Inicio > Ultimas Publicaciones de la Revista > síndrome de Leri Weill

Mutaciones del gen shox como causa de talla baja en pediatría: un diagnóstico posible

Mutaciones del gen shox como causa de talla baja en pediatría: un diagnóstico posible

Resumen:

Las mutaciones del gen SHOX son una causa de talla baja que ha cobrado relevancia en los últimos años. La importancia del diagnóstico precoz radica en la posibilidad de tratamiento con hormona de crecimiento recombinante de aquellos pacientes que cumplan los criterios establecidos para dicho tratamiento. Una de las características clínicas asociadas a estos pacientes es el acortamiento mesomélico de las extremidades y la llamada deformidad de Madelung del antebrazo.

Leer más