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Síndrome de Pena-Shokeir: a propósito de un caso

Síndrome de Pena-Shokeir: a propósito de un caso

El síndrome de Pena-Shokeir se ha descrito como una condición autosómica recesiva en el 50% de los casos, descrita como un fenotipo producido por acinesia o disminución de los movimientos fetales intrauterinos.

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Enfermedad de Huntington en una familia

Enfermedad de Huntington en una familia

Fundamento: La enfermedad de Huntington es un trastorno encefálico degenerativo, autosómico dominante y de penetrancia completa. Los signos definitorios clínicos son corea, perturbaciones conductuales y trastornos frontales/directivos, evolucionando lentamente hacia la muerte en un período de 10 a 25 años.

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