La fenilcetonuria se define como una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por un error en el metabolismo de la fenilalanina provocado por una deficiencia en la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa.

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Repercusiones fetales de la fenilcetonuria durante la gestación. Investigación de la matrona y enfermera

16 septiembre, 2016

Repercusiones fetales de la fenilcetonuria durante la gestación. Investigación de la matrona y enfermera

Resumen.

En este artículo se describen posibles complicaciones que pueden aparecer en el feto como consecuencia de la fenilcetonuria durante el embarazo.

Fenilcetonuria. Presentación de caso

3 septiembre, 2016

Fenilcetonuria. Presentación de caso

Fundamento: La Fenilcetonuria clásica se incluye entre los denominados errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos y se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulación de fenilalanina y algunos metabolitos derivados.

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