Tirosinemia tipo 1
La tirosinemia hereditaria tipo I (THI) o tirosinemia hepato-renal (McKusick 276700) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia del enzima fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH; E. C. 3. 7. 1.2), último enzima en la vía de degradación de la tirosina que tiene lugar en el citosol de las células hepáticas.