Revista Electrónica de PortalesMedicos.com
ISSN 1886-8924 – Publicación de artículos, casos clínicos, etc. de Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud
Síndrome de Pena-Shokeir: a propósito de un caso
El síndrome de Pena-Shokeir se ha descrito como una condición autosómica recesiva en el 50% de los casos, descrita como un fenotipo producido por acinesia o disminución de los movimientos fetales intrauterinos.
Fundamento: La enfermedad de Huntington es un trastorno encefálico degenerativo, autosómico dominante y de penetrancia completa. Los signos definitorios clínicos son corea, perturbaciones conductuales y trastornos frontales/directivos, evolucionando lentamente hacia la muerte en un período de 10 a 25 años.