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Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.

en estudios de microdeleciones. Las sondas satélites están formadas por secuencias altamente repetidas que se encuentran cerca de los centrómeros. En la mayoría de los casos son específicas de cada cromosoma..

No siempre es posible tener núcleos fijados en metafase para realizar el FISH. Normalmente, cuando se fija una célula sin tratar el núcleo se encuentra en interfase, con los cromosomas descondensados. A pesar de ello, es posible realizar el FISH aunque los resultados obtenidos no sean tan específicos. Además del FISH múltiple, está el FISH en hebra y el FISH inverso. (8)

PRUEBAS POSTNATALES. (9)

El diagnóstico adecuado de los pacientes con esta enfermedad, que tengan algunas de las enfermedades asociadas se realiza según a la especialidad que corresponda. . (9)

  • Alteraciones Cardiogénicos

ü     Ecocardiograma

ü     Electrocardiograma

  • Alteraciones gastrointestinales

ü     Endoscopia

ü     Ecosonografía

  • Trastornos inmunitarios

ü     Punción de medula

ü     Conteo anticuerpos

  • Trastornos de la visión y audición

ü     Estudio de reflexión

  • Trastornos neurológicos

ü     Electroencefalograma

ü     Tomografía por emisión de positrones

  • Leucemia aguda

ü     Leucograma

TRATAMIENTO (10)

No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el Síndrome de Down, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano. Sin embargo la mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al Síndrome de Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el sistema nervioso central (SNC) presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. (10)

La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los niños tienden (al igual que ocurriría en una persona sin Síndrome de Down) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. (1)

Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender. (1)

CONCLUSIONES

Con los recientes avances en el campo de la genética, biología del desarrollo, medicina materno-fetal y sobre todo en la salud pública se han incrementado significativamente nuestros conocimientos en el campo de las Evidencias Diagnósticas, y gracias a ello se han logrado identificar con precisión las características patognomónicas del Síndrome de Down y con ello aumentar la capacidad de diagnóstico en la vida intrauterina (EcosonografÍa, marcadores bioquímicos, métodos anatomopatológicos y citogenéticas) para una planificación adecuada en la adaptación de la vida de los familiares y la del desarrollo del nuevo ser en formación.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1)            Síndrome de Down, disponible en; http://www.wikipedia.org/sindrome.de.down.htm . (consultado el 4/12/12).

2)             Patología estructural y funcional, McGraw-Hill – Interamericana, 6ta Edición; Cap. 6; México; 2000: 181-182.

3)            Solís VK. Genética embriología. Síndrome de Down. Cochabamba-Bolivia, UNITEC; 2009: 67-68.

4)             Fundamentos de OBSTETRICIA (SEGO): Diagnóstico Prenatal; Cap. 111; Madrid 2007: 996-997.

5)            Salinas PH. OBSTETRICIA. Departamento de Obstetricia y Ginecología: Hospital Clínico Universidad de Chile; Cap. 1; 2005: 15-16, 21,23.

6)            Salinas PH. OBSTETRICIA Departamento de Obstetricia y Ginecología: Hospital Clínico Universidad de Chile; Cap. 3; 2005: 36, 38.

7)            Determinación de cariotipo, disponible en; http://www.wikipedia.org/cariotipo.htm. (Consulta: 4/12/12).

8)            http://www.wikipedia.org/hidridacion.in.situ.fluorescente.htm. (Consulta: 4/12/12).

9)            http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/aricle/000997.htm. (Consulta: 4/12/12).

10)           http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/downsyndrome.html. (Consulta: 4/12/12).