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Síndrome de Noonan. Caso clínico

parecer inclinados (inclinación palpebral antimongoloides), o cualquiera de las demás alteraciones faciales o corporales de este síndrome. Los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo inusual (cúbito valgo).

Es importante descartar la existencia de signos de enfermedad cardíaca congénita (a menudo estenosis pulmonar y ocasionalmente defecto del tabique auricular), para lo se podrán realizar diferentes pruebas como un electrocardiograma, o pruebas de imagen como una radiografía de tórax o un ecocardiograma.

Para detectar las alteraciones en la hemostasia (control del sangrado) que pueden presentarse, basta con una sencilla analítica que revela el bajo recuento de plaquetas o alteraciones en los exámenes de coagulación y en la medición de los niveles de factores específicos de coagulación en la sangre (factores XI-XIII).

La evaluación genética puede identificar mutaciones causales en el gen PTPN1 y se utiliza un cariotipo para confirmar que una niña no tiene un trastorno de apariencia similar, el síndrome de Turner (10).

Criterios de Diagnostico Clínico del Síndrome de Noonan: (11)

Criterios Mayores Criterios Menores

  1. Cara Típica. (*) Cara Sugestiva.
  2. EPV, MHO y/o alt. ECG. (**) Otras alteraciones cardíacas.
  3. Talla < 3 p. Talla < 10 p.
  4. Pectum carinatum/excavatum. Tórax ancho.
  5. Pariente de 1er grado afecto. Pariente de 1er grado sugestivo.
  6. Tener (si es hembra sólo 2): Uno de ellos.
  • Retraso mental.
  • Displasia Linfática.
  • Criptorquidia

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO si cumple:

  • 2 criterios mayores o
  • 1 criterio mayor + 2 criterios menores o
  • 3 criterios menores.

* Cara típica: hipertelorismo, desviación antimongoloides de fisuras palpebrales, epicantus, orejas de implantación baja y rotada.

** EPV: estenosis pulmonar valvular; MHO: Miocardiopatías hipertrófica obstructiva; alteraciones del electrocardiograma (ECG): alteraciones electrocardiográficas sugestivas como complejos QRS amplios con patrón predominantemente negativo en ejes precordiales izquierdos.

PRESENTACIÓN DEL CASO.

Paciente OETZ, de 3 años, femenina, piel blanca, descendencia miskita, residencia Barrio Emilio Amador (Anexo 1), antecedentes prenatales negativos (embarazo normal), antecedentes natales de parto eutócico, a término, peso adecuado para su edad gestacional al nacer (2.600 gramos), Apgar 8/9 y antecedentes posnatales de Otitis Media Aguda a los 15 días de nacida. Con Historia de Desarrollo Psicomotor que refleja retraso ligero (se sentó a los 10 meses, se paró a los 13 meses, caminó a los 16 meses, primeras palabras a los 14 meses y aún tiene dificultades en el lenguaje).

Fenotípicamente muestra dismorfia cráneo-facial, micrognatia, orejas de implantación baja, hipertelorismo, pliegue antimongoloide de los párpados, Pterigium colli, Pectum carinatum, malformaciones podálicas (genusvalgum), al examen físico se constata soplo holosistólico, fundamentalmente en foco pulmonar. Se determina baja talla para su edad (3 p), el estado nutricional es bueno.

La niña se envió a Managua, al Hospital “La Mascota”, donde se interconsultó con genetista, el cual confirmó el diagnostico, además fue evaluada por cardiología, determinándose que padece una Estenosis Pulmonar, dándosele cita para fines del mes de Enero del presente año para seguimiento. Genética da cita para seguimiento periódico. El caso además se sugiere evaluar por Rehabilitación, pero se carece de este servicio en Waspam. Por otro lado, se sugiere seguimiento del caso cada tres meses por especialista en Pediatría y cada 3 meses por Médico General Integral de su barrio.

DISCUSIÓN:

El diagnóstico del síndrome de Noonan se establece habitualmente por las características clínicas del proceso, los resultados de los exámenes complementarios y el estudio cromosómico; pero los elementos hallados en el reconocimiento físico del paciente son también decisivos para su confirmación 12 – 14. En este caso en particular, la sospecha clínica nos motivó a enviar a la niña a otro centro de mayor poder resolutivo para hacer un diagnóstico más preciso, confirmándose clínicamente la entidad por genetista y dándosele el seguimiento necesario para el caso.

Para la toma de las fotos se contó con consentimiento informado de la madre, solicitando además se nos permitiera publicar las imágenes sin restricciones de identidad para poder apreciar claramente los signos típicos de la enfermedad que nos hicieron sospechar el diagnóstico.

Es de señalar que en el Municipio no existen reportes de otros casos de esta enfermedad.

Anexo 1 (Fotos de la Paciente)

sindrome-Noonan
Síndrome de Noonan
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Paciente Síndrome de Noonan