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Fenilcetonuria en lactante: a propósito de un caso

Fenilcetonuria en lactante: a propósito de un caso

La fenilcetonuria se define como una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por un error en el metabolismo de la fenilalanina provocado por una deficiencia en la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa.

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Evaluación de un programa de educación sanitaria a pacientes con enfermedad de Parkinson

Evaluación de un programa de educación sanitaria a pacientes con enfermedad de Parkinson

La Enfermedad de Parkinson es trastorno neurodegenerativo de evolución progresiva, provocado por la muerte de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra y otros núcleos del tallo cerebral.

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Alzheimer, una enfermedad compartida

Alzheimer, una enfermedad compartida

La Enfermedad del Alzheimer (E.A), se caracteriza por el deterioro progresivo de las capacidades cognitivas del paciente. No solo afecta a la persona que la sufre, sino también a sus cuidadores, que soportan una gran sobrecarga, sufrimiento y agotamiento físico; generando situaciones tensas que alteran las relaciones en el núcleo familiar.

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Subluxación atloaxoidea en contexto de absceso retrofaríngeo con afectación mediastínica

Subluxación atloaxoidea en contexto de absceso retrofaríngeo con afectación mediastínica

Las infecciones del espacio retrofaríngeo son una complicación rara de las infecciones respiratorias. Suelen aparecer en niños entre los 2 y 4 años. La clínica es inespecífica y habitualmente consiste en odinofagia, fiebre, disfagia y dolor cervical.

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Eficacia del uso de las señales sensoriales en la enfermedad de Parkinson: Revisión

Eficacia del uso de las señales sensoriales en la enfermedad de Parkinson: Revisión

Clínicamente se describe la aparición del Parkinson con un curso lento y de forma asimétrica de temblor de reposo, rigidez, bradicinesia y alteración de los reflejos posturales.

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Disminución de agudeza visual como debut de mieloma múltiple metastásico

Disminución de agudeza visual como debut de mieloma múltiple metastásico

La afectación del sistema nervioso central por el mieloma múltiple se presenta con mayor frecuencia como resultado de la invasión de las raíces nerviosas ó de la compresión de la medula espinal / cauda equina, mientras que la afectación craneal e intracraneal, como en el caso que presentamos, es una forma de presentación rara e infrecuente del mieloma múltiple.

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Monitorización neurofisiológica intraoperatoria en cirugía de osteocondroma tibioperoneo izquierdo

Monitorización neurofisiológica intraoperatoria en cirugía de osteocondroma tibioperoneo izquierdo: alteración de los potenciales evocados por el uso del manguito de isquemia

El Uso de la Monitorización Neurofisiológica Intraoperatoria (MNIO) en cirugías donde existen estructuras del Sistema Nervioso en riesgo, es cada vez más habitual, con objeto de detectar cualquier disfunción neurológica, tan pronto como sea posible, durante el procedimiento quirúrgico.

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Polirradiculopatía inflamatoria desmielinizante crónica

Polirradiculopatía inflamatoria desmielinizante crónica

Descripción del caso

Paciente de 61 años que acudió en varias ocasiones a nuestra consulta de Atención Primaria por  parestesias ocasionales en manos, con posterior sensación de dolor/agujetas en ambos gemelos, sensación de pies adormecidos y debilidad en ambas piernas, de predominio distal los 3 meses previos, con aumento de intensidad progresivo hasta necesitar apoyo para la deambulación. Sensación dolorosa y disestesia en los pulpejos de los dedos de ambas manos. No disnea, disfagia ni disfonía. No pérdida de peso ni pérdida de apetito en los últimos meses. No fiebre. No antecedentes de procesos infecciosos ni quirúrgicos ni cambios de medicación.

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Estenosis de canal lumbar

Estenosis de canal lumbar

Durante los últimos años se ha observado un aumento progresivo de la esperanza de vida de la población en general, lo que viene acompañado de una mayor incidencia de las enfermedades asociadas o determinadas por el envejecimiento fisiológico. Dentro de ellas, las degenerativas del raquis son de las más frecuentes en la práctica clínica.

