Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Revisión, a propósito de un caso
RESUMEN
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que afecta a múltiples sistemas del organismo. Es un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que se caracteriza por la formación de tumores hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, el sistema nervioso central, mucosas y otros órganos de la economía. Clínicamente esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una triada constituida por 1) retardo mental, 2) epilepsia y 3) presencia de angiofibromas de la cara.
El propósito de este trabajo es realizar una revisión bibliográfica de esta enfermedad, describiendo manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos, estudios complementarios y tratamientos utilizados; a partir de la presentación de un caso clínico de un paciente masculino de 43 años, residente en Hospital Psiquiátrico que padece dicha enfermedad.