Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal. Revisión bibliográfica
Autora principal: María del Mar Munuera Jurado
Vol. XVIII; nº 1; 15
amniocentesis
Revisión de la matrona y de la enfermera sobre la técnica amniocentesis
Revisión de la matrona y de la enfermera sobre la técnica amniocentesis
Resumen.
En este artículo se describe la técnica de diagnóstico y tratamiento de amniocentesis junto con los tipos y riesgos de la misma.
Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.
Síndrome de Down. Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.
El genoma del ser humano está dado por 46 cromosomas, donde la mitad de ellos es de origen paterno y la otra del materno. 22 pares de ellos se denominan autosómicos y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. (1)
El Síndrome de Down, es una de las principales preocupaciones en la vida de la pareja al conocerse la noticia en el embarazo fruto de la concepción. Los desórdenes de tipo cromosómico 21 son de carácter irreversible y sin tratamiento posible, conforman uno de los temores fundamentales de padres y médicos ya que actualmente se puede apreciar un caso por cada 600-800 nacidos vivos.