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Status epiléptico no convulsivo por deprivación de benzodiacepinas

Status epiléptico no convulsivo por deprivación de benzodiacepinas

Descripción del caso:

Paciente de 61 años visitado en el domicilio por encontrarse desorientado, con actitud «extraña» y lenguaje incoherente, en ocasiones con dificultad para su articulación. La clínica se sucede en episodios de 30 minutos en los que el paciente se queda desconectado, siendo incapaz de responder a preguntas, con posterior repetición de palabras o frases, de 1-2 minutos de duración y recuperación progresiva. No automatismos, pérdida de control de esfínteres, movimientos de las extremidades, ni pérdida de consciencia. La familia niega clínica infecciosa previa y como posible desencadenante el abandono de parte de su tratamiento habitual (Duloxetina, Mirtazapina y Bromazepam). Ante la clínica del paciente se decidió traslado al servicio de Urgencias del hospital de referencia.

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Lactancia materna y esclerosis múltiple: a propósito de un caso

Lactancia materna y esclerosis múltiple: a propósito de un caso

RESUMEN

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica autoinmune que cursa con desmielinización o pérdida de mielina del Sistema Nervioso Central (1). Afecta a unos 2 millones de personas a nivel mundial y a más de 45.000 en nuestro país. Presenta una epidemiología singular, y es que afecta más a mujeres que a hombres con una proporción de 3,5:1. El primer brote suele desencadenarse entre los 20 y 40 años influyendo, por tanto, en el periodo fértil de la mujer (2). A propósito de un caso en nuestro centro, hemos realizado una actualización en cuanto al abordaje de la lactancia materna en mujeres con esclerosis múltiple.

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Cefalea y mareos en mujer de origen marroquí

Cefalea y mareos en mujer de origen marroquí

Resumen:

Objetivo: presentar una patología poco frecuente. Analizar sus diagnósticos diferenciales.

Materiales y métodos: caso clínico con LOE (lesión ocupante de espacio) cerebelosa nódulo-quística en mujer marroquí. Se presentan los diagnósticos deferenciales principales. Dentro de los tumores el hemangioblastoma es el más frecuente. Al considerar la patología infecciosa el quiste hidatídico se ha tenido en cuenta.

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Malformaciones de Chiari

Malformaciones de Chiari

Una enfermedad rara es aquella con peligro de muerte o invalidez crónica con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, no obstante el conjunto total de enfermedades raras afecta aproximadamente a uno de cada veinte ciudadanos de los países desarrollados, presentando como dificultad en el diagnóstico la rareza y la inespecificidad clínica.

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Hemorragia subaracnoidea espontánea: la importancia de una exploración neurológica ante clínica de cefalea

Hemorragia subaracnoidea espontánea: la importancia de una exploración neurológica ante clínica de cefalea

RESUMEN

La cefalea constituye un motivo de consulta frecuente en los servicios de urgencias. Ante un paciente que presenta cefalea es indispensable reconocer los criterios de gravedad. La cefalea de inicio brusco e intensidad elevada, con irritación meníngea orienta hacia hemorragia subaracnoidea.

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Estatus epiléptico parainfeccioso asociado a gastroenteritis por rotavirus

Estatus epiléptico parainfeccioso asociado a gastroenteritis por rotavirus

Las crisis convulsivas parainfecciosas fueron descritas en 1982 por Morooka. Aparecen asociadas a procesos infecciosos menores, tales como una gastroenteritis aguda, sin signos de deshidratación ni alteración hidroelectrolítica, o bien una infección del tracto respiratorio superior.

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Efectividad de la punción seca en el tratamiento de la espasticidad: revisión bibliográfica

Efectividad de la punción seca en el tratamiento de la espasticidad: revisión bibliográfica

La espasticidad es un trastorno motor asociado a múltiples enfermedades y discapacidades: traumatismos del cerebro o de la médula espinal, esclerosis múltiple, parálisis cerebral, hipoxia o accidente cerebral vascular (ACV), y otras enfermedades metabólicas. Su origen se encuentra en una alteración del sistema nervioso central que provoca un aumento del tono muscular dificultando y/o imposibilitando total o parcialmente el movimiento de los músculos afectados: deambulación, manipulación, equilibrio, habla, deglución, etc.

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Revisión sobre la migraña

Revisión sobre la migraña

La migraña o jaqueca es una cefalea primaria frecuente e incapacitante, caracterizado  por  la presencia  recurrente de crisis de cefalea  de tipo episódico  asociado  a una combinación variable de  síntomas neurológicos (fotofobia, sonofobia), síntomas gastrointestinales (náuseas y/o vómitos), afectivos y autonómicos.  Su prevalencia se estima en el 15% para las mujeres y en el 6% para los varones; es típica la tendencia familiar y suele aparecer en jóvenes entre la segunda y la tercera década de la vida, y es infrecuente después de los 50 años.

