Síndrome de Noonan
El llamado síndrome de Noonan, descrito por Noonan y Ehmk en 1963, de gran polimorfismo expresivo y en el que el signo guía más importante, para el diagnóstico, lo constituyen los peculiares rasgos faciales, a los que se asocian al menos y en combinación variable: estatura corta, deformidades esqueléticas, cardiopatías congénitas, defectos gonadales y en, algunos casos, déficit mental, todo ello en un fenotipo que va cambiando evolutivamente, con una fórmula citogenética normal.