciones genéticas. Al respecto se han discutido los derechos del feto como ser humano y otros criterios, en los que las leyes, la religión y la ética no han aprobado su aplicación.( )

Las actitudes con la relación al Diagnóstico prenatal y el aborto selectivo son muy complejas. Se plantea que dependen de las diferencias socio-culturales, la percepción de la enfermedad, la disponibilidad de medidas terapéuticas y de las motivaciones personales. (43-46)

El diagnóstico genético se ha desarrollado en la misma medida que lo ha hecho la biología molecular.

Evolución del diagnóstico prenatal.

Aproximadamente 7000 enfermedades tienen una base genética. Las enfermedades genéticas subyacentes se estima que están presentes en el 10% de los niños hospitalizados, y muchas enfermedades crónicas no transmisibles que padecen los adultos, también tienen un componente genético.

Las enfermedades genéticas son de tres tipos fundamentales:

  1. Trastornos cromosómicos.
  2. Alteraciones monogénicas.
  3. Trastorno multifactoriales, los cuales son producto de múltiples factores genéticos y ambientales.

Las mutaciones son la base de la mayor parte de estos trastornos genéticos, sin embargo, el principal objetivo de la genética molecular es determinar y desarrollar métodos que permitan un diagnóstico confiable para estas enfermedades.

Si se hace una somera historia del diagnóstico prenatal, se puede dividir en las siguientes etapas. La historia del diagnóstico prenatal es la de la “accesibilidad fetal “. A medida que la nueva tecnología permitía el acceso al feto, se desarrollaron etapas en el diagnóstico de la condición fetal. (47)

Primera fase: Etapa genética (1956-1967)

El primer paso para el conocimiento del medio ambiente fetal fue dado por Bevis (48), en 1952 al practicar una amniocentesis con propósitos diagnósticos: el estudio de la eritroblastosis fetal.

El desarrollo durante esos años de las técnicas citogenéticas (49) y la determinación del cariotipo humano, inducen a practicar los primeros cultivos con el componente celular del líquido amniótico. De esta forma se logran entre 1965 y 1966 los primeros cariotipos a partir de células fetales (50), y dos años después se efectúa el primer diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas. A partir de ese momento queda abierto el camino para la investigación cromosómica del feto humano, multiplicándose las comunicaciones de grandes series que informan sobre la detección de las diferentes cromosomopatías.

A partir de entonces y durante mucho tiempo, la expresión “diagnóstico prenatal” se hizo sinónimo de “diagnóstico cromosómico”, convirtiéndose los genetistas en sus protagonistas.

Segunda fase: Etapa genético – bioquímica (1968 – 1975)

En 1968 Nadler y Dancis informaron de forma independiente, de los primeros diagnósticos de errores congénitos del metabolismo, diagnosticándose prenatalmente en el curso de los cuatro años siguientes, más de cuarenta defectos metabólicos innatos. Posteriormente el número de tales defectos diagnosticados prenatalmente ha aumentado de forma gradual.Hacia finales de 1968, Brock y Sutcliffe confirman la utilidad de la alfa – fetoproteína (AFP), tanto en el suero materno como el líquido amniótico para el diagnóstico de los defectos del tubo neural fetal. Todos estos hallazgos hacen que el diagnóstico prenatal no sea sólo citogenético, fue a partir de ese momento patrimonio conjunto de genetistas y bioquímicos. (51-53)

Tercera fase: La ecografía (1970 – 1980)

La introducción de la ecografía bidimensional en la práctica obstétrica, significó por primera vez la posibilidad de estudiar no sólo el genotipo fetal, sino también su fenotipo, campo en el que la radiología convencional no había adquirido un gran desarrollo, en parte por sus limitaciones pero también por sus posibles riesgos. Lamentablemente, los primeros equipos tenían una escasa definición y el diagnóstico de los defectos congénitos quedaba limitado a las anomalías más graves, por ejemplo la anencefalia. (54)

Es a partir de mediados de la década de los setenta, cuando gracias a los avances tecnológicos de los equipos (técnica digital, escala de grises, biometría informatizada etc) se consigue el diagnóstico prenatal de un