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Educación para la salud de la gestante epiléptica

Educación para la salud de la gestante epiléptica

La epilepsia y sus estrategias de tratamiento en circunstancia especiales (comorbilidades, mujer y anciano) son aún muy desconocidas entre la población general epiléptica y en concreto entre la población de mujeres epilépticas en edad fértil a quienes se dedica este artículo.

Existe aún el miedo a la toma de estos fármacos durante el embarazo por su asociación a malformaciones congénitas, que llevan a estas mujeres a un abandono brusco e independiente del tratamiento. Esto en muchas ocasiones provoca un empeoramiento de su enfermedad con agravamiento de crisis que ponen en un riesgo aún mayor la salud del feto.

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Del código ictus a la intoxicación medicamentosa

Del código ictus a la intoxicación medicamentosa

RESUMEN

La ataxia es un motivo de consulta frecuente en los servicios de urgencias. Se define como un trastorno de la coordinación, que altera la dirección y amplitud del movimiento voluntario, la postura y el equilibrio; sin asociar debilidad motora. En función de los sistemas neuronales a los que afecte se distinguen diferentes tipos: sensitiva, cerebelosa o vestibular. Es fundamental diagnosticar precozmente las causas que pueden comprometer la vida del paciente y actuar en consecuencia.

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Revisión de la eficacia de la terapia acuática en esclerosis múltiple

Revisión de la eficacia de la terapia acuática en esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad neurológica desmielinizante que perjudica la coordinación, la fuerza muscular, el estado cognitivo y la sensibilidad. Aunque el tratamiento con agentes inmunomoduladores puede modificar el curso de la esclerosis múltiple, en la actualidad no existe cura. Esta patología tiene un carácter incapacitante importante para las personas que la sufren, afecta principalmente a jóvenes  y adultos de mediana edad en edad laborable en Estados Unidos y Europa y es más frecuente en mujeres.

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Generalidades, intervenciones y prevención en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Generalidades, intervenciones y prevención en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Resumen:

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, es una patología neurodegenerativa muy poco conocida con una evolución rápida y sin pronóstico de vida, debido a que es una enfermedad incurable y su tratamiento consiste en aliviar síntomas y fomentar el bienestar. Su diagnóstico es complicado ya que no hay una prueba específica y los síntomas son comunes a otras enfermedades neurodegenerativas.

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Neuro-rehabilitación y Neuroplasticidad

Neuro-rehabilitación y Neuroplasticidad

Ante el desconocimiento que existió hasta hace muy poco tiempo de la capacidad plástica que tiene el sistema nervioso humano y  la posibilidad de ser neuromodulado, los orígenes científicos de la rehabilitación neurológica son relativamente recientes. Esta capacidad cerebral de utilizar mecanismos de adaptación funcional que permiten minimizar los daños después de una lesión, así como la habilidad para adquirir nuevos conocimientos incluso en edades muy avanzadas hacen de la neuroplasticidad cerebral una característica útil en la rehabilitación. La revisión sobre este tema nos permite conocer los mecanismos de potenciación a largo plazo como también su utilidad en los procesos de rehabilitación neuronal.

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Cuidado de Enfermería en pacientes con Alzheimer

Cuidados de Enfermería en pacientes con Alzheimer

El Alzheimer  es un trastorno cerebral que afecta seriamente las capacidades de una persona para llevar a cabo sus actividades diarias. Comienza lentamente y avanza de manera insidiosa hasta llegar a estados de dependencia absoluta. No hay una causa concreta sino unos factores de riesgo bien reconocibles como el genético, edad avanzada o hipertensión arterial de larga evolución entre otros. No existe una prueba específica para diagnosticarla, así que se hace necesaria la valoración de pruebas neurológicas, psíquicas y físicas.

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Esclerosis de Marburg

Esclerosis de Marburg

Resumen:

Dentro de la esclerosis múltiple se encuentran diferentes tipos, uno de ellos es la variante Marburg, la cual es la forma agua y maligna de la misma, cuyo pronóstico es severo. Su diagnóstico, a pesar de ser relevante, es muy complicado, ya que hay pocas diferencias con la esclerosis múltiple común. Por ello, es necesario conocerla, y así establecer un tratamiento precoz que mejore su evolución.

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