Telangiectasia hemorrágica familiar y poliposis intestinal asociadas a la mutación SMAD4
Resumen:
La telangiectasia hemorrágica hereditaria o Enfermedad de Rendu Osler Weber, es una enfermedad caracterizada por múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, que pueden ser asintomáticas o conllevar complicaciones que provocan una expresión de la enfermedad altamente variable.