PARAPLEJÍAS ESPÁSTICAS FAMILIARES
ATROFIAS ESPINALES (Amiotonía congénita o Enfermedad de Oppenheim, atrofia muscular progresiva o Enfermedad de Werdning – Hofmann y Aran – Duchenne)
ATROFIAS NEURALES (Peroneales, neuritis hipertrófica o Enfermedad de Dejerine – Sotas)
ENFERMEDADES DISMETABÓLICAS (Idiocia amaurótica familiar, Niemann – Pick, Gaucher, galactosemia, fenilcetonuria)
FACOMATOSIS (Esclerosis tuberosa o Enfermedad de Bourneville, neurofibromatosis múltiple o Enfermedad de von Recklinghausen; angiomatosis retiniana o hemangioblastomatosis o Enfermedad de von Hippel – Lindau; angiomatosis meningeocutánea o encéfalotrigeminal o Enfermedad de Sturge – Weber – Dimitri)
Las causas responsables de la producción de variedades anatómicas y malformaciones del eje raquimedular pueden ser:
CAUSAS DE VARIEDADES ANATÓMICAS Y MALFORMACIONES
PRENATALES GENÉTICAS (25 %)
Son producidas por anomalías de los genes que condicionan alteraciones estructurales y trastornos funcionales determinados por fallas enzimáticas.
PRENATALES NO GENÉTICAS (75 %)
Traumatismos abdominales en la embarazada
Compresión amniótica (bandas amnióticas)
Radiaciones ionizantes (anomalías por mutación en los hijos de sujetos irradiados; trastornos en la carioquinesis y aparición de mitosis anormales)
Acciones químicas (alcohol, plomo, benzol, nicotina, mercurio, quinina, talidomida, corticoides, antidiabéticos orales, antimicóticos, laxantes con podofilino, antitiroideos sintéticos, anoxia)
Defectos de implantación del huevo o de la placenta
Enfermedades metabólicas de la madre (diabetes, alteración del balance de sodio, desnutrición)
Carencia alimentaria de la madre (hipovitaminosis, en especial riboflavina y ácido fólico),
Infecciones de la madre (rubéola, toxoplasmosis, gripe epidémica)
Factores endocrinos (hiper e hipotiroidismo, disendocrinias esteroideas)
Edad avanzada de la madre
Hemorragias precoces del embarazo
Congestión de la circulación placentaria
Actividad anormal de la musculatura uterina
Circulares de cordón
Procesos febriles
Enzimopatías
Trastornos hemáticos
Hidramnios
Alteraciones de los espermatozoides (tienen mayor capacidad teratogénica sobre todo con relación a su grado de envejecimiento; pueden no alterar su capacidad fecundante pero si determinar el origen de malformaciones)
Entre la segunda y sexta semana de la gestación se producen la mayoría de las malformaciones. Después del séptimo mes el feto sigue siendo vulnerable a distintas causas deletéreas pero esto no se traduce en la producción de malformaciones sino en su muerte y expulsión.
CLASIFICACIÓN DE LAS MALFORMACIONES
AGENESIA o falta total del órgano
DISGENESIA o falta parcial del órgano
DISPLASIA o deficiencia en el desarrollo histológico
DISESTENIAS o alteraciones bioquímicas del órgano
TOTALES: TEMPRANAS (antes del 5° mes)
PARCIALES: TARDÍAS (después del 5° mes)
COMBINADAS o de ASOCIACIÓN: MIXTAS
VARIEDADES, ANOMALÍAS Y MALFORMACIONES
POR ALTERACIONES DEL DESARROLLO
AGENESIA: ausencia completa del órgano o segmento por falta del brote generador
HIPOGENESIA: desarrollo deficiente por detención, segmento u órgano abortivo, soldadura parcial o total; desarrollo deficiente por hipoplasia con menor número, volumen, longitud, etc.
HIPERGENESIA: desarrollo exagerado por hiperplasia con mayor número, volumen, longitud, etc.
DISGENESIA: órgano o segmento completo en su desarrollo pero con alteraciones morfológicas, situacionales o direccionales. VARIEDADES ANATÓMICAS, MALFORMACIONES, MONSTRUOSIDADES.
La dismorfia es una imperfección anatómica presente en el momento del nacimiento. La dismorfia reconocida como tal puede constituir una entidad malformativa o de variabilidad anatómica.
Las malformaciones congénitas o dismorfias son alteraciones de la forma, localizadas o no, que perturban diversamente las funciones del órgano afectado. No son en sí mismas entidades que hacen incompatible la vida y son susceptibles de reparación, curación o compensación con tratamiento adecuado.
Cuando las dismorfias no perturban el funcionamiento orgánico debe hablarse de variedades o variaciones. Opuestamente, cuando la alteración morfológica es compleja y se extiende a varios sistemas haciendo insostenible la vida estamos frente a las monstruosidades que se incorporan al campo de la teratología.
VARIEDADES ANATÓMICAS Y MALFORMACIONES DE LA COLUMNA VERTEBRAL
Las alteraciones anatómicas de la columna vertebral responden a dos causas básicas :
- Desarrollo incompleto o defectuoso de un tejido o agenesia de uno o más centros de osificación,
- Falta de soldadura de uno o varios componentes de las vértebras osificadas.
Estas causas generan las denominadas dismorfias genéticas, congénitas, primarias o propiamente dichas que deben diferenciarse de las dismorfias adquiridas, secundarias o derivadas